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Las hemofilias son trastornos hemorrágicos causados por la deficiencia de algunos de los factores que componen la cascada de la coagulación.1 Los factores VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B) son los que con mayor frecuencia presentan las anomalías. Desde el punto de vista histórico, se conoció a la hemofilia A como la “clásica” y a la B como “enfermedad de Christmas”, términos que se han abandonado. La enfermedad de von Willebrand (vWD, von Willebrand disease) es una deficiencia similar de tipo hereditario, del factor de von Willebrand (wWF, von Willebrand factor).
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Estos trastornos hemorrágicos hereditarios aparecen de modo típico en los comienzos de la vida y, en adultos, por lo común se detectan antecedentes de una alteración hemorrágica intrínseca o como parte de los antecedentes familiares. Sin embargo, las personas con las modalidades poco intensas de enfermedad hereditaria es probable que no se percaten de que tienen un trastorno hemorrágico hasta que sufren algún traumatismo importante o aparece otro problema con la hemostasia. Ante las mutaciones nuevas, los individuos con coagulopatías congénitas quizá no tengan el antecedente familiar de hemorragias.
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Los trastornos hemorrágicos sistémicos son entidades patológicas que deben despertar sospecha en sujetos con hemorragias intensas que surgen por traumatismos de poca monta o intervención quirúrgica menor o hemorragia espontánea y, en particular, cuando ésta aparece en articulaciones y músculos. La hemorragia excesiva o la aparición de hematomas en múltiples áreas debe despertar preocupación de que exista alguna coagulopatía. Los fármacos a veces “desenmascaran” una diátesis hemorrágica poco intensa.
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Las características de la hemorragia sugieren su posible origen. Por ejemplo, las personas que muestran hematomas de fácil aparición, epistaxis, gingivorragia, hematuria, hemorragia de zonas del tubo digestivo o menometrorragia tienen mayor posibilidad de mostrar alguna deficiencia o disfunción de las plaquetas. Por lo contrario, los individuos con hematomas profundos espontáneos, hemartrosis y hemorragia retroperitoneal o intracraneal muestran mayor propensión a generar deficiencia de algún factor de la coagulación; en estos últimos enfermos, tal vez sea tardía la hemorragia vinculada con traumatismos; en tal situación, se supone que ello se debe a la inestabilidad del trombo plaquetario inicial que no es estabilizado de manera adecuada por la formación del coágulo de fibrina. El cuadro clínico inicial de los sujetos con vWD incluye manifestaciones de anomalías de plaquetas y factores de coagulación.
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La hemofilia es una coagulopatía causada sobre todo por deficiencia de una proteína plasmática circulante.1,2 La hemofilia A es ocasionada por la deficiencia del factor VIII y es la causa más habitual de la enfermedad en Estados Unidos y afecta a 1 de cada 10 000 varones. La hemofilia B es originada por la deficiencia del factor IX y es menos frecuente; afecta en promedio a uno de cada 25 000 a 35 000 varones. En conjunto, ambas formas de hemofilia comprenden ~90% de los casos ...