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Sinonimia

Disqueratosis folicular, enfermedad de Darier-White.

Definición

Genodermatosis autosómica dominante, caracterizada por “pápulas foliculares” hiperqueratósicas, aisladas o agrupadas en placas de aspecto sucio, que predominan en regiones seborreicas y pliegues. La evolución es crónica, y la biopsia muestra acantólisis y disqueratosis folicular que forma granos y cuerpos redondos.

Datos epidemiológicos

Enfermedad rara, con prevalencia estimada de 1 por 55 000 a 100 000 habitantes, e incidencia de 4 por millón en 10 años; es de distribución mundial. Afecta a ambos sexos, con predominio en varones. La morbilidad se relaciona con el aspecto antiestético y las consecuencias psicosociales.

Etiopatogenia

La herencia es autosómica dominante, con penetrancia completa, pero de expresión variable, o sobreviene por neomutación. Se han confirmado anomalías estructurales en el componente de los desmosomas, de uniones de adherencia y citoesqueleto, pero se desconoce la causa de las alteraciones de la cohesión celular. El defecto esencial parece sobrevivir en el complejo desmosoma-tonofilamento (acantólisis, que precede a la hiperqueratosis, pero no la determina) durante la diferenciación del queratinocito, o depender de la regulación anormal de proteasa; hay queratinización epidérmica aberrante. No se han demostrado anormalidades inmunitarias constantes.

Esta enfermedad, algunos cánceres y el pénfigo benigno familiar se deben a una mutación en el gen que codifica para la ATPasa (ATP2A2), que se ha ubicado en un locus único en el cromosoma 12q23-24.1.

El producto de dicho gen, SERCA2, es una bomba de calcio del retículo sarcoplasmático; al parecer la mutación interfiere con las vías de emisión de señales dependientes de calcio que regulan procesos como proliferación celular, diferenciación, montaje desmosomal y adherencia intercelular.

Las formas localizadas o nevoides tal vez reflejen mosaicismo genético por mutaciones poscigóticas durante la embriogénesis temprana. En teoría, estos pacientes pueden tener hijos que presentan la enfermedad generalizada, por pérdida de la heterocigosidad.

Cuadro clínico

Aparece durante la niñez y empeora durante la adolescencia y la edad adulta. Se circunscribe al cuello, parte alta de la espalda, región esternal, piel cabelluda, pliegues auriculares y nasogenianos, así como dorso de las manos; predomina en sitios seborreicos (92%), pliegues (82%), o es prácticamente generalizada (fig. 59-1). Se caracteriza por elevaciones queratósicas, del color de la piel o rojo-amarillentas (“pápulas foliculares”), aisladas o agrupadas en placas escamosas, de superficie rugosa y aspecto sucio; puede haber pústulas y ampollas (fig. 59-2).

FIGURA 59-1.

A. Enfermedad de Darier: lesiones en áreas fotoexpuestas. B. Enfermedad de Darier: pápulas disqueratósicas.

FIGURA 59-2.

Enfermedad de Darier: lesiones en el tronco.

Las lesiones en pliegues y en los pies adoptan ...

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