CAPÍTULO 163: Ataxia y alteraciones de la marcha

La ataxia y las alteraciones de la marcha pueden ser síntomas de una variedad de procesos mórbidos y, en general, no son diagnósticos por sí mismos. La ataxia es la incapacidad de producir movimientos intencionales bien coordinados. Las alteraciones de la marcha incluyen la marcha atáxica, así como una variedad de otros trastornos. El síntoma de presentación puede ser expresado por el paciente o la familia como debilidad, mareo, apoplejía, caída u otro motivo principal de consulta no específico o incluso inexacto. Siempre se deben ver estos síntomas en el contexto del cuadro clínico total del paciente. Por ejemplo, en un individuo con incapacidad para caminar, la hemiplejía no se consideraría primariamente una alteración de la marcha. Sin embargo, si la hemorragia intraparenquimatosa ocurriese en el cerebelo, la incapacidad para caminar sería uno de los signos y síntomas dominantes. En este capítulo se destacan la ataxia aguda y los trastornos de la marcha, y los trastornos más frecuentes se enlistan en el cuadro 163-1.

La ataxia o las alteraciones de la marcha pueden ser el resultado de muchos trastornos que afectan a diferentes elementos de los sistemas nervioso central y periférico, así como padecimientos sistémicos. Los médicos tienden a pensar que estos trastornos resultan principalmente de lesiones cerebelares. Las lesiones cerebelares pueden, sin duda, causar ataxia, pero las lesiones aisladas del cerebelo no son la causa más frecuente de estos síntomas.

La ataxia se puede clasificar, de manera general, en ataxias motoras y sensitivas. Las ataxias motoras (denominadas también ataxias cerebelares) son causadas, en general, por trastornos del cerebelo. Los receptores sensitivos y las vías aferentes están intactos, pero la integración de la información propioceptiva es defectuosa. El involucramiento del cerebelo lateral (uno de los hemisferios cerebelares) puede conducir a una ataxia motora del miembro ipsolateral. Las lesiones que afectan sobre todo a la parte media del cerebelo a menudo causan problemas con la coordinación muscular axial, lo que se refleja en dificultad para mantener una postura estable al estar de pie o sentado.

Hay muchos informes de lesiones en lugares que parecerían improbables para producir ataxia motora. Se han notificado infartos supratentoriales, en particular pequeños infartos profundos o lacunares del brazo posterior de la cápsula interna, como causa de hemiataxia aislada. Se postula que la ataxia motora es causada por la interrupción de las vías ascendentes o descendentes cerebelar a cortical.¹ Pequeños infartos o hemorragias en los núcleos talámicos pueden producir un cuadro clínico de ataxia de tipo motor o cerebelar con pérdida hemisensorial. Estos efectos se observan contralaterales a la lesión.² Las lesiones que afectan el lóbulo frontal, tales como un tumor o tumoraciones quísticas, pueden causar una ataxia motora de las extremidades contralaterales por medio de mecanismos que no se conocen bien.³

Las ataxias sensitivas ocurren cuando falla la transmisión de la información de propiocepción, o de sentido de la posición, al sistema nervioso central (SNC). Esto puede provenir de trastornos que afectan a los nervios periféricos, a la médula espinal o a los haces nerviosos aferentes del cerebelo de ingreso del cerebelo. No hay un funcionamiento motor coordinado, aunque los sistemas motores y el cerebelo estén intactos. Las ataxias sensitivas pueden compensarse en cierto grado con información sensorial visual. Cuando esta información visual se pierde, se observa que la ataxia sensitiva a menudo empeora si las condiciones de iluminación son deficientes, lo que puede producirse durante la exploración.

Deberán reunirse los antecedentes de toda la constelación de síntomas, además de cualquier queja de cefalea, náusea, fiebre, debilidad, o entumecimiento. En casos individuales, el antecedente de enfermedad febril, de los fármacos administrados o un antecedente familiar de ataxia pueden conducir al diagnóstico. La naturaleza del inicio de los síntomas y la evolución del proceso orienta el ritmo de la investigación. Por ejemplo, el inicio súbito de dificultades de la marcha en un paciente con cefalea intensa, mareo, náusea y vómito sugerirían un proceso agudo dentro del SNC, posiblemente una hemorragia en el cerebelo. Las consecuencias posibles de ese diagnóstico son graves y a veces exigen atención inmediata. En el otro extremo, un paciente sin antecedentes médicos importantes, que es traído al servicio de urgencias con una marcha tambaleante tras un episodio de consumo de alcohol importante, debe someterse a exploración física, pero es posible que no necesite nada más que la observación, a menos que la anamnesis o la exploración física sugieran un traumatismo o alguna otra causa de los síntomas.

En el siguiente análisis de la exploración física se asume que el trastorno de la marcha es la anomalía dominante. Se necesita la exploración, incluida la prueba de los pares craneales, el estado mental, la sensibilidad y el sistema motor, con lo que se pueden obtener datos que conduzcan a un diagnóstico imprevisto.

La exploración física general de un paciente con ataxia o alteraciones de la marcha deberá incluir la determinación de los signos vitales ortostáticos. En individuos con neuropatía diabética y otros síndromes neurológicos pueden estar presentes la hipotensión ortostática además de la hipovolemia. Sobre todo en ancianos, la sustitución de volumen para la hipovolemia simple puede corregir muchos síntomas de desequilibrio.

Probar la marcha es una de las partes más importantes de la exploración neurológica dirigida. El observar al paciente sentarse derecho en la camilla, levantarse, mantenerse de pie, caminar y girar provee información sobre muchas partes del sistema nervioso. Se debe pedir al enfermo que camine a una velocidad normal, después que camine sobre los talones y luego de puntitas. La marcha en tándem implica caminar con un pie inmediatamente delante del otro y permite valorar muchos elementos del sistema nervioso. La exploración normal no se considera completa si no se ha observado la deambulación.

Para valorar las funciones cerebelares se pide al paciente que ejecute movimientos voluntarios suaves y movimientos alternados rápidos; la disinergia (descomposición de movimientos en partes), la disimetría (imprecisión en movimientos finos) o la disdiadococinesia (torpeza en movimientos rápidos) pueden ser indicativos de un problema en el cerebelo lateral. Con la prueba de golpeteo rápido de muslos se examinan en particular los movimientos alternados rápidos. La manera correcta de realizar esta prueba es pedir al paciente que golpee el muslo con la palma de la mano y luego con el reverso de la misma mano de manera alterna, haciendo un sonido con cada golpe rápido. La maniobra se ejecuta con cada mano, por turnos. La prueba de llevar el dedo a la nariz puede ayudar a distinguir entre lesiones cerebelares y de columna posterior (propioceptivas). Si se realiza esta prueba con los ojos cerrados se valora la propiocepción en la extremidad superior. Una prueba para la función cerebelar que se dirige a las extremidades inferiores es la de llevar el talón a la espinilla. En la enfermedad cerebelar, el talón puede errar en el primer intento de tocar la otra espinilla o rodilla y completar la acción con una serie de movimientos entrecortados. En la enfermedad de columna posterior puede haber dificultad para localizar la rodilla, pero el movimiento hacia la espinilla típicamente zigzaguea de lado a lado o pierde fuerza. Otra prueba que se usa con frecuencia para la función cerebelar es el signo de rebote de Stewart-Holmes (con la liberación súbita del antebrazo flexionado, el individuo no puede contener el movimiento). Otro ejemplo de fenómeno de rebote es cuando se golpea el brazo extendido y éste se balancea atrás y adelante varios ciclos.

La prueba de Romberg es, en esencia, una prueba de sensibilidad y, si es positiva, permite distinguir la ataxia sensitiva de la motora. Se observa al paciente estando de pie con los brazos colgantes y los ojos abiertos para buscar signos de inestabilidad. Los pies deberán estar casi juntos y la postura deberá mantenerse con facilidad. La incapacidad de mantener la estabilidad en la postura de pie (o en casos extremos, en posición sedente) confirma que hay una ataxia, pero aún no se sabe el tipo de ataxia. Se pide entonces al paciente que cierre los ojos, con lo que se pierde información de orientación visual. Si la ataxia empeora con esta pérdida de la información visual, entonces el signo de Romberg está presente o es positivo, lo que sugiere ataxia sensitiva con un problema de información propioceptiva (columna posterior, disfunción vestibular) o una neuropatía periférica. En pacientes que al cerrar los ojos muestran poco o ningún cambio en la inestabilidad (prueba de Romberg negativa), se considera una ataxia motora con posible localización en el cerebelo. Hay que señalar que en muchos individuos normales se incrementa un poco la inestabilidad al cerrar los ojos. Está indicada una exploración neurológica ulterior para confirmar la sospecha de etiología sensitiva de la ataxia.

Antes, el tabes dorsalis (neurosífilis) era una causa frecuente de ataxia sensitiva. En el tabes dorsalis las columnas posteriores y las raíces vertebrales se degeneran, sobre todo en la región lumbosacra. La pérdida de información propioceptiva de las extremidades inferiores torna al paciente dependiente de pistas visuales para una marcha correcta. La descripción clásica es la de una persona que camina en forma lenta con pasos largos y la mirada clavada al piso. El paciente no puede caminar en la oscuridad o cuando se le interrumpe la visión. En este trastorno de la marcha es peculiar que el pie se eleve primero y luego golpee el suelo con cada paso. Estas anomalías reflejan la pérdida de información propioceptiva de las raíces y columnas posteriores. Deberá considerarse la posibilidad de deficiencia de vitamina B₁₂ en pacientes con evidencia de enfermedad de columna posterior. Si no se administra tratamiento, una marcha vacilante inicial puede progresar a debilidad, espasticidad y ataxia. El hallazgo de una anemia megaloblástica puede ser una pista, pero la neuropatía puede preceder a la anemia.

La exploración de la sensibilidad de un paciente con movimientos vacilantes deberá incluir pruebas de postura y de vibración (columnas posteriores), así como pruebas de sensibilidad al pinchazo. La valoración de los reflejos tendinosos profundos servirá en gran medida para descubrir una asimetría o espasticidad que podría sugerir otro diagnóstico. Una lesión cerebelar aguda puede producir hipotonía muscular durante unos días o semanas.⁴

El nistagmo se observa en muchos trastornos diferentes debido a lesiones en diversos sitios del SNC, pero la presencia de nistagmo sí sugiere que el proceso patológico es intracraneal y no en la médula espinal o en el sistema nervioso periférico (cap. 164, Vértigo y mareo).

No existe un esquema de clasificación organizado para trastornos de la marcha, y diferentes autores categorizan las marchas anormales en términos descriptivos. Una marcha atáxica cerebelar o motora es de base ancha, con pasos inseguros e irregulares que no pueden sortear las barreras del entorno. La marcha de la ataxia sensitiva que se debe a la pérdida de propiocepción se distingue por el movimiento abrupto de las piernas y el golpeteo de los pies en cada paso.

Si el síntoma principal es de ataxia, la primera tarea es determinar si la ataxia es una apraxia sensitiva o motora y si el proceso primordial es sistémico o está en el interior del sistema nervioso. Si está dentro del sistema nervioso, hay que determinar si es el sistema nervioso periférico o el SNC y quizá una ubicación anatómica más específica. Por último, el ritmo de la enfermedad, de enfermedades comórbidas y de otros hallazgos clínicos sirve para orientar los estudios y permitir un diagnóstico específico de una enfermedad.

Un paciente con un problema de marcha agudo que se desarrolla en horas o días necesita una valoración exhaustiva en el servicio de urgencias, lo que a menudo exige estudios de tomografía computarizada (CT, computed tomography) e imágenes por resonancia magnética (MRI, magnetic resonance imaging), o una punción lumbar si se sospecha una infección del líquido cefalorraquídeo (LCR). La ataxia aguda o las alteraciones de la marcha se valoran también por interconsulta, si está disponible, y tal vez la hospitalización, a diferencia de un paciente que presenta pérdida gradual de habilidades durante un lapso de semanas o meses donde puede ser más apropiado referirlo y valorarlo en forma ambulatoria.

EL PACIENTE GERIÁTRICO

La marcha cambia con la edad. Una constelación típica incluye una marcha más lenta, el acortamiento de la zancada y la ampliación de la base. Esto produce la apariencia de una marcha a la defensiva, es decir, la marcha de alguien a punto de resbalar y caer. Muchos pacientes están al tanto de su pérdida de velocidad y de equilibrio adaptativo y reconocen la necesidad de ser cuidadosos. No se entiende cabalmente la naturaleza de esta marcha senil, pero puede representar un grado leve de pérdida neuronal, propiocepción fallida, velocidad disminuida de respuestas correctivas o debilidad de las extremidades inferiores. Se piensa que el trastorno de marcha senil existe en hasta un cuarto de la población anciana. Algunas autoridades dividen este trastorno en componentes de ataxia de marcha con inestabilidad troncal leve y marcha ensanchada, y en marcha más lenta con disminución del balanceo espontáneo de brazos y bradicinesia.⁸ Sin embargo, los elementos de la marcha senil se observan también en enfermedades neurodegenerativas, por lo que se debe considerar la posible presencia de trastornos degenerativos como enfermedad de Parkinson o hidrocefalia con presión normal en ancianos con alteraciones de la marcha.⁸ Los pacientes que no pueden caminar o cuidarse por sí mismos o que tienen cada vez más caídas en el hogar, necesitan ser hospitalizados para recibir cuidados de soporte.

EL PACIENTE ALCOHÓLICO

El antecedente de alcoholismo o un problema de malabsorción en el paciente con ataxia o problemas de la marcha debe despertar la sospecha de un problema nutricional. Si la ataxia motora aguda se manifiesta con confusión o alteraciones de los movimientos oculares, se debe considerar la posibilidad de enfermedad de Wernicke y se debe iniciar de inmediato la administración de tiamina IV.⁹ La degeneración cerebelar (a veces denominada síndrome del vermis rostral, porque se afecta primordialmente una porción del vermis cerebelar) puede representar una deficiencia nutricional y no el efecto tóxico directo del alcohol.

NIÑOS

Al valorar a niños con ataxia aguda o transtorno de la marcha, la exploración debe excluir debilidad y trastornos musculoesqueléticos. Los niños pueden estar despiertos, alertas y juguetones, pero están visiblemente inestables o tambaleantes si están sentados en una camilla. El diagnóstico diferencial es muy amplio (cuadro 163-2). La presentación aguda o el deterioro demandan, en general, una búsqueda exhaustiva de la etiología subyacente y probablemente manejo intrahospitalario.¹⁰

Las intoxicaciones son una causa de ataxia en niños, y la ingestión puede ser subrepticia. La anamnesis debe incluir preguntas sobre cualquier fármaco de venta sin prescripción médica. La ataxia aguda puede ser posterior a inmunizaciones, enfermedades virales o varicela y también ha sido informada, en ocasiones excepcionales, con la fase preeruptiva de la varicela.¹¹ La mayoría de los niños está entre los dos y cuatro años de edad. Se cree que la ataxia cerebelar aguda de la infancia es un trastorno posinfeccioso desmielinizante. El inicio de la ataxia de la marcha es abrupto, y sólo en ocasiones se presenta fiebre al inicio. La latencia desde los pródromos hasta el inicio de la ataxia es de dos días a dos semanas. Otros hallazgos neurológicos observados incluyeron ataxia del tronco, dismetría y muy raras veces, alteraciones de los pares craneales. Los individuos con ataxia posterior a varicela parecieron tener una excelente recuperación uniforme, en comparación con pacientes con ataxia cerebelar aguda por otras causas, que pueden tener problemas residuales.¹² Se necesitan pocos estudios si hay ataxia en la fase convaleciente de la varicela y no están indicados los antivirales. De otro modo, se recomiendan neuroimágenes, punción lumbar y consulta. Un estudio mostró que a pesar de que casi la mitad de los pacientes tiene cambios inflamatorios en el LCR con pleocitosis o incremento de inmunoglobulina G, la MRI identifica cambios inflamatorios en el cerebelo en una minoría de casos.¹² Otro informe pequeño observó que las anomalías en la MRI no están sólo en el cerebelo, sino también en otras áreas del SNC. Este “síndrome” de hecho puede consistir en varios subgrupos, algunos de los cuales involucran desmielinización transitoria.¹³

Las tumoraciones en la fosa posterior y otras tumoraciones del SNC pueden manifestarse con ataxia, a pesar de que casi siempre se descubrirán algunas anomalías en los pares craneales o la fuerza con una exploración cuidadosa. Hay que tener cuidado de excluir las anomalías de la exploración física que podrían sugerir problemas no localizados en el cerebelo. Los movimientos oculares anormales pueden incrementar la sospecha de una tumoración. La ataxia aguda asociada a movimientos oculares caóticos y rápidos (opsoclono) y sacudidas tónico-clónicas de las extremidades y cabeza son un síndrome de opsoclono-mioclono. Esto puede ser un síndrome posviral, pero a menudo es un síndrome paraneoplásico asociado a neuroblastoma localizado en el abdomen o tórax.¹⁰

Los trastornos metabólicos raros, como la deficiencia del complejo piruvato descarboxilasa, pueden manifestarse con ataxia. Los antecedentes familiares a veces sugieren trastornos metabólicos. En general, el inicio es gradual, pero puede ocurrir descompensación abrupta. A veces hay otras anomalías sistémicas del SNC.