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Las urgencias metabólicas extremas son trastornos muy graves de niños que suelen manifestarse inicialmente por signos y síntomas inespecíficos que a veces remedan entidades más comunes como la septicemia. El retraso en la confirmación del diagnóstico exacto culmina en cifras notables de morbilidad y mortalidad, en tanto que el tratamiento intensivo y oportuno basado en un diagnóstico probable puede salvar la vida y aminorar el número de secuelas neurológicas a largo plazo. En cualquier recién nacido sano el deterioro repentino y agudo de su estado debe obligar a quienes lo cuidan y al personal clínico a considerar la posibilidad de una metabolopatía. Las manifestaciones clínicas más comunes de este tipo de urgencias metabólicas extremas son vómito, alteración del estado mental y deficiencia de la alimentación. Es posible iniciar en la sala de urgencias, incluso sin que se tenga un diagnóstico definitivo, el tratamiento inicial apropiado; este capítulo se ocupa de las metabolopatías más frecuentes que se manifiestan inicialmente por descompensación aguda del lactante de corta edad, y su tratamiento en la sala de urgencias. La hipoglucemia se expone por separado. Asimismo, se incluye la insuficiencia suprarrenal congénita porque tiene puntos comunes en su cuadro inicial con otras metabolopatías hereditarias y también porque es trascendental su identificación y tratamiento oportunos en el recién nacido en estado crítico. En etapas ulteriores de la niñez pueden surgir metabolopatías hereditarias, como enfermedades de depósito lisosómico; suelen ser diagnosticadas y tratadas fuera de la sala de urgencias, razón por la cual no son incluidas en estos apartados.
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Se define a la hipoglucemia como la concentración de glucosa plasmática <45 mg/100 ml en cualquier paciente sintomático a <35 mg/100 ml en un recién nacido asintomático.1,2 Lucas et al.3 detectaron que el rendimiento intelectual era deficiente a los 18 meses en pequeños que habían nacido en forma prematura y cuyas concentraciones de glucemia fueron persistentemente <47 mg/100 ml; ello hizo que se fijara como cifra límite recomendada para emprender tratamiento 45 mg/100 ml para los recién nacidos, quienes pueden estar expuestos a un mayor peligro de desenlaces neurológicos insatisfactorios respecto a los lactantes y los niños de mayor edad.4 La aparición de hipoglucemia en niños que obliga a emprender reanimación (fluidoterapia) se acompaña de una cifra mayor de mortalidad.2
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Los recién nacidos comienzan su vida extrauterina con 60 a 80% de las concentraciones de glucemia de su madre. En término de 2 a 4 h comienzan a regular por sí mismos su glucemia. El mantenimiento de tal función depende del alimento que reciban y de la gluconeogénesis y la glucogenólisis endógenas mediadas por varias hormonas. La concentración de glucosa sérica se altera cuando hay un desequilibrio entre la insulina (hormona hipoglucemiante) y las hormonas contrarreguladoras como son cortisol, hormona de crecimiento, glucagon y adrenalina (hormonas hiperglucemiantes). La insulina estimula la captación de glucosa por las células y suprime la lipólisis, en tanto que las hormonas hiperglucemiantes estimulan la lipólisis y la glucogenólisis. La hiperinsulinemia o exceso de insulina origina hipoglucemia, sin que aparezcan cetonas en orina. La hipoglucemia en el recién nacido o el lactante puede ser consecuencia de ingestión inadecuada de alimentos, exceso de insulina, deficiencia de hormonas hiperglucemiantes (como la deficiencia de hormonas del crecimiento ...