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La valoración del adulto con alteraciones del desarrollo en el servicio de urgencias (ED) presenta varios desafíos. A menudo es difícil que el paciente con discapacidad intelectual comunique sus molestias y proporcione sus antecedentes. Las personas con retraso mental a menudo se resisten a las maniobras de la exploración física necesarias para hacer un diagnóstico. Los trastornos frecuentes pueden tener cuadros clínicos inusuales. Además, 25% de las personas con anomalías en el desarrollo parecen tener umbrales al dolor más alto que modifican sus respuestas a la enfermedad y la lesión.1 La insensibilidad al dolor puede retrasar la identificación de problemas médicos (p. ej., obstrucción intestinal) hasta fases avanzadas de la enfermedad. El tratamiento de pacientes con alteraciones del desarrollo también se complica por interrogantes sobre la tutoría legal, la menor capacidad del paciente para comprender las recomendaciones terapéuticas y, a menudo, por la atención médica preventiva y habitual inadecuada. Sin embargo, es indispensable que los profesionales de la salud salven estos obstáculos para atender a esta población especial que tiene dificultad para defenderse por sí sola.
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La principal alteración en el desarrollo es el retraso mental, que se define como retardos significativos en la función cognitiva (cociente intelectual <70) y funcional iniciados antes de la adultez. Más del 40% de las personas con retraso mental tienen enfermedades médicas relacionadas. Por lo general, mientras más bajo sea el cociente intelectual del paciente, es más probable que se identifique una causa específica para el retraso mental. Los factores etiológicos implicados en el retraso mental pueden ser prenatales, perinatales, posnatales o traumáticos. Los factores genéticos causan 7 a 15% de todos los casos de retraso mental; existen 500 síndromes genéticos conocidos que se acompañan de retraso mental.2 Según la causa, algunos problemas médicos se relacionan con síndromes específicos de retraso mental (cuadro 295.1-1).3-5
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Cerca de seis millones de personas en Estados Unidos y 150 millones en el mundo (2.5% de la población) tiene retraso mental. También es importante que los profesionales de la salud identifiquen otros dos trastornos del desarrollo: los trastornos del espectro del autismo y los trastornos del lenguaje. Muchos individuos autistas tienen una actitud defensiva ante el contacto y se alteran al ser tocados, lo cual complica la exploración física. Las personas con autismo o un trastorno del lenguaje a menudo tienen dificultad para comunicarse, comprender, ...