Skip to Main Content

Sinonimia

Enfermedad de Danbolt-Closs.

Definición

Enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por un error congénito del metabolismo que da lugar a malabsorción o deficiencia de cinc, caracterizada por lesiones cutaneomucosas, alopecia, diarrea crónica y alteraciones del desarrollo general y psíquico; es mortal sin terapéutica.

Datos epidemiológicos

Es rara, en Dinamarca se observa un caso por 500 000 habitantes. Hay antecedentes familiares en 65% de los enfermos; no tiene predilección por sexo. Aparece entre las tres semanas y los 10 años de edad, con un promedio de nueve meses. Hasta 1976 se conocían 75 casos en la bibliografía mundial.

Etiopatogenia

Enfermedad con herencia autosómica recesiva, causada por malabsorción o deficiencia de cinc; se han encontrado mutaciones en el gen SLC39A4 del cromosoma 8q24.3 en humanos, y en ratones en el gen SLC30 (ZnT4). Este gen codifica para un transportador de cinc expresado en el duodeno y yeyuno; se han descrito 31 variantes de mutaciones. El cinc es un oligoelemento esencial en la nutrición humana. Se absorbe en el tubo digestivo por un factor de enlace o ligando que es una proteína específica transportadora de cinc, que fija el cinc y facilita su transporte a través de la mucosa intestinal.

Se ha afirmado que en la acrodermatitis este enlace es ineficaz, por lo que se necesitan grandes cantidades de cinc; luego de la absorción el metabolismo es normal. También se cree que en esta enfermedad existe un oligopéptido quelante del cinc, que evita su absorción. Dado que la leche humana tiene ligandos para cinc que facilitan su transporte a las células epiteliales, aparece después del destete, o cuando se consume leche de vaca desde el nacimiento.

Cuadro clínico

Las lesiones cutáneas son periorificiales y acrales; afectan las zonas vecinas a ojos, nariz, ano, codos, rodillas, manos, pies y regiones periungueales; tienen distribución simétrica, y son vesículas, ampollas, pústulas, exulceraciones, costras melicéricas y placas escamosas bien delimitadas (figs. 63-1 y 63-2); más tarde adoptan aspecto psoriasiforme. Las lesiones cutáneas comienzan cuando se interrumpe el amamantamiento, porque en la leche materna hay más cinc, pero carece de un transportador que facilita su absorción.

En las mucosas hay estomatitis, con placas eritematosas, queilitis angular, glositis con edema y lengua sin papilas; rinitis costrosa; blefaritis, conjuntivitis con lagrimeo y fotofobia, vulvitis y balanitis, así como proctitis por candidosis gastrointestinal.

En los anexos se observan alopecia de la piel cabelluda, las cejas y las pestañas, y adelgazamiento del pelo; en las uñas se observan erosiones, depresiones transversales, ...

Pop-up div Successfully Displayed

This div only appears when the trigger link is hovered over. Otherwise it is hidden from view.