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Definición

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Grupo heterogéneo de genodermatosis autosómicas dominantes, recesivas o ligadas a X. Se caracterizan por engrosamiento de la capa córnea en las regiones palmoplantares; pueden ser difusas, focales o punteadas; son crónicas, y su gravedad varía de un defecto funcional a la incapacidad, son siempre de tratamiento difícil.

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Se presentan aisladas o como parte de síndromes ectodérmicos. Se han descubierto defectos de genes que codifican para componentes de queratinocitos, y que se relacionan con trastornos del pelo, uñas y dientes, pero también con miocardiopatías, defectos del desarrollo neurológico y cáncer de esófago.

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Datos epidemiológicos

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Afectan a todas las razas y a ambos sexos; por lo general se manifiestan desde la niñez. En Suecia las queratodermias difusas se observan en 1 por cada 200 habitantes, y en Irlanda en 1 por cada 25 000 a 40 000.

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Etiopatogenia

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La herencia es autosómica dominante (AD), recesiva (AR) o ligada a X; trastorna el queratinocito y origina aumento de la formación de queratina. Pueden haber anomalías del esqueleto, dientes, pelo y uñas. Las alteraciones genéticas se relacionan con mutaciones en genes que codifican para queratinas, conexinas y componentes desmosomales. Se ha informado relación con anormalidades en filamentos intermedios de queratina, así como en proteínas desmosomales y de unión, por lo que recientemente se han clasificado con base en sus alteraciones moleculares.

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Las mutaciones afectan citoqueratinas, que son proteínas heteropoliméricas que forman los filamentos intermediarios del citoesqueleto en las células epidérmicas. Las citoqueratinas de tipo 1 incluyen de K9 a K20, y las de tipo 2, de K1 a K8. Los genes que las codifican se encuentran en los cromosomas 17q y 12q. La queratodermia de Unna-Thost es AD causada por mutación en los genes que codifican para K1 y K16; la de Vörner es AD, con mutación en genes que codifican para K9 y K1, localizados en los cromosomas 17q21 y 12q13; en variantes del síndrome de Vohwinkel AD, existe alteración de la loricrina y de los genes GJB2 y GJB6 que codifican para la conexina 26 (localizados en los cromosomas 1q21 y 13q11-q12) y 30; en la queratodermia palmoplantar estriada AD hay mutaciones en los genes (DSG1, DSP, KRT1) que codifican para desmogleína, desmoplaquina y queratina K1 (cromosoma 6p24), y en el mal de Meleda que es AR se presenta mutación en el gen ARSB que codifica para la proteína SLURP-1.

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Clasificación

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I Queratodermias dominantes:

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  De Unna-Thost no epidermolítica.

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  De Vörner o epidermolítica.

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Punctata.

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II. Queratodermias recesivas:

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  Mal de Meleda.

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  Con periodontosis.

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III. Queratodermias relacionadas con otras genodermatosis.

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De acuerdo con su modelo clínico se pueden clasificar en difusas, focales y punteadas, y en los subgrupos que siguen:

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  1. Simple, sólo ...

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