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ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS), a menudo referida como enfermedad de Lou Gehrig, causa atrofia y debilidad muscular rápidamente progresivas resultantes de la degeneración tanto de las neuronas motoras superiores como de las inferiores. La ALS causa grados variables de espasticidad, hiperreflexia y parálisis muscular, que conducen finalmente a complicaciones pulmonares y a la necesidad de apoyo ventilatorio mecánico. Puesto que no hay cura, los clínicos intentan lentificar la progresión de la enfermedad y preservar la función tanto como sea posible. El manejo médico se dirige a prevenir infecciones pulmonares y evitar la insuficiencia respiratoria terminal.

FISIOPATOLOGÍA

La causa más probable de la ALS es una mutación genética de la superoxidodismutasa (SOD1, superoxide dismutase), otras mutaciones genéticas que causan disfunción o ambas a la vez y una respuesta anormal a una variedad de adversidades ambientales. Las teorías actuales de muerte celular en la ALS incluyen excitotoxinas, como glutamato, radicales libres, metales pesados, partículas virales y reacciones autoinmunitarias a tejidos como el colágeno de médula espinal. La muerte celular programada como resultado de apoptosis también está bajo estudio como una posible etiología.

La patología general del sistema nervioso central (SNC) incluye la atrofia cortical frontal, la degeneración de los haces corticoespinal y espinocerebelar, una copiosa reducción de las neuronas motoras cervicales y lumbares y la degeneración de los núcleos de nervios craneales. Los nervios periféricos, tanto motores como sensitivos, sufren degeneración axónica y desmielinización segmentaria, incluido el involucramiento de la placa terminal motora y del extremo axónico.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La desmielinización y la disfunción de neuronas motoras superiores causa espasticidad de extremidades, hiperreflexia (incluido el signo de Babinski y un reflejo masetérico enérgico) e inestabilidad emocional. La disfunción asociada de neuronas motoras inferiores causa debilidad muscular de extremidades, atrofia, calambres, fasciculaciones, disartria, disfagia y dificultad para masticar. Al momento de la presentación inicial se pueden ver calambres asimétricos en extremidades, fatiga, debilidad, fasciculaciones musculares y atrofia, especialmente en las extremidades superiores.4 Los pacientes con ALS familiar (fALS) se presentan más a menudo con debilidad aislada y atrofia de extremidades inferiores al momento del diagnóstico. A pesar de estos hallazgos motores profundos, la función cognitiva y sensitiva usualmente está conservada. Con independencia de los síntomas iniciales, progresa, dentro de semanas a meses, una disfunción generalizada motora y respiratoria. Se presenta una atrofia significativa de extremidades, así como fasciculaciones, hiperreflexia, caída del pie y deformidad en garra en la mano. Los pacientes también pueden desarrollar habla monótona causada por atrofia lingual, a pesar de la relativa conservación de movimientos faciales y oculares. Algunos pacientes en quienes termina diagnosticándose ALS, se presentan inicialmente con dolor cervical o dorsal congruente con una radiculopatía compresiva aguda. A pesar de una intervención quirúrgica exitosa, poco después del procedimiento se desarrolla una atrofia muscular progresiva palpable propia de disfunción de neurona motora.5 La debilidad muscular respiratoria progresiva ...

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