CAPÍTULO e295.1: El adulto con retraso mental

La valoración del adulto con alteraciones del desarrollo en el servicio de urgencias (ED) presenta varios desafíos. A menudo es difícil que el paciente con discapacidad intelectual comunique sus molestias y proporcione sus antecedentes. Las personas con retraso mental a menudo se resisten a las maniobras de la exploración física necesarias para hacer un diagnóstico. Los trastornos frecuentes pueden tener cuadros clínicos inusuales. Además, 25% de las personas con anomalías en el desarrollo parecen tener umbrales al dolor más alto que modifican sus respuestas a la enfermedad y la lesión.¹ La insensibilidad al dolor puede retrasar la identificación de problemas médicos (p. ej., obstrucción intestinal) hasta fases avanzadas de la enfermedad. El tratamiento de pacientes con alteraciones del desarrollo también se complica por interrogantes sobre la tutoría legal, la menor capacidad del paciente para comprender las recomendaciones terapéuticas y, a menudo, por la atención médica preventiva y habitual inadecuada. Sin embargo, es indispensable que los profesionales de la salud salven estos obstáculos para atender a esta población especial que tiene dificultad para defenderse por sí sola.

La principal alteración en el desarrollo es el retraso mental, que se define como retardos significativos en la función cognitiva (cociente intelectual <70) y funcional iniciados antes de la adultez. Más del 40% de las personas con retraso mental tienen enfermedades médicas relacionadas. Por lo general, mientras más bajo sea el cociente intelectual del paciente, es más probable que se identifique una causa específica para el retraso mental. Los factores etiológicos implicados en el retraso mental pueden ser prenatales, perinatales, posnatales o traumáticos. Los factores genéticos causan 7 a 15% de todos los casos de retraso mental; existen 500 síndromes genéticos conocidos que se acompañan de retraso mental.² Según la causa, algunos problemas médicos se relacionan con síndromes específicos de retraso mental (cuadro 295.1-1).^3-5

Cerca de seis millones de personas en Estados Unidos y 150 millones en el mundo (2.5% de la población) tiene retraso mental. También es importante que los profesionales de la salud identifiquen otros dos trastornos del desarrollo: los trastornos del espectro del autismo y los trastornos del lenguaje. Muchos individuos autistas tienen una actitud defensiva ante el contacto y se alteran al ser tocados, lo cual complica la exploración física. Las personas con autismo o un trastorno del lenguaje a menudo tienen dificultad para comunicarse, comprender, hacer generalizaciones apropiadas y responder a la información acerca de los tratamientos médicos sugeridos, sin importar cuál sea su nivel de funcionamiento cognitivo.

En los últimos 20 a 30 años ha habido un movimiento en EUA para retirar a las personas con trastornos del desarrollo de las instituciones y atenderlos en la comunidad. Ahora, cerca del 89% de los adultos estadounidenses con retraso mental viven en la comunidad. Los adultos con retraso mental que se trasladaron de una institución a la comunidad tienen una mortalidad 51% mayor que aquellos que permanecieron en la institución,⁶ aunque esto no puede generalizarse a todas las comunidades.⁷ Es probable que los cuidadores de las personas con trastornos del desarrollo que se mudaron poco antes carezcan del conocimiento adecuado sobre los antecedentes médicos y las condiciones basales del paciente.⁸

La conducta general consiste en evitar los estímulos excesivos; recopilar información específica y colateral; valorar la capacidad del paciente para comunicarse; realizar la exploración física, y obtener los estudios auxiliares apropiados.

Las personas con limitaciones intelectuales deben valorarse en un área con la menor cantidad de distracciones posible y con participación de una cantidad limitada de profesionales de la salud.⁹ Incluir a los familiares y cuidadores que interactúan con el paciente a diario. Con alguna frecuencia, los cuidadores pueden comunicarse con el paciente y calmarlo de ciertas maneras que el médico no puede.

Determinar las conductas basales específicas del paciente en las siguientes áreas:

• Comunicación

• Conciencia del ambiente

• Actividad motora

• Hábitos urinarios e intestinales

• Patrón de sueño

• Apetito

• Uso de dispositivos auxiliares, como anteojos o auxiliares auditivos

En las personas con trastornos del desarrollo, las enfermedades agudas a menudo se manifiestan con cambios inespecíficos en las actividades habituales, en lugar de molestias focales. Hacer un interrogatorio completo de antecedentes médicos, una lista de medicamentos y reacciones médicas adversas previas. Los fármacos de uso frecuente y sus efectos colaterales relacionados se muestran en el cuadro 295.1-2. A continuación investigar la situación de vida del paciente. Incluso los cambios relativamente menores en la rutina o en los cuidadores pueden tener un impacto drástico en el funcionamiento. Preguntar al paciente y al cuidador sobre posible maltrato físico o abuso sexual. Las tasas de abuso sexual en las niñas con trastornos del desarrollo parecen ser dos a cinco veces mayores que en las niñas con un desarrollo normal.¹⁰ Identificar también los recursos para la atención de seguimiento apropiado en la comunidad. Por último, determinar si el paciente tiene un tutor legal; de lo contrario, si es capaz de tomar decisiones sobre la atención médica por sí mismo.

Por lo general, la valoración de los pacientes con trastornos del desarrollo requiere información colateral de los padres, del personal del hogar comunitario o del personal de la agencia de servicio social. Mientras mayor sea la limitación del paciente, más importancia adquiere dicha información. Preguntar de manera explícita a la fuente de información cuánto sabe o tiene por escrito, y si hay otras personas con más información a las que pueda llamarse por teléfono. Siempre que sea posible, debe revisarse la información colateral escrita antes de valorar al paciente. Esta información a menudo aclara el nivel usual de función cognitiva y de la capacidad de comunicación de la persona, sus antecedentes médicos, fármacos actuales y evolución de sus signos vitales.

RECOPILACIÓN DE ANTECEDENTES

Las personas con trastornos del desarrollo tienen niveles muy variables de capacidad cognitiva y de comunicación. Valorar al paciente de manera consistente con sus capacidades, y ser sensible y respetuoso de sus pensamientos y sentimientos. Cerca del 85% de las personas con retraso mental tienen limitaciones leves y casi siempre funcionan en el nivel aproximado de un escolar de quinto año. Por lo general pueden proporcionar sus antecedentes relevantes y describir muchos de sus síntomas. También es muy probable que comprendan instrucciones escritas sencillas. Cerca del 10% de los adultos con retraso mental tienen un compromiso moderado; funcionan en el nivel de un niño preescolar, es probable que puedan seguir órdenes y pueden responder preguntas sencillas. Es probable que el 5% restante no tenga lenguaje expresivo, aunque a veces pueden seguir órdenes sencillas. Las personas con autismo o trastornos del lenguaje a menudo tienen limitaciones de comunicación mucho mayores a sus limitaciones cognitivas.

Entrevistar a los pacientes de manera directa, además de obtener información de fuentes colaterales. Si la persona tiene capacidad verbal, intentar preguntas abiertas, en lugar de cerradas. También es útil pedir a los individuos con niveles más altos de funcionamiento que repitan la información para confirmar que la comprendieron. Muchos pacientes con retraso mental tienen dificultades especiales con los conceptos de tiempo y causalidad. Las personas que no hablan a veces hacen señales como respuesta a preguntas sencillas.

EXPLORACIÓN FÍSICA

Es necesaria una exploración física minuciosa porque muchas veces no se cuenta con antecedentes suficientes para enfocar el examen. Sin embargo, la exploración puede ser difícil en los pacientes con agitación extrema o actitud defensiva ante el contacto. Si es posible, explicar en forma minuciosa y demostrar todos los procedimientos antes de realizarlos. Si no hay contraindicación médica a veces es útil ofrecer al paciente alimentos o distracciones. Una persona conocida debe estar presente durante la exploración y para cualquier procedimiento. Con frecuencia los cuidadores son la mejor fuente para obtener sugerencias de cómo abordar al paciente y mantenerlo calmado. Si la persona aún está demasiado ansiosa para permitir la valoración, a veces está indicado un ansiolítico o el pedir ayuda para sujetar al paciente por poco tiempo. En ocasiones, si se aprovecha la ayuda de los cuidadores bien conocidos por el paciente, se mejora su disposición a la exploración o a los procedimientos. La elevada prevalencia de daño visual puede limitar la comunicación y aumentar la agitación del paciente.¹¹ Durante la exploración debe prestarse atención especial a todos los orificios corporales porque a menudo se introducen objetos por ellos sin que el cuidador lo sepa. Medir los signos vitales cuando el paciente esté tranquilo.

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS

Deben obtenerse estudios auxiliares, sobre todo en pacientes con comportamiento anormal sin signos o síntomas de localización. Si no hay manifestaciones de localización, en ocasiones es necesario solicitar una biometría hemática completa, electrólitos, pruebas de función hepática, análisis urinario, radiografías torácicas y concentraciones séricas de fármacos.¹² Con frecuencia, estos análisis de laboratorio estándar aportan información importante, lo que permite el diagnóstico y al menos descarta alteraciones que pudieran poner en peligro la vida.

La incidencia de trastornos médicos es mayor en personas con limitaciones del desarrollo que en la población general. Estas diferencias son más marcadas para personas con retraso mental grave a profundo. En individuos con limitaciones cognitivas leves, la tasa de problemas médicos crónicos aumenta de manera significativa después de los 30 años de edad. Las enfermedades médicas crónicas en la población con retraso mental incluyen convulsiones, cardiopatía no isquémica, trastornos gastrointestinales (GI), enfermedad pulmonar (en personas <50 años de edad), osteoporosis, artritis, daño sensorial y demencia (en los ancianos).^13-17 Las visitas al ED por lo general se deben a infecciones (35%), traumatismo (33%), convulsiones (15%) y trastornos gastrointestinales (5%).¹³ Además, la agitación a menudo da lugar a valoraciones en el ED. Por lo general, la mortalidad se relaciona con fenómenos respiratorios o cardiovasculares, aunque también son frecuentes la perforación intestinal y las convulsiones.^15,16

INFECCIONES

Las infecciones son frecuentes en la población con limitaciones del desarrollo. La aspiración es frecuente en personas con dispraxia bucomotora, reflujo gastroesofágico y alimentación por sonda. Las infecciones urinarias también son frecuentes, en parte a causa de vejiga neurógena, movilidad limitada e higiene deficiente. Como es posible que las personas no identifiquen o describan la disuria, tienen un riesgo más alto de pielonefritis. Cuando existe el antecedente de infecciones urinarias repetidas, es importante descartar malformaciones congénitas en el sistema urinario. También son importantes las infecciones cutáneas, otitis media, caries dental y enfermedad periodontal. Aunque a veces es difícil de valorar, el dolor abdominal debe analizarse con mucho cuidado, sobre todo porque la insensibilidad al dolor puede ocultar trastornos intraabdominales graves.

LESIONES

Las lesiones pueden ser autoinfligidas, accidentales o producidas por un ataque. Los traumatismos menores pueden causar fracturas porque estos pacientes tienen mayor probabilidad de osteopenia.¹⁸ La mayoría de las lesiones que experimentan los individuos con retraso mental son resultado de comportamientos nocivos contra ellos mismos. Aunque los comportamientos dañinos contra sí mismo pueden ser estimulantes para el individuo, las enfermedades o el dolor pueden ser causa de comportamientos dañinos contra sí mismo de inicio súbito. Bosch et al. encontraron que en 28% de sus pacientes el tratamiento de trastornos médicos dolorosos no diagnosticados antes inducía una disminución significativa en los comportamientos de daño autoinfligido.²⁹ Los trastornos más frecuentes fueron estreñimiento, reflujo gastroesofágico y enfermedad por úlcera péptica. En estos casos a menudo había habido un patrón cíclico de los comportamientos dañinos autoinfligidos o una exacerbación reciente. Además, el incremento de las conductas dañinas a menudo se relaciona con ansiedad. Si no se identifican factores desencadenantes médicos o ambientales para estos comportamientos, puede ser conveniente el tratamiento con inhibidores de la recaptación selectiva de serotonina. También pueden ser útiles la naltrexona o antipsicóticos atípicos. A veces se requieren medidas conductuales protectoras, como un casco para proteger contra los golpes en la cabeza.

PROBLEMAS NEUROLÓGICOS

Convulsiones El 30 a 50% de todos los individuos con retrasos del desarrollo tiene convulsiones. A menudo la persona experimenta varios tipos distintos de convulsiones. La mortalidad relacionada con las convulsiones es dos a tres veces mayor entre personas con retraso mental que entre aquellos con inteligencia normal.²⁰ Las prioridades son asegurar la oxigenación adecuada, detener las convulsiones e identificar los desencadenantes de la crisis. Las convulsiones a menudo se desencadenan por un cambio en los medicamentos. Los cambios no intencionales en los fármacos pueden producirse cuando una persona con retraso mental cambia a una situación de vivienda nueva porque se olvidó el medicamento o se administra en forma incorrecta. Además, a veces las dosis no se aumentan en forma apropiada conforme el paciente crece o aumenta de peso. Otros desencadenantes frecuentes de las convulsiones son la adición de nuevos fármacos que alteran el umbral convulsivo, o una infección.

Delirio Parece que las personas con trastornos del desarrollo son muy vulnerables al delirio. Por lo general, los cuidadores describen un cambio relativamente agudo en el estado mental. No son infrecuentes las alucinaciones visuales y táctiles, con agitación. Lo más frecuente es que el delirio sea consecuencia de una infección o toxicidad farmacológica. La toxicidad farmacológica puede desencadenarse con dosis bajas, también puede derivar de la interacción con otros fármacos. Por ejemplo, la eritromicina y la fluoxetina disminuyen la velocidad del metabolismo de varios anticonvulsivos. Con frecuencia, los anticonvulsivos y los anticolinérgicos causan delirio. Menos a menudo, el delirio es resultado de trastornos metabólicos, como hiperglucemia, hipotiroidismo, hipoxia o deficiencias de vitaminas o cofactores (p. ej., carnitina en personas tratadas con ácido valproico). Los pacientes con signos de delirio deben valorarse con cuidado, a veces se hospitalizan para observación hasta que se aclare la razón para el cambio de comportamiento.

Compresión de la médula espinal causada por inestabilidad atlantoaxoidea Las personas con retraso mental, en particular aquellas con síndrome de Down, a menudo tienen inestabilidad atlantoaxoidea a causa de la laxitud del tejido conjuntivo y anomalías en esas dos primeras vértebras. La médula espinal es vulnerable a la compresión durante la flexión o la extensión. La intubación, la aspiración traqueal, laringoscopia, broncoscopia y procedimientos dentales son ejemplos de los procedimientos que pueden causar flexión del cuello y compresión medular. A menudo, por la preocupación por la inestabilidad atlantoaxoidea se pide a un asistente que mantenga la estabilización alineada de la columna cervical durante los intentos de intubación. La inestabilidad atlantoaxoidea crónica también puede causar manifestaciones neurológicas más sutiles, como la fatiga fácil, dificultad para caminar, dolor cervical, movilidad cervical limitada, tortícolis, torpeza, deficiencias sensoriales, incontinencia y espasticidad. Estos síntomas pueden evolucionar a la parálisis, incluso la muerte. La mayoría de las personas ya ha tenido síntomas durante más de un mes antes del diagnóstico. Raras veces se produjo una subluxación por un cambio súbito en el ímpetu de un movimiento, como en un accidente automovilístico.²¹ El tratamiento de la inestabilidad atlantoaxoidea casi siempre requiere estabilización quirúrgica.

TRASTORNOS GASTROINTESTINALES

Hay una prevalencia alta de trastornos GI en pacientes con retraso mental.²² La esofagitis erosiva y las úlceras son causa frecuente de hemorragia GI. Cerca del 40% de los individuos con retraso mental tiene estreñimiento grave, a menudo con diarrea por rebosamiento y a veces acompañado de fisuras rectales. El tratamiento debe incluir medidas de corto y largo plazos. La pica es frecuente en esta población y cerca del 10% desarrolla bezoares u obstrucción intestinal. La apendicitis, el vólvulo y la perforación intestinal pueden ser difíciles de diagnosticar en esta población por su mayor tolerancia al dolor y sus habilidades limitadas de comunicación.

TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS

Se calcula que hasta 50% de los pacientes con retraso mental tiene trastornos psiquiátricos. Las visitas de emergencia casi siempre se deben a agresión o agitación extrema. En tales casos, las benzodiazepinas o las dosis bajas de antipsicóticos poco potentes pueden ser útiles en la situación aguda para controlar lo suficiente la conducta del paciente para proceder a la valoración. Los trastornos médicos dolorosos no diagnosticados, incluido el estreñimiento grave, son causas frecuentes de problemas conductuales.¹³ La apnea durante el sueño o la ansiedad también pueden manifestarse como un aumento en la irritabilidad. Es posible que la ansiedad sea resultado de factores ambientales, como el cambio de cuidador o las deficiencias sensoriales no corregidas, trastorno por estrés postraumático o ataques de pánico. La acatisia, un síndrome de efectos colaterales relacionados con la dosis de los antipsicóticos típicos y atípicos, se manifiesta como agitación e hiperactividad. Considerar la acatisia si hay antecedente de agravación de la agitación con el aumento en los fármacos antipsicóticos. Por lo general, este trastorno responde al propranolol. Por último, la agitación puede ser una respuesta a los síntomas psicóticos. El comportamiento catatónico puede ser reflejo de delirio, depresión o estado epiléptico con convulsiones de ausencia o parciales complejas. Los trastornos del estado de ánimo casi siempre se manifiestan por cambios en el sueño, apetito y el nivel de actividad.

Reconocimiento: el autor agradece y reconoce las contribuciones de Linmarie Sikich, autora de este capítulo en la edición previa.