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Definición

Trastorno de la queratinización con una expresión morfológica muy variada que permite distinguir al menos seis variantes clínicas. Se caracteriza por pápulas o placas queratósicas, con extensión centrífuga y borde elevado, únicas o múltiples, de evolución crónica. El estudio histológico demuestra una columna de células paraqueratósicas o laminilla cornoide. Las más frecuentes son la forma clásica (de Mibelli), diseminada y una actínica, superficial. No se conoce un tratamiento eficaz.

Datos epidemiológicos

Afecta a cualquier raza, a ambos sexos, y predomina en varones durante la niñez y en adultos jóvenes; suele haber antecedentes familiares. Es rara; se conocen 250 casos en la bibliografía mundial. La forma actínica, que se observa después de los 16 años de edad y en adultos maduros, es la más frecuente; la lineal predomina en niños y adolescentes.

Etiopatogenia

Es un trastorno genético heterogéneo o por mutación, de una patogenia desconocida. En la forma actínica superficial se han identificado alteraciones en los loci 12q23.2-24, 15q25.1-26.1 (DSAP1 y DSAP2), 1p31.3-p31.1, 18p11.3 y 16q24.1-24.3, con mutaciones en familias chinas en el gen cinasa mevalonato (MVC); la forma palmoplantar y diseminada (palmaris plantaris et disseminata) está mapeada en el locus 12q24.1-24.2 (DSAP1). Los estudios ultraestructurales sugieren que las diferentes formas clínicas son variantes de una misma enfermedad. Se postula una teoría de clonas anormales de queratinocitos epidérmicos, que sugiere inestabilidad cromosómica; esta expansión clonal se presentaría en individuos susceptibles o con alteraciones inmunitarias (síndrome de inmunodeficiencia adquirida [SIDA], receptores de trasplantes, tratamiento con medicamentos biológicos) y quedaría activada por diferentes estímulos, entre ellos la luz solar, PUVA, UVB y UVB de banda angosta. No se conoce bien la participación citotóxica de los linfocitos en el epitelio clonal. La herencia parece ser autosómica dominante, de penetrancia variable, o multifactorial con expresividad variable. La forma lineal es un mosaicismo. En el ámbito ultraestructural se ven trastornos de la maduración de queratinocitos y sobreexpresión del gen P53 que podría explicar el potencial oncogénico.

Clasificación

I. Forma clásica de Mibelli.

II. Diseminada superficial: actínica, no actínica, de inmunosuprimidos.

III. Lineal.

IV. Punctata palmaris et plantaris.

V. Palmoplantar y diseminada (palmaris plantaris et disseminata).

VI. Facial atípica y sindromática.

Cuadro clínico

La forma clásica empieza durante la niñez, puede localizarse en cara, tronco, extremidades, genitales, palmas, plantas y mucosas, e incluso en uñas. Hay un número variable de placas anulares queratósicas e hiperpigmentadas de color café (marrón) o rojizo, con bordes elevados y centro atrófico (fig. 47-1). A menudo son escasas, pero pueden ser únicas o múltiples; su tamaño varía de 4 a 20 cm (gigantes), y empiezan como pápulas queratósicas (fig. 47-2); pocas veces son pruriginosas, con fenómeno de Koebner e ...

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