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Sinonimia

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Falta congénita de piel.

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Definición

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Defecto congénito raro, caracterizado por falta de epidermis, dermis y a veces hipodermis en una o más áreas circunscritas, principalmente de la piel cabelluda. Es la expresión de diversas alteraciones que ocurren in utero.

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Datos epidemiológicos

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Es bastante rara, se presenta en ambos sexos; se han informado menos de 500 casos en todo el mundo y 16 casos de la forma ampollar.

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Etiopatogenia

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Se cree que participan factores teratogénicos o genéticos. Se observan antecedentes familiares en los casos de limitación a la cabeza, y puede o no haberlos en los casos diseminados. Se sugiere herencia autosómica recesiva, pero no puede excluirse la autosómica dominante con mosaicismo. Parece ser la expresión clínica de diversas alteraciones que ocurren in utero, como un defecto del desarrollo embrionario por traumatismo intrauterino (p. ej., pólipos del útero), enfermedad materna generalizada, o anomalías del tipo de amnionitis o bandas amnióticas, teratógenos (metamizol, misoprostol, ácido valproico) e infecciones virales (varicela, herpes simple). Se ha propuesto como causa una trombosis vascular que originaría necrosis cutánea secundaria; también se ha señalado una posible rotura por tensión mecánica; cuando la aplasia cutis se relaciona con trisomía 13, las alteraciones son mayores.

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La aplasia cutis cerebri representa una forma frustrada de defectos del tubo neural. Quizás haya acrania parcial, con exposición de la duramadre. Puede relacionarse con feto papiráceo (feto momificado relacionado con una gestación gemelar o múltiple).

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Clasificación

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Se clasifica en nueve grupos, de acuerdo con Frieden:

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Grupo 1. De piel cabelluda sin anormalidades múltiples.

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Grupo 2. De piel cabelluda con alteraciones de extremidades (síndrome de Adams-Oliver).

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Grupo 3. De piel cabelluda con nevos organoides y epidérmicos.

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Grupo 4. Sobre malformaciones embrionarias (mielomeningocele, onfalocele, gastrosquisis, otros).

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Grupo 5. Relacionada con feto papiráceo o infartos placentarios.

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Grupo 6. Relacionada con epidermólisis ampollar; existe afección de las extremidades.

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Grupo 7. Limitada a las extremidades, sin ampollas.

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Grupo 8. Causada por teratógenos específicos.

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Grupo 9. Relacionada con síndromes.

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Cuadro clínico

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Se presenta falta congénita de piel en una o varias zonas (figs. 62-1 a 62-3). En 65% afecta la cabeza, con franco predominio en piel cabelluda, vértice (vertex) sobre la línea media o cara, mejillas y regiones auriculares. Se encuentra una úlcera aislada en 75% y múltiples en 25% (fig. 62-1); es raro que haya más de tres y casi todas son <3 cm. Las úlceras pueden ser puntiformes, ovaladas, triangulares o de forma estrellada, y están cubiertas de una membrana fina.

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FIGURA 62-2.

Aplasia cutis: lesión en H.

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