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Inicio Libros Tintinalli. Medicina de urgencias, 7e

CAPÍTULO e295.1: El adulto con retraso mental

James C. O’Neill

INTRODUCCIÓN

La valoración del adulto con alteraciones del desarrollo en el servicio de urgencias (ED) presenta varios desafíos. A menudo es difícil que el paciente con discapacidad intelectual comunique sus molestias y proporcione sus antecedentes. Las personas con retraso mental a menudo se resisten a las maniobras de la exploración física necesarias para hacer un diagnóstico. Los trastornos frecuentes pueden tener cuadros clínicos inusuales. Además, 25% de las personas con anomalías en el desarrollo parecen tener umbrales al dolor más alto que modifican sus respuestas a la enfermedad y la lesión.1 La insensibilidad al dolor puede retrasar la identificación de problemas médicos (p. ej., obstrucción intestinal) hasta fases avanzadas de la enfermedad. El tratamiento de pacientes con alteraciones del desarrollo también se complica por interrogantes sobre la tutoría legal, la menor capacidad del paciente para comprender las recomendaciones terapéuticas y, a menudo, por la atención médica preventiva y habitual inadecuada. Sin embargo, es indispensable que los profesionales de la salud salven estos obstáculos para atender a esta población especial que tiene dificultad para defenderse por sí sola.

EPIDEMIOLOGÍA

La principal alteración en el desarrollo es el retraso mental, que se define como retardos significativos en la función cognitiva (cociente intelectual <70) y funcional iniciados antes de la adultez. Más del 40% de las personas con retraso mental tienen enfermedades médicas relacionadas. Por lo general, mientras más bajo sea el cociente intelectual del paciente, es más probable que se identifique una causa específica para el retraso mental. Los factores etiológicos implicados en el retraso mental pueden ser prenatales, perinatales, posnatales o traumáticos. Los factores genéticos causan 7 a 15% de todos los casos de retraso mental; existen 500 síndromes genéticos conocidos que se acompañan de retraso mental.2 Según la causa, algunos problemas médicos se relacionan con síndromes específicos de retraso mental (cuadro 295.1-1).3-5

CUADRO 295.1-1

Problemas médicos relacionados con síndromes específicos de retraso mental

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CUADRO 295.1-1

Problemas médicos relacionados con síndromes específicos de retraso mental
Síndrome Incidencia % de pacientes con retraso mental Problemas médicos frecuentes
Down 1/1 000 4-12 Inestabilidad atlantoaxoidea, obesidad, leucemia, demencia, apnea durante el sueño, hipotiroidismo, diabetes, cataratas, pérdida auditiva, cardiopatía congénita
X frágil 0.67/1 000 1-6 Convulsiones, prolapso de la válvula mitral, dilatación de grandes arterias, otitis
Alcohólico fetal 2/1 000 10 Convulsiones, cardiopatía congénita, trastornos oculares, pérdida auditiva
Prader-Willi 0.1/1 000 0.4 Obesidad, apnea durante el sueño, hipoventilación, diabetes, incapacidad para vomitar, hipertensión, cardiopatía isquémica
Williams 0.1/1 000 0.4 Hipertensión, estenosis aórtica supravalvular, úlceras, estenosis de arteria renal, estenosis uretral, diverticulitis, reflujo vesicoureteral, hipercalcemia
Lesch-Nyhan 0.02/1 000 0.08 Comportamiento nocivo autoinfligido grave, muerte súbita, gota, cálculos renales, insuficiencia renal
Esclerosis tuberosa 0.1/1 000 0.4 Tubérculos cerebrales y cutáneos, convulsiones, rabdomiomas cardiacos, angiomiolipomas renales, insuficiencia renal
Parálisis cerebral 3/1 000 12-30 Dolor, contracturas, convulsiones, infecciones respiratorias y urinarias
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