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La enfermedad de células falciformes o drepanocitosis (SCA, sickle cell anemia) predomina en niños de ascendencia africana, árabe o mediterránea. La causa es la sustitución de un solo aminoácido en la sexta posición de la cadena de globulina β de la hemoglobina A (HbA). Los homocigotos para esta anomalía genética padecen la enfermedad clásica de la hemoglobina SS (HbSS), mientras que los heterocigotos para la HbS con una segunda cadena de globulina β que es normal poseen el rasgo drepanocítico. Otros pacientes son heterocigotos para HbS pero con una anomalía heterocigótica que provoca HbC o talasemia β. En general, los pacientes con HbSC y 90% de los pacientes con talasemia S/β con algunas cadenas β normales padecen menos infecciones y complicaciones isquémicas que los pacientes con HbSS.
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La cadena anormal que tienen los pacientes con SCA crea una región hidrófoba en el tetrámero de hemoglobina cuando se desoxigena.1 En este estado, la polimerización no covalente de las moléculas de hemoglobina genera cadenas que distorsionan la forma de la membrana, provocando su aspecto característico con forma de hoz. La forma anormal de los eritrocitos y su menor elasticidad entorpecen la circulación de la sangre. Esta es la causa de la mayor parte de las manifestaciones clínicas de la SCA. La irrigación obstruida por las células anormales provoca hipoperfusión de los tejidos, acidosis e hipoxia, que generan más drepanocitos. Para el tratamiento de las complicaciones por SCA es fundamental corregir estas anomalías.
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La hemoglobina fetal (HbF) no se modifica con estas mutaciones genéticas, por lo que los síntomas de SCA no aparecen sino hasta que la HbF es sustituida por la HbA anormal. La HbF predomina hasta los cuatro meses de edad, después de los cuales desciende rápidamente, alcanzando una concentración basal reducida poco antes del primer año de edad. Uno de los primeros órganos que dañan los drepanocitos es el bazo. Los infartos esplénicos recurrentes provocan un deterioro gradual de la función esplénica entre los cuatro y 12 meses de edad, que tiene como resultado mayor predisposición a padecer infecciones por bacterias encapsuladas.
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En Estados Unidos los neonatos se someten a una prueba sistemática en busca de SCA por medio de análisis altamente sensibles y específicos, por lo que el diagnóstico rara vez se establece en urgencias. Sin embargo, las manifestaciones clínicas y complicaciones potenciales de la SCA incluyen síntomas que se superponen con los de otras enfermedades. Por lo tanto, el segmento diagnóstico de este capítulo se organiza con base en los síntomas y el segmento terapéutico se divide según la fisiología de la enfermedad.
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DOLOR DE EXTREMIDADES
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La manifestación más frecuente de la SCA es el dolor intenso de las extremidades secundario a crisis de obstrucción vascular; constituye la causa de 79 a 91% de las consultas en urgencias.2 Los factores desencadenantes principales son estrés, frío, deshidratación, altura, hipoxia y ...