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Entre los defectos congénitos del corazón que se manifiestan en un principio por cianosis están TGA, TOF, TA, tronco arterioso y TAPVR. Estas lesiones tienen en común la mezcla de sangres oxigenada y desoxigenada; la circulación de hemoglobina desaturada y una manifestación cardinal, en la forma de cardiopatía cianótica. Otra entidad que origina cianosis es la circulación fetal persistente, que puede ser causada por cardiopatías estructurales o enfermedad extracardiaca, como serían la broncoaspiración de meconio, neumonía, septicemia e hipertensión pulmonar. Las lesiones que restringen el flujo sanguíneo pulmonar, como la estenosis pulmonar crítica, en forma típica no originan cianosis si no existen defectos acompañantes (ASD, VSD) que permitan el cortocircuito de derecha a izquierda.
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La cianosis es la coloración azulosa de la piel que aparece cuando en los lechos capilares predomina la hemoglobina desoxigenada de color azuloso. Para que la cianosis se manifieste en términos clínicos, debe haber 3 a 5 mg/100 ml de desoxihemoglobina, que corresponden a una saturación de oxígeno de 70 a 80% en el aire ambiente.4-6 En general, la compresión de la placenta durante el parto ocasiona policitemia en productos de término, y como consecuencia, aparece cianosis clínica con mayor facilidad en los recién nacidos, situación que depende del menor porcentaje de hemoglobina circulante que debe quedar desaturada para que se manifieste el signo en cuestión.
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Los defectos congénitos del corazón pueden originar cianosis en las primeras semanas de vida, o en el caso de algunas lesiones, en forma episódica durante toda la niñez si no son corregidos. Las lesiones como TGA se acompañan de mezcla de sangres oxigenada y desoxigenada, por lo común por VSD o ASD coexistentes, y generan cianosis en el periodo inmediato al nacimiento. Los trastornos que se acompañan de hipertensión pulmonar persistente permiten que la sangre se desvíe de la derecha a la izquierda a través del agujero oval persistente o de una comunicación interauricular o interventricular. La tetralogía de Fallot (véase la sección correspondiente, más adelante) ocasiona cianosis en el recién nacido por acción de la mezcla de sangres, pero también origina cianosis episódica (véase “crisis cianótica” en la sección correspondiente) en la lactancia y en la niñez si no se le corrige. Los grandes defectos de tabiques sin corrección (ASD, VSD) originan cianosis en adolescentes y adultos jóvenes en un trastorno denominado complejo de Eisenmenger. El cortocircuito de izquierda a derecha por tiempo prolongado a través de un defecto sin restricción origina hipertrofia del músculo de arteriolas pulmonares, la cual hace que aumenten en forma gradual e irreversible la resistencia vascular pulmonar y las presiones en las cavidades derechas del corazón, hasta que aparecen presiones suprasistémicas y el cortocircuito cambia a otro de derecha a izquierda, con lo cual se produce la cianosis.
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
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La cianosis es un signo físico que puede tener innumerables causas. Como se menciona en el apartado de Fisiopatología, la policitemia, que es común en recién nacidos, hace que sea relativamente frecuente la aparición de cianosis. Las causas no cardiacas van desde la vasoconstricción periférica benigna en respuesta al frío o al llanto que origina cianosis periférica, hasta infecciones o septicemia con perfusión deficiente o incluso los efectos de las toxinas como la metahemoglobina.7 Hay que tomar en consideración los defectos congénitos más frecuentes en el recién nacido cianótico, que se analizan en forma somera en las secciones siguientes, antes de volver a la estrategia general de valoración y tratamiento de las cardiopatías congénitas cianóticas.
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Tetralogía de Fallot Esta tetralogía (TOF) es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente que se manifiesta después de la lactancia y comprende hasta 10% de todas las cardiopatías congénitas.8-10 La tetralogía está integrada de cuatro componentes primarios: una comunicación interventricular grande; obstrucción del infundíbulo de salida del ventrículo derecho (que surge por estenosis de la válvula pulmonar o supravalvular), aorta cabalgante e hipertrofia de ventrículo derecho.
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La intensidad de la cianosis depende del grado de obstrucción del infundíbulo de salida del ventrículo derecho. Cuando la VSD no es restrictiva, equilibra las presiones sistólicas en los ventrículos derecho e izquierdo. El grado de obstrucción del infundíbulo del ventrículo derecho es el elemento del que depende si el cortocircuito se hace de izquierda a derecha, en ambas direcciones o de derecha a izquierda. La estenosis grave de la pulmonar ocasiona un cortocircuito de derecha a izquierda que origina cianosis y una menor corriente sanguínea por pulmones. La forma acianótica de la TOF se caracteriza por estenosis leve de la pulmonar con cortocircuito de izquierda a derecha. Además de la cianosis, los datos de la exploración incluyen a veces un frémito sistólico en el tercio inferior y el medio del borde esternal izquierdo. El segundo ruido aislado muy intenso, un clic de expulsión aórtico, un soplo sistólico intenso de expulsión (que se capta mejor en los tercios medio o inferior del borde esternal izquierdo) y un soplo continuo de PDA también se pueden identificar en la exploración física.
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Transposición de grandes arterias La TGA, que compone entre 5 y 8% de todos los defectos congénitos del corazón, es la cardiopatía cianótica más común que se manifiesta en el periodo neonatal.10 Hay muchas variantes, pero los elementos básicos incluyen el nacimiento de la aorta del ventrículo derecho y la arteria pulmonar que nace del ventrículo izquierdo. Esta disposición origina dos circuitos diferentes. La arteria pulmonar lleva sangre con una mayor saturación de oxígeno que la de la aorta, por lo que, sangre hiperóxica pasa por el árbol pulmonar, y sangre hipóxica fluye por el árbol general que depende de la aorta. La única forma por la cual la sangre oxigenada se incorpora al árbol sistémico es la mezcla de los dos circuitos de la circulación. Es importante que existan VSD, ASD o PDA para que el lactante sobreviva. En 20 a 40% de los pacientes aparece VSD. Como aspectos sobresalientes en la exploración física está el segundo ruido intenso y aislado, y en caso de existir VSD, se escucha un soplo sistólico.
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Retorno venoso pulmonar anómalo total El TAPVR comprende 1% de todos los casos de cardiopatía congénita.11 Las venas pulmonares desembocan en la aurícula derecha en vez de devolver sangre desde los pulmones a la aurícula izquierda. En general, el TAPVR se divide en cuatro grupos, según el sitio en que desembocan las venas pulmonares. En el tipo supracardiaco (50% de todos los casos de TAPVR), la vena pulmonar desemboca en la vena cava superior. En el tipo cardiaco (20%), la vena mencionada desemboca en el seno coronario. En el tipo infracardiaco/subdiafragmático (20%), la vena antes señalada desemboca en la vena porta, en el conducto venoso, en la vena hepática o en la vena cava inferior. El 10% restante de los defectos está integrado por lesiones mixtas. La supervivencia depende de la mezcla de sangre, de manera que es necesario que exista una ASD o un agujero oval persistente y permeable.
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Cuando la sangre venosa pulmonar vuelve a la aurícula derecha se mezclan las circulaciones pulmonar y sistémica. En la aurícula derecha, la sangre cruza la ASD hasta la aurícula izquierda o atraviesa la válvula tricúspide para llegar al ventrículo derecho. La sangre arterial de la circulación general queda desaturada por la mezcla de las sangres arteriales pulmonar y sistémica. El flujo sanguíneo pulmonar es el elemento que rige el grado de desaturación de la sangre arterial sistémica. Si no hay obstrucción para el retorno venoso pulmonar, habrá desaturación mínima de la sangre sistémica. La obstrucción al retorno venoso pulmonar origina cianosis intensa. Ante el volumen extra que vuelve a las cavidades derechas del corazón, el ventrículo y la aurícula derechos se agrandan (ventriculomegalia y auriculomegalia).
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El TAPVR muy a menudo se manifiesta al principio por signos y síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva (véase Insuficiencia cardiaca congestiva más adelante), y también comúnmente por taquipnea, taquicardia, hepatomegalia y cianosis. Los niños con obstrucción venosa pulmonar suelen tener el antecedente de neumonías frecuentes y retraso del crecimiento. En la exploración física se identifica un impulso ventricular derecho y desdoblamiento fijo del segundo ruido. Se capta un soplo de expulsión sistólica grados 2/6 a 3/6 en la mitad superior del borde esternal izquierdo y un retumbo mesodiastólico en la mitad inferior del borde esternal izquierdo. El TAPVR con obstrucción venosa pulmonar origina disfunción respiratoria y cianosis con un segundo ruido intenso y único, y un galope, pero en muchas ocasiones no hay soplos.
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Atresia tricúspide La TA representa 1 a 2% de todos los casos de cardiopatía congénita.12 No existe la válvula tricúspide y se interrumpe el desarrollo del ventrículo derecho y de la arteria pulmonar. Disminuye el flujo sanguíneo pulmonar. Al no haber flujo entre la aurícula y el ventrículo derechos, se necesitan ASD, VSD o PDA para que sobreviva el pequeño, porque la aurícula derecha necesita un cortocircuito de derecha a izquierda para vaciarse. Hay transposición de grandes arterias con VSD y estenosis de la pulmonar en 30% de los casos. La anatomía arterial es normal y hay VSD mínima y estenosis de la pulmonar en la mitad de los casos.
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Con todo el retorno venoso sistémico desviado de la aurícula derecha a la izquierda, la cámara derecha se dilata y muestra hipertrofia. El mayor volumen de las circulaciones sistémica y pulmonar juntas hace que haya auriculomegalia y ventriculomegalia izquierdos. La magnitud de la cianosis y el volumen del flujo sanguíneo pulmonar guardan relación inversa.
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En general, se observa cianosis marcada, taquipnea y deficiencias de la alimentación. En la auscultación se advierte un solo S2 y también un soplo sistólico de reflujo grado 2/6 o 3/6 que se capta mejor en el tercio inferior del borde esternal izquierdo. A veces también se detecta el soplo continuo de PDA. Si existe insuficiencia congestiva se advierte hepatomegalia.
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Tronco arterioso El tronco arterioso de todas las circulaciones como la pulmonar, la sistémica y la coronaria nacen de un solo tronco arterial. El defecto compone <1% de todas las cardiopatías congénitas.13 Junto con el tronco arterioso se advierte VSD grande, irregularidades de arteria coronaria y síndrome de DiGeorge (hipocalcemia, hipoparatiroidismo, agenesia o hipoplasia del timo y anomalías cromosómicas). El flujo sanguíneo de tipo pulmonar depende del tipo de tronco y puede ser normal, mayor o menor. Hay una relación directa entre el volumen del flujo pulmonar y la saturación de oxígeno arterial sistémica. El menor flujo pulmonar origina cianosis intensa, en tanto que si aumenta, surgirá cianosis mínima, pero se acompañará de CHF, causada por la sobrecarga volumétrica del ventrículo izquierdo.
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En forma típica aparecen CHF y cianosis en las primeras semanas de vida. El soplo sistólico de reflujo 2/6 a 4/6 intenso, en el borde esternal izquierdo se acompaña a veces de un soplo diastólico en decrescendo, de tono agudo o un retumbo diastólico. Es notable un S2 solo.
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Anamnesis La cianosis es el signo cardinal inicial de defectos cianóticos en la cardiopatía congénita. En la anamnesis hay que obtener detalles del embarazo, la edad gestacional y la ecografía del feto en caso de que convenga, y también de complicaciones del parto y la expulsión, que incluyan la cianosis del pequeño en el periodo que sigue inmediatamente al nacimiento. En lactantes de mayor edad y niños con defectos cardiacos congénitos confirmados, hay que conocer los detalles de las características anatómicas y los procedimientos quirúrgicos, así como los fármacos actuales. Es conveniente que los cuidadores conozcan las saturaciones de oxígeno iniciales, que son útiles cuando alguna enfermedad intercurrente obliga a llevar al pequeño al servicio de urgencias. Hay que conocer los hábitos alimenticios y centrarse en cualquier cambio de la ingestión de alimentos, alimentación lenta o difícil, diaforesis cuando el niño se alimenta y el crecimiento, y también se hará una revisión completa de órganos y sistemas.
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Exploración física El personal de salud debe medir todos los signos vitales, que incluyan la presión arterial en las extremidades superiores e inferiores. La diferencia en las cifras de las cuatro extremidades puede denotar la presencia de una lesión obstructiva como la coartación o angostamiento de la aorta (véase Coartación de la aorta en párrafos siguientes). Hay que valorar el peso y los parámetros de crecimiento y advertir si la cianosis es central (de mucosas) o periférica (dedos de manos y pies) (fig. 122A-1). Se debe escuchar para identificar soplos cardiacos y detectar su sitio, momento en que surgen en el ciclo de latidos, así como su intensidad (consúltese Soplos en niños, más adelante) y la presencia de un galope o desdoblamiento fijo del S2 (característico de ASD). Es importante palpar el tórax y buscar impulsos, desplazamientos y frémitos y detectar cicatrices de operaciones. Las observaciones de la potencia, características y simetría de los pulsos ayudan a valorar el gasto cardiaco. La presencia de hepatomegalia y esplenomegalia sugiere insuficiencia de las cavidades derechas del corazón. Se deben buscar signos de mayor trabajo de la respiración y auscultar en busca de estertores, que sugerirán insuficiencia cardiaca congestiva. Los recién nacidos con cianosis que es consecuencia de una cardiopatía congénita rara vez tienen síntomas de vías respiratorias, salvo la taquipnea. Los recién nacidos con alguna neumopatía que genera cianosis muestran dificultad respiratoria, gruñidos, taquipnea y retracciones. Los lactantes cianóticos con perturbaciones del sistema nervioso central (SNC) o septicemia tienen apnea, bradicardia, letargo y convulsiones. Los recién nacidos con metahemoglobinemia muestran mínima dificultad respiratoria a pesar de su aspecto cianótico. La exploración neurológica incluye observación y examen del tono muscular y del estado psíquico, y la irritabilidad puede ser manifestación de hipoxemia. En el niño cianótico sin el antecedente conocido de defectos cardiacos congénitos se realizará una exploración minuciosa de la cabeza a los pies para descartar causas no cardiacas.
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Estudios diagnósticos En general, los análisis de laboratorio no son útiles para la valoración de cardiopatías congénitas cianóticas, aunque pueden descartar otras causas de cianosis. Algunas veces los resultados de la “prueba de hiperoxia” (Pao2 en respuesta a la inspiración de oxígeno al 100%) permiten diferenciar las cardiopatías, de otras causas de cianosis. Los recién nacidos con cardiopatía cianótica no muestran incremento en Pao2 >20 mmHg, por el cortocircuito de derecha a izquierda en la circulación. Sin embargo, muchos neonatos con neumopatías o septicemia muestran un incremento de Pao2 después de respirar oxígeno puro (100%) durante 20 min. Algunos lactantes con hipertensión pulmonar persistente muestran un incremento notorio en Pao2, y otros no. En el recién nacido con metahemoglobinemia no hay respuesta al oxígeno. Cuando se expone al aire una muestra de sangre, adquiere un color rosa en todos los trastornos patológicos descritos, excepto en la metahemoglobinemia, y que la sangre sigue teniendo color de chocolate. En el lactante sin defectos congénitos identificados, habrá que comparar los resultados del análisis de gases en sangre arterial con el pequeño respirando aire ambiente y oxígeno al 100%: la imposibilidad de la Pao2 de aumentar de manera significativa con oxígeno puro sugiere mezcla cardiaca o cortocircuito de derecha a izquierda, en tanto que la mejoría en la cifra de Pao2 en respuesta al oxígeno indica que la causa es pulmonar.
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Los métodos diagnósticos primarios en el niño en quien se sospecha cardiopatías congénitas cianóticas incluyen radiografía de tórax y ECG (cuadro 122A-2). Los estudios radiográficos de tórax son esenciales para valorar el tamaño y la forma del corazón y también el flujo sanguíneo pulmonar. Las radiografías de tórax aportan algunos datos de la posición del cayado aórtico que normalmente debe estar del lado izquierdo. Si el cayado es normal se advertirán desplazamiento del esófago y la tráquea a la derecha. La posición anormal del cayado puede ser un dato que oriente hacia la presencia de alguna lesión congénita del corazón. El cayado aórtico a la derecha se observa en caso de tronco arterioso, TGA, TOF, TA y TAPVR. Las radiografías de tórax tienen suma importancia para valorar la trama vascular de los pulmones. En el caso de cortocircuitos pequeños de izquierda a derecha los vasos pulmonares son normales, pero pueden ser anormales en entidades que ocasionen estenosis de la pulmonar como la estenosis de la válvula de ese nombre o la estenosis funcional de la pulmonar, que acompaña a la tetralogía de Fallot. La intensificación de la trama vascular pulmonar se observa a veces con desviaciones de izquierda a derecha de cualquier causa o en la insuficiencia izquierda de cualquier origen, como obstrucción del infundíbulo de salida.
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El electrocardiograma permite valorar el tamaño de las cámaras, su eje eléctrico y la conducción cardiaca. Las cifras normales con base en edades se exponen en el capítulo 143D, Procedimientos pediátricos: interpretación del electrocardiograma, y deben utilizarse como elemento de referencia para valorar la desviación del eje eléctrico, así como la hipertrofia auricular o la ventricular.14 El eje eléctrico muy a menudo define los diámetros anormales de cámaras y por lo regular no sugiere isquemia del corazón, como ocurriría en la población de adultos. El cuadro 122A-2 muestra los datos radiográficos característicos de tórax y electrocardiográficos propios de defectos cardiacos congénitos cianóticos. La figura 122A-2 muestra el típico “corazón en bota” que se observa en la tetralogía de Fallot.
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Si es posible practicar en forma directa la ecocardiografía, con ella se definen a veces cardiopatías estructurales, aunque para obtener imágenes adecuadas es indispensable un técnico en ecocardiografía con experiencia en cardiología pediátrica.
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El tratamiento de defectos congénitos cianóticos del corazón depende de la edad del paciente, su estabilidad hemodinámica y el diagnóstico y tratamiento médicos previos. Muchos de estos defectos cianóticos son hemodinámicamente estables. Por el contrario, en el caso de las lesiones obstructivas, la circulación adecuada suele depender del flujo sistémico o pulmonar a través del conducto arterioso persistente, y dichas lesiones pueden ser letales si no se conserva abierto el conducto arterial con prostaglandinas (véase la sección de Choque, adelante). Si bien la cianosis central y la baja saturación de oxígeno son alarmantes y pueden tentar al médico a administrar de inmediato oxígeno, los recién nacidos tienen cantidades importantes de hemoglobina fetal que muestra avidez por oxígeno y toleran porcentajes de saturación de dicho gas de 70% o más (cifra que se observa de manera característica en muchas de las lesiones por mezcla de sangre), sin hipoxemia hística ni cerebral. Además, el oxígeno es un vasodilatador pulmonar potente. La administración de oxígeno y la vasodilatación pulmonar son útiles en el tratamiento de defectos cardiacos congénitos cianóticos que se acompañan de hipertensión pulmonar o vasoconstricción, pero en realidad originan circulación excesiva vascular pulmonar o incluso “robo” del flujo sanguíneo sistémico en individuos con conducto arterioso persistente y flujo sanguíneo sistémico dependiente del conducto mencionado. La administración de oxígeno debe reservarse para personas con signos y síntomas de perfusión hística insuficiente, para las que no tienen alguna cardiopatía confirmada y el uso del gas puede tener utilidad diagnóstica y terapéutica, y para pacientes con cardiopatías congénitas identificadas cuya saturación de oxígeno está muy por debajo de las cifras iniciales.
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El objetivo terapéutico primario en el recién nacido o el lactante cianótico consiste en tratar las enfermedades intercurrentes, descartar causas no cardiacas de la cianosis y establecer el diagnóstico de defectos cardiacos congénitos cianóticos en menores en quienes no se ha hecho antes el diagnóstico. Después de esa fase, el tratamiento comprende la consulta con un cardiólogo pediatra y la transferencia del menor a un hospital de tercer nivel o una clínica especializada.
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Crisis de cianosis Una crisis de este tipo es causada por obstrucción del infundíbulo de salida de las cavidades derechas del corazón, que origina un cortocircuito de derecha a izquierda a través de la comunicación interventricular. La hipoxia y la acidosis ocasionan vasoconstricción arterial pulmonar, incrementan la resistencia pulmonar y exacerban el cortocircuito. Los objetivos terapéuticos en los episodios de cianosis son incrementar el flujo sanguíneo pulmonar mediante el aumento de la precarga, lograr vasodilatación pulmonar y aumentar la poscarga para revertir el cortocircuito de derecha a izquierda e inducir el flujo sanguíneo pulmonar. Todo lo anterior se logra por medio de maniobras sencillas como la administración de oxígeno puro con una mascarilla sin reinhalación, calmar al niño al llevar al mínimo la estimulación y colocarlo en los brazos de un progenitor y flexionar las rodillas del menor hacia el tórax para aumentar el retorno venoso al corazón, e incrementar la resistencia vascular sistémica para mitigar el cortocircuito de derecha a izquierda. La intervención de segunda línea consiste en administrar 0.1 a 0.2 mg de morfina/kg de peso por vías IM, SC o IV y solución isotónica (salina normal, en un bolo de 20 ml/kg) para mejorar la precarga. Si no se obtienen buenos resultados con estas medidas, entre las opciones siguientes están la administración de solución de bicarbonato de sodio a razón de 2 meq/kg de peso en bolo IV para tratar la acidosis e inducir la vasodilatación pulmonar; también se pueden administrar 0.2 mg de propranolol/kg por vía IV para combatir el espasmo infundibular o aplicar 2 a 10 μg de fenilefrina/kg/min para mejorar la resistencia vascular sistémica. Las crisis resistentes al tratamiento obligan a veces a recurrir al bloqueo neuromuscular y a la intubación en sucesión rápida.