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Sinonimia

Albinismo parcial, leucodermia en golpe.

Definición

Genodermatosis autosómica dominante, con falta o deficiencia de melanocitos, que se caracteriza por una mancha acrómica que suele afectar la frente y un mechón triangular del pelo. No tiene tratamiento.

Datos epidemiológicos

Es poco frecuente. Ocurre en todas las razas y en ambos sexos. Se presenta en menos de 1 por 20 000 habitantes.

Etiopatogenia

La herencia es autosómica dominante; es causado por mutaciones en el protooncogén c-KIT, ubicado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q11-q12), que afecta en la vida embrionaria, la diferenciación y migración de melanoblastos a partir de la cresta neural y que codifica para un receptor de superficie tipo tirosina-cinasa, cuyos ligandos son factores de crecimiento para células progenitoras y mastocitos, necesarios para la proliferación de melanocitos. El fenotipo parece relacionarse con el sitio de la mutación. Existe falta o deficiencia de melanocitos, que pueden quedar reemplazados por células de Langerhans; también se observa falta de mastocitos, que se relaciona con la función pleiotrópica del grupo durante la embriogenia y la vida posnatal.

Cuadro clínico

Es congénito y persiste sin cambios toda la vida; en 80 a 95% hay una zona triangular despigmentada en la parte central de la frente (en forma de diamante), que se extiende en ocasiones al tercio interno de cejas, raíz nasal y mentón, incluso el pelo, aunque puede ser bilateral y simétrica (fig. 23-1), se pueden afectar las cejas y pestañas. Puede haber manchas acrómicas con tendencia a la simetría en la parte ventral de tórax y abdomen, en las regiones proximales de las extremidades, y rara vez en otros sitios (esquema 23-1).

FIGURA 23-1.

Piebaldismo: acromía triangular frontal.

Esquema 23-1.

Representación esquemática del piebaldismo.

Dentro de estas zonas acrómicas rectangulares o romboidales y cerca de los bordes se pueden observar islas (de 1 a 5 cm de diámetro) de hiperpigmentación o de pigmentación normal (fig. 23-2). Las manifestaciones extracutáneas son raras. La asociación con sordera se conoce como síndrome de Wolff, que es autosómico recesivo.

Se han descrito vinculaciones con otros síndromes genéticos como la neurofibromatosis 1 y hay cuatro asociaciones con síndromes clínicos y genéticos asociados con lesiones similares a piebaldismo, pero sin alteraciones en el gen c-KIT. El tipo 1 se considera la forma clásica de Waardenburg, con herencia autosómica dominante, desplazamiento lateral del canto interno de los ojos, heterocromía del iris, sordera neurosensorial congénita unilateral o bilateral; en ...

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