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Sinonimia

Epidermólisis bulosas, enfermedades mecanoampollares.

Definición

Genodermatosis que se caracterizan por gran fragilidad de piel y mucosas; se manifiestan por ampollas, erosiones y úlceras que aparecen de manera espontánea o con traumatismo mínimo, y se presentan en el momento del nacimiento o durante la niñez.

Se denominan enfermedades mecanoampollares y según la herencia, son autosómicas dominantes (en general benignas) o recesivas (que suelen ser graves) y de novo.

Datos epidemiológicos

Se observan en todo el mundo y son propias de la niñez; afectan a ambos sexos por igual y a todas las razas. Son raras; la frecuencia en la consulta dermatológica es de 0.03%. La forma simple se presenta en 92%, la distrófica en 5% y la de unión en 1%. La incidencia se calcula en un caso por cada 50 000 a 500 000, y un caso por cada 17 000 nacidos vivos. En México los datos epidemiológicos no son absolutos o totales; sin embargo, en el Registro Nacional de las Epidermólisis Bulosas (ReNac-eb) México, creado en 2009 bajo la iniciativa de DEBRA (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) México, se presentan alrededor de 500 casos registrados, lo cual incluye los casos del Instituto Nacional de Pediatría, el Centro Dermatológico Ladislao de la Pascua y DEBRA México. Por ejemplo, en el periodo de 1989-2009 en el Centro Dermatológico Pascua se reportaron 107 pacientes, los cuales con base en los datos clínicos se clasificaron como forma simple (47%), forma distrófica (33%), sin clasificar (30%) y un solo caso de la forma de unión.

Etiopatogenia

La epidermis y membrana basal epidérmica contienen gran cantidad de proteínas y colágenos organizados en forma de uniones celulares, de ahí su gran resistencia y capacidad de unión. La ausencia, defecto o poca cantidad de alguna de estas proteínas o colágeno causa inestabilidad y la formación de las ampollas. Se sabe que las mutaciones de los componentes de la membrana basal son la causa de las diferentes formas y pueden identificarse por secuencia de genes; se conocen 13 genes de los cuales depende cada tipo y subtipo, y se han documentado más de 1 000 mutaciones.

En las formas simples (EAS) casi todas las mutaciones se localizan en los genes KRT5 y KRT14, y afectan las citoqueratinas 5 y 14; al microscopio óptico se observa citólisis en la capa basal, con ampolla intraepidérmica. Las mutaciones en el gen PLEC1 que codifica para la plectina, una proteína de la placa hemidesmosómica interna, también dan lugar a separaciones intraepidérmicas. En las formas de unión (EAU) existe afección de proteínas de la membrana basal, como laminina 332 (antes laminina 5) (genes LAMA3, LAMB3 y LAMC2), integrina α6β4 (genes ITGA6 e ITGB4) y colágeno XVII (gen COL17A1); esta alteración favorece la aparición de una ampolla subepidérmica al nivel de la lámina ...

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