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Sinonimia

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Disqueratosis folicular, enfermedad de Darier-White.

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Definición

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Genodermatosis autosómica dominante, caracterizada por “pápulas foliculares” hiperqueratósicas, aisladas o agrupadas en placas de aspecto sucio, que predominan en regiones seborreicas y pliegues. La evolución es crónica, y la biopsia muestra acantólisis y disqueratosis folicular que forma granos y cuerpos redondos.

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Datos epidemiológicos

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Enfermedad rara, con prevalencia estimada de 1 por 55 000 a 100 000 habitantes, e incidencia de 4 por millón en 10 años; es de distribución mundial. Afecta a ambos sexos, con predominio en varones. La morbilidad se relaciona con el aspecto antiestético y las consecuencias psicosociales.

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Etiopatogenia

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La herencia es autosómica dominante, con penetrancia completa, pero de expresión variable, o sobreviene por neomutación. Se han confirmado anomalías estructurales en el componente de los desmosomas, de uniones de adherencia y citoesqueleto, pero se desconoce la causa de las alteraciones de la cohesión celular. El defecto esencial parece sobrevivir en el complejo desmosoma-tonofilamento (acantólisis, que precede a la hiperqueratosis, pero no la determina) durante la diferenciación del queratinocito, o depender de la regulación anormal de proteasa; hay queratinización epidérmica aberrante. No se han demostrado anormalidades inmunitarias constantes.

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Esta enfermedad, algunos cánceres y el pénfigo benigno familiar se deben a una mutación en el gen que codifica para la ATPasa (ATP2A2), que se ha ubicado en un locus único en el cromosoma 12q23-24.1.

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El producto de dicho gen, SERCA2, es una bomba de calcio del retículo sarcoplasmático; al parecer la mutación interfiere con las vías de emisión de señales dependientes de calcio que regulan procesos como proliferación celular, diferenciación, montaje desmosomal y adherencia intercelular.

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Las formas localizadas o nevoides tal vez reflejen mosaicismo genético por mutaciones poscigóticas durante la embriogénesis temprana. En teoría, estos pacientes pueden tener hijos que presentan la enfermedad generalizada, por pérdida de la heterocigosidad.

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Cuadro clínico

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Aparece durante la niñez y empeora durante la adolescencia y la edad adulta. Se circunscribe al cuello, parte alta de la espalda, región esternal, piel cabelluda, pliegues auriculares y nasogenianos, así como dorso de las manos; predomina en sitios seborreicos (92%), pliegues (82%), o es prácticamente generalizada (fig. 59-1). Se caracteriza por elevaciones queratósicas, del color de la piel o rojo-amarillentas (“pápulas foliculares”), aisladas o agrupadas en placas escamosas, de superficie rugosa y aspecto sucio; puede haber pústulas y ampollas (fig. 59-2).

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FIGURA 59-1.

A. Enfermedad de Darier: lesiones en áreas fotoexpuestas. B. Enfermedad de Darier: pápulas disqueratósicas.

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FIGURA 59-2.

Enfermedad de Darier: lesiones en el tronco.

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Las lesiones en pliegues y en los pies adoptan ...

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