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Sinonimia

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Albinismo oculocutáneo.

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Definición

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Genodermatosis autosómica recesiva por defecto o falta de la enzima tirosinasa necesaria en la melanogénesis. Se caracteriza por falta de pigmentación en piel, pelo y ojos; los dos primeros son de color blanco, y el iris es translúcido, con pupila de color rojo y nistagmo; puede ser exclusivamente ocular.

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Datos epidemiológicos

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Afecta a todas las razas y a ambos sexos. Ocurre en 1 de cada 5 000 a 25 000 nacimientos. El albinismo de tipo I tirosinasa-negativo es el más frecuente, los tipos II, III y IV son raros. En la isla de San Blas, en Panamá, ocurre en 1 a 7%; es una región donde se han observado muchos casos; se les llama “hijos de la luna”. El síndrome de Hermansky-Pudlak tiene una frecuencia alta en Puerto Rico. Los tipos II y III se observan en Sudáfrica y afroamericanos, y el tipo IV en asiáticos.

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Como resultado de la consanguinidad es común en África subsahariana, y se relaciona con estigma y superstición. Se cree que un blanco preñó a la madre o es el espíritu de un colonizador. En Tanzania y Burundi las partes del cuerpo se consideran de buena suerte y con poderes mágicos, por lo que se han incrementado los raptos de estos casos.

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Etiopatogenia

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Fue descrito por Garrod como uno de los errores congénitos del metabolismo. La herencia es autosómica recesiva. Hay una alteración del gen que codifica para tirosinasa y, por ello, una falla en la conversión de tirosina en melanina. El número de melanocitos es normal, pero el contenido de melanina está reducido, se presenta alteración de enzimas en los melanosomas, de los orgánulos que producen melanina o de la maduración de melanosomas o la distribución de melanocitos.

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Se ha reconocido una veintena de tipos, incluidas diferentes formas de herencia o síndromes relacionados, la expresión del fenotipo puede variar por diferentes factores genéticos que pueden relacionarse con el gen del cual depende el albinismo, o con el receptor melanocortina 1, que tiene un gen muy polimorfo.

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En el tipo IA o tirosinasa-negativo (OCA1), la alteración se encuentra en el cromosoma 11 (11q14-q21); el número de melanocitos es normal, pero nunca se forma melanina por falta completa de actividad de tirosinasa como consecuencia de mutación del gen TYR. En el tipo IB (OCA1B) o forma mutante amarilla, hay tirosinasa, pero con actividad reducida; ocurre acumulación lenta de pigmento del tipo feomelanina, y no se forma eumelanina. El tipo I-TS o sensible a temperatura es análogo desde los puntos de vista genético y clínico al gato siamés, y la mutación condiciona albinismo en áreas calientes y pigmentación en áreas frías del cuerpo. En el tipo II (OCA2) o tirosinasa positivo, la alteración está en el cromosoma 15q11.2-q12; se observan genes normales para tirosinasa, la mutación ...

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