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Sinonimia

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Enfermedad de Hailey-Hailey.

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Definición

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Genodermatosis rara de herencia autosómica dominante, caracterizada por ampollas acantolíticas y vegetaciones en los pliegues. La evolución es crónica y recurrente. No hay terapéutica eficaz.

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Datos epidemiológicos

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Afecta a todas las razas y a ambos sexos. Por lo general aparece en la pubertad o hacia los 20 o 30 años de edad; el comienzo después de los 50 años es excepcional. Se calcula un caso por 50 000 enfermos de la piel.

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Etiopatogenia

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En 66% de los casos hay otros familiares afectados, la herencia es autosómica dominante, con penetrancia completa en adultos y expresividad variable. Se presenta una mutación en el gen ATP2C1 (cromosoma 3q21-21), el cual codifica para la Ca-ATPasa (Ca2+/Mn2+-ATPasa proteína 1) en el aparato de Golgi; ello determina cifras bajas de Ca dentro del último y emisión de señales anormal del Ca intracelular, que suscita la acantólisis en el estrato espinoso. En la enfermedad de Darier también se observa una mutación en el gen que codifica para la ATPasa en el retículo endoplasmático. Las alteraciones en la Ca-ATPasa tanto en la enfermedad de Darier como en la enfermedad de Hailey-Hailey han dado pie a la búsqueda de una relación entre alteraciones de la homeostasis del calcio y enfermedades neuropsiquiátricas, entre ellas la de Alzheimer.

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El problema fundamental radica en la epidermis, en el complejo de tonofilamento-desmosoma (cap. 1); no hay afección de anexos; se observa síntesis alterada o falta de maduración de los tonofilamentos y del cemento intercelular. El estudio inmunohistoquímico y las técnicas de cultivo de tejidos han revelado alteraciones de la expresión de proteínas y glucoproteínas de desmosomas en los queratinocitos afectados. No obstante, se ha postulado que dependen de la acantólisis; no hay afección de la glucoproteína de membrana celular CD44. También son anormales la configuración de los filamentos de actina y la expresión del plasminógeno y su urocinasa activadora.

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Se desconocen la función de la serina proteasa, y el potencial proteolítico de los queratinocitos al comienzo de la acantólisis.

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Se agregan factores externos, como fricción, calor, radiación solar y maceración. Hay controversia respecto a si las infecciones bacterianas, virales o por Candida albicans son un factor primario o agregado.

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Clasificación

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I. De Hailey-Hailey.

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II. De Gougerot.

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Cuadro clínico

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Se localiza en la nuca, cuello y pliegues axilares, antecubitales, inguinocrurales y submamarios, así como en escroto, vulva y regiones perianal y periumbilical (figs. 39-1 y 39-2); sobre una piel sana o eritematosa aparecen vesículas, ampollas o pústulas flácidas que se rompen con facilidad y dejan erosiones que se cubren de costras melicéricas, y al confluir forman figuras circinadas, o hay placas vegetantes; el aspecto es eccematoso. El signo ...

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