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Es congénita o se manifiesta durante la pubertad; la facies es peculiar. Dermatológicamente se caracteriza por manchas y tumores neurofibromatosos (fig. 54-1) que se dividen en fantasma, plexiformes y elefantiasis neuromatosa.
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En 90% de los pacientes aparecen manchas, que pueden ser “hepáticas” o café con leche, lenticulares (efélides) y melanodermias, que se observan en el transcurso de los primeros tres años de vida. En 75% de los enfermos hay más de seis manchas pigmentadas de más de 1.5 cm, un dato que confirma el diagnóstico; las efélides axilares ocurren en 20% de los enfermos. Es rara la pigmentación de las mucosas.
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Los tumores cutáneos aparecen en escolares o adolescentes; son circunscritos, o abundantes y diseminados a toda la superficie corporal; predominan en tronco, cuello y cabeza; son sésiles o pediculados, del color de la piel; miden entre algunos milímetros y varios centímetros; son de consistencia blanda.
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A la palpación, el dedo se hunde con facilidad en el tumor (“tumores fantasma”); rara vez son duros y están adheridos a tejidos vecinos (fig. 54-2). Los tumores plexiformes son blandos y difíciles de delimitar; éstos y la elefantiasis neuromatosa o dermatólisis son muy raros (fig. 54-3).
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Los tumores nerviosos o neuromas se encuentran en los filetes terminales de los nervios, o son tronculares; se palpan como tumores duros y no dolorosos.
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Los tumores también afectan al sistema nervioso central (SNC) y los pares craneales, en especial el óptico y el acústico. En 20% de los sujetos con NF-I se observan hamartomas pigmentados del iris o nódulos de Lisch antes de los seis años de edad, y después en 95%, y en quienes tienen NF-II aparece neuroma (schwannoma) acústico, muchas veces bilateral, que es raro en casos de NF-I. Las manifestaciones auditivas en el tipo II son sordera y tinnitus, en general después de los 20 años de edad; una manifestación de las neoplasias vestibulares es la desorientación bajo el agua.
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En 10% de los pacientes se presentan convulsiones y retraso mental, y en 63%, alteraciones psiquiátricas. En los huesos (40%) se presentan cifoescoliosis, cambios erosivos (sobre todo en las costillas), falta de crecimiento o retraso del mismo y alteraciones de la pared posterosuperior de la órbita.
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También existen alteraciones oculares, articulares, endocrinas, gastrointestinales (afección oral en 1 a 5%) y de vías respiratorias, así como estenosis de las arterias renales, aneurismas en vasos de gran calibre, y otras malformaciones congénitas.
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La evolución es benigna y progresiva; las lesiones aumentan de número con la edad y se agravan con el embarazo, la menopausia, los traumatismos y las infecciones. En ocasiones muestran incremento rápido y se acompañan de síntomas generales. Muchos pacientes consultan por dolor en las lesiones. El padecimiento se acompaña de introversión en el aspecto social, por inhibición consecutiva a las malformaciones.
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En 5 a 10% de los neuromas plexiformes ocurre transformación maligna de tipo sarcomatoso; es rara antes de los 40 años de edad y, según algunos, se desencadena por intervenciones quirúrgicas.
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En la neurofibromatosis segmentaria o NF-I en mosaico localizada existen manchas café con leche, pecas o neurofibromas en un solo segmento. En la forma familiar sólo hay manchas y no se observan los estigmas de la NF-I.
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En NF-II se presentan neurofibromas subcutáneos, escasas manchas café con leche y tumores del SNC.