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Deberán reunirse los antecedentes de toda la constelación de síntomas, además de cualquier queja de cefalea, náusea, fiebre, debilidad, o entumecimiento. En casos individuales, el antecedente de enfermedad febril, de los fármacos administrados o un antecedente familiar de ataxia pueden conducir al diagnóstico. La naturaleza del inicio de los síntomas y la evolución del proceso orienta el ritmo de la investigación. Por ejemplo, el inicio súbito de dificultades de la marcha en un paciente con cefalea intensa, mareo, náusea y vómito sugerirían un proceso agudo dentro del SNC, posiblemente una hemorragia en el cerebelo. Las consecuencias posibles de ese diagnóstico son graves y a veces exigen atención inmediata. En el otro extremo, un paciente sin antecedentes médicos importantes, que es traído al servicio de urgencias con una marcha tambaleante tras un episodio de consumo de alcohol importante, debe someterse a exploración física, pero es posible que no necesite nada más que la observación, a menos que la anamnesis o la exploración física sugieran un traumatismo o alguna otra causa de los síntomas.
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En el siguiente análisis de la exploración física se asume que el trastorno de la marcha es la anomalía dominante. Se necesita la exploración, incluida la prueba de los pares craneales, el estado mental, la sensibilidad y el sistema motor, con lo que se pueden obtener datos que conduzcan a un diagnóstico imprevisto.
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La exploración física general de un paciente con ataxia o alteraciones de la marcha deberá incluir la determinación de los signos vitales ortostáticos. En individuos con neuropatía diabética y otros síndromes neurológicos pueden estar presentes la hipotensión ortostática además de la hipovolemia. Sobre todo en ancianos, la sustitución de volumen para la hipovolemia simple puede corregir muchos síntomas de desequilibrio.
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Probar la marcha es una de las partes más importantes de la exploración neurológica dirigida. El observar al paciente sentarse derecho en la camilla, levantarse, mantenerse de pie, caminar y girar provee información sobre muchas partes del sistema nervioso. Se debe pedir al enfermo que camine a una velocidad normal, después que camine sobre los talones y luego de puntitas. La marcha en tándem implica caminar con un pie inmediatamente delante del otro y permite valorar muchos elementos del sistema nervioso. La exploración normal no se considera completa si no se ha observado la deambulación.
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Para valorar las funciones cerebelares se pide al paciente que ejecute movimientos voluntarios suaves y movimientos alternados rápidos; la disinergia (descomposición de movimientos en partes), la disimetría (imprecisión en movimientos finos) o la disdiadococinesia (torpeza en movimientos rápidos) pueden ser indicativos de un problema en el cerebelo lateral. Con la prueba de golpeteo rápido de muslos se examinan en particular los movimientos alternados rápidos. La manera correcta de realizar esta prueba es pedir al paciente que golpee el muslo con la palma de la mano y luego con el reverso de la misma mano de manera alterna, haciendo un sonido con cada golpe rápido. La maniobra se ejecuta con cada mano, por turnos. La prueba de llevar el dedo a la nariz puede ayudar a distinguir entre lesiones cerebelares y de columna posterior (propioceptivas). Si se realiza esta prueba con los ojos cerrados se valora la propiocepción en la extremidad superior. Una prueba para la función cerebelar que se dirige a las extremidades inferiores es la de llevar el talón a la espinilla. En la enfermedad cerebelar, el talón puede errar en el primer intento de tocar la otra espinilla o rodilla y completar la acción con una serie de movimientos entrecortados. En la enfermedad de columna posterior puede haber dificultad para localizar la rodilla, pero el movimiento hacia la espinilla típicamente zigzaguea de lado a lado o pierde fuerza. Otra prueba que se usa con frecuencia para la función cerebelar es el signo de rebote de Stewart-Holmes (con la liberación súbita del antebrazo flexionado, el individuo no puede contener el movimiento). Otro ejemplo de fenómeno de rebote es cuando se golpea el brazo extendido y éste se balancea atrás y adelante varios ciclos.
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La prueba de Romberg es, en esencia, una prueba de sensibilidad y, si es positiva, permite distinguir la ataxia sensitiva de la motora. Se observa al paciente estando de pie con los brazos colgantes y los ojos abiertos para buscar signos de inestabilidad. Los pies deberán estar casi juntos y la postura deberá mantenerse con facilidad. La incapacidad de mantener la estabilidad en la postura de pie (o en casos extremos, en posición sedente) confirma que hay una ataxia, pero aún no se sabe el tipo de ataxia. Se pide entonces al paciente que cierre los ojos, con lo que se pierde información de orientación visual. Si la ataxia empeora con esta pérdida de la información visual, entonces el signo de Romberg está presente o es positivo, lo que sugiere ataxia sensitiva con un problema de información propioceptiva (columna posterior, disfunción vestibular) o una neuropatía periférica. En pacientes que al cerrar los ojos muestran poco o ningún cambio en la inestabilidad (prueba de Romberg negativa), se considera una ataxia motora con posible localización en el cerebelo. Hay que señalar que en muchos individuos normales se incrementa un poco la inestabilidad al cerrar los ojos. Está indicada una exploración neurológica ulterior para confirmar la sospecha de etiología sensitiva de la ataxia.
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Antes, el tabes dorsalis (neurosífilis) era una causa frecuente de ataxia sensitiva. En el tabes dorsalis las columnas posteriores y las raíces vertebrales se degeneran, sobre todo en la región lumbosacra. La pérdida de información propioceptiva de las extremidades inferiores torna al paciente dependiente de pistas visuales para una marcha correcta. La descripción clásica es la de una persona que camina en forma lenta con pasos largos y la mirada clavada al piso. El paciente no puede caminar en la oscuridad o cuando se le interrumpe la visión. En este trastorno de la marcha es peculiar que el pie se eleve primero y luego golpee el suelo con cada paso. Estas anomalías reflejan la pérdida de información propioceptiva de las raíces y columnas posteriores. Deberá considerarse la posibilidad de deficiencia de vitamina B12 en pacientes con evidencia de enfermedad de columna posterior. Si no se administra tratamiento, una marcha vacilante inicial puede progresar a debilidad, espasticidad y ataxia. El hallazgo de una anemia megaloblástica puede ser una pista, pero la neuropatía puede preceder a la anemia.
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La exploración de la sensibilidad de un paciente con movimientos vacilantes deberá incluir pruebas de postura y de vibración (columnas posteriores), así como pruebas de sensibilidad al pinchazo. La valoración de los reflejos tendinosos profundos servirá en gran medida para descubrir una asimetría o espasticidad que podría sugerir otro diagnóstico. Una lesión cerebelar aguda puede producir hipotonía muscular durante unos días o semanas.4
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El nistagmo se observa en muchos trastornos diferentes debido a lesiones en diversos sitios del SNC, pero la presencia de nistagmo sí sugiere que el proceso patológico es intracraneal y no en la médula espinal o en el sistema nervioso periférico (cap. 164, Vértigo y mareo).
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No existe un esquema de clasificación organizado para trastornos de la marcha, y diferentes autores categorizan las marchas anormales en términos descriptivos. Una marcha atáxica cerebelar o motora es de base ancha, con pasos inseguros e irregulares que no pueden sortear las barreras del entorno. La marcha de la ataxia sensitiva que se debe a la pérdida de propiocepción se distingue por el movimiento abrupto de las piernas y el golpeteo de los pies en cada paso.