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Grupo heterogéneo de genodermatosis que tienen en común un trastorno de la queratinización o cornificación. Pueden ser congénitas o aparecer durante los primeros años de la vida; se caracterizan por piel reseca, descamación e hiperqueratosis extensa y persistente que recuerda las escamas de un pez (de ahí el nombre de ictiosis); se pueden acompañar de eritema, susceptibilidad a infecciones, dermatitis atópica, sordera neurosensorial, afección de los anexos y alteraciones sistémicas o neurológicas.
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La mayoría son hereditarias y congénitas (esquema 56-1). Se confunden con estados ictiosiformes e hiperqueratosis epidermolíticas.
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Datos epidemiológicos
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Representan 0.11% de la consulta dermatológica, y constituyen 50% de las genodermatosis; según la forma clínica, la incidencia varía de un caso por 2 000 a 300 000 nacimientos. Son más frecuentes en varones, con una proporción de 9:1. Predominan en niños y adolescentes, principalmente durante los primeros 10 años de la vida.
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La herencia es dominante, recesiva o ligada a X. Casi siempre se desconoce la causa del trastorno de la queratinización, pero en la mayoría hay alteración del metabolismo de los lípidos, que lleva a la formación de membranas dobles en los espacios intercelulares de la capa córnea, lo que da pie a trastornos de la permeabilidad y a descamación. Un paso final podría ser la retención anormal de desmosomas entre los queratinocitos (cap. 1).
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La filagrina y su precursor profilagrina (el principal componente de la queratohialina) están reducidos o faltan, lo que refleja un defecto del control postranscripcional de su expresión.
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Depende del modo de herencia, los datos clínicos y anatomopatológicos, y el defecto fundamental (cuadro 56-1). No existe terminología ni tampoco una clasificación internacional aceptada. Las nuevas clasificaciones tienen bases moleculares y genéticas, lo que permite entender mejor su fisiopatología y su tratamiento.
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