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La tríada característica consiste en anhidrosis, hipotricosis y anodoncia.
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La piel es normal en el momento del nacimiento o muestra membrana colodión; durante el primer año es seca, lisa, sedosa o áspera. Puede haber signo del lienzo húmedo, y disebácea en frente, mejillas y las alas nasales (hipertrofia de las glándulas sebáceas, con tapones de queratina, lo que da aspecto de piel de lija). En las regiones periorbitarias la piel está plegada e hiperpigmentada; puede haber eccema atópico.
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Hay resequedad de las mucosas nasal y oral, así como dificultades para la masticación, y disminución de lágrimas o falta de las mismas, que suscita conjuntivitis y opacidades corneales; puede haber faringitis y laringitis, reflujo gastroesofágico y queratodermia palmoplantar. El pelo de la piel cabelluda, cejas y pestañas, así como el vello corporal, es escaso, hipopigmentado, fino y frágil. Se presenta odontodisplasia, anodoncia parcial o total, microdoncia, separación interdental (diastemas) y otras alteraciones.
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Se observan frente olímpica, pirámide nasal hundida, ojos oblicuos y labio superior ocasionalmente fino e inferior grueso y evertido, lo que genera una dismorfia facial característica (fig. 64-1). Puede coexistir con otras anomalías mesodérmicas, así como con alteraciones endocrinas y del sistema nervioso.
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Las uñas son distróficas en 50%, pero no existe afección palmoplantar; hay intolerancia al calor y la hipertermia puede dar lugar a convulsiones; puede haber disfonía y disfagia.