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INTRODUCCIÓN

Los trastornos fetales pueden ser adquiridos (p. ej., aloinmunización), genéticos (p. ej., hiperplasia suprarrenal congénita o talasemia α4) o bien pueden ser anomalías del desarrollo esporádicas, como muchas otras malformaciones estructurales. En este capítulo se analizan la anemia fetal y la trombocitopenia, junto con la eritroblastosis fetal, inmunitaria y no inmunitaria. La hidropesía es tal vez el trastorno fetal prototípico, ya que puede ser una manifestación de una enfermedad grave por múltiples causas. Las malformaciones estructurales fetales se analizan en el capítulo 10; las alteraciones genéticas se revisan en los capítulos 13 y 14, y otros trastornos susceptibles de tratamiento fetal, médico y quirúrgico, se describen en el capítulo 16. Dado que las infecciones congénitas se presentan como resultado de infección o colonización en la madre, se exponen en los capítulos 64 y 65.

ANEMIA FETAL

De las diversas causas de anemia fetal, la más frecuente es la aloinmunización eritrocítica, que es efecto del tránsito transplacentario de anticuerpos maternos que destruyen a los eritrocitos fetales. La aloinmunización conduce a la producción excesiva de eritrocitos fetales y neonatales inmaduros (eritroblastosis fetal), una alteración que ahora se conoce como enfermedad hemolítica del feto y el recién nacido (HDFN, hemolytic disease of the fetus and newborn). Varias infecciones congénitas también se relacionan con la anemia fetal, sobre todo la producida por parvovirus B19, que se describe en la página 1244. En poblaciones del sureste de Asia, la talasemia α4 es una causa habitual de anemia grave e hidropesía no inmunitaria. La hemorragia fetomaterna produce algunas veces anemia fetal grave y se describe en la página 312. Las causas infrecuentes de anemia son los trastornos de la producción de eritrocitos, como la anemia de Blackfan-Diamond y la anemia de Fanconi; las enzimopatías eritrocíticas (deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y deficiencia de piruvato cinasa); anomalías estructurales de los eritrocitos (esferocitosis hereditaria y eliptocitosis), y padecimientos mieloproliferativos (leucemias). Se puede identificar la anemia a través del muestreo de sangre fetal, según se describe en el capítulo 14 (pág. 300), o mediante valoración Doppler de la velocidad sistólica máxima de la arteria cerebral media (MCA, middle cerebral artery) fetal, tal y como se describe en la página 310.

La anemia fetal progresiva de cualquier causa conduce a insuficiencia cardiaca, eritroblastosis fetal y al final la muerte. Por fortuna, la prevención de la aloinmunización Rh D con globulina inmunitaria anti-D, así como la identificación y tratamiento de la anemia fetal mediante estudios Doppler de la MCA y las transfusiones intrauterinas, respectivamente, han modificado en grado considerable la prevalencia y la evolución de este trastorno devastador. Los fetos con anemia grave que reciben transfusiones in utero tienen tasas de sobrevida >90% e incluso, en casos de hidropesía fetal, la tasa de sobrevida se acerca a 80% (Lindenburg, 2013; van Kamp, 2001).

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