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Sinonimia

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Síndrome de anhidrosis, hipotricosis y anodoncia; síndrome de Christ-Siemes-Touraine, displasia ectodérmica hipohidrótica.

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Definición

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Genodermatosis* ligada a X, que se caracteriza por hipodesarrollo de estructuras derivadas del ectodermo o falta de las mismas; se manifiesta por hipohidrosis o anhidrosis, hipotricosis, odontodisplasia (hipodoncia o anodoncia) y a veces alteraciones mesodérmicas. Existe una variedad poco frecuente autosómica recesiva que es indistinguible por la clínica.

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Datos epidemiológicos

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Es rara, afecta a cualquier raza; la frecuencia es de 1 en 100 000 nacimientos; se han registrado alrededor de 200 casos. Predomina en varones, con una proporción de 5:1, en quienes la morbilidad y mortalidad son altas. Casi no hay expresión en mujeres portadoras. El 96% de los casos tienen un familiar de primer grado afectado.

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Etiopatogenia

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Esta genodermatosis ligada a X afecta un gen recesivo (ED1, EDA, HED) localizado en las bandas Xq12-q13 y que codifica para una proteína, la ectodisplasina; en la displasia ectodérmica anhidrótica autonómica recesiva existen mutaciones en el gen EDAR, DL, ED3 y EDA3 localizadas en el cromosoma 2q11-q13; esta forma puede afectar ambos sexos y la hipohidrosis es menos grave; el gen EDAR tiene relación con el desarrollo de pelo, dientes y glándulas sudoríparas; o mutación en el gen que codifica para el factor nuclear-κB (NF-κB), modulador esencial del gen NEMO. Es un defecto del desarrollo ectodérmico que conlleva formación incompleta de folículos pilosos y glándulas sudoríparas, con trastornos de la diferenciación, de la queratinización folicular, y del modelo de citoqueratinas (K13, K14, K19 [epitelio folicular] y K18 [glándulas ecrinas]) y de la composición de aminoácidos.

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Cuadro clínico

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La tríada característica consiste en anhidrosis, hipotricosis y anodoncia.

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La piel es normal en el momento del nacimiento o muestra membrana colodión; durante el primer año es seca, lisa, sedosa o áspera. Puede haber signo del lienzo húmedo, y disebácea en frente, mejillas y las alas nasales (hipertrofia de las glándulas sebáceas, con tapones de queratina, lo que da aspecto de piel de lija). En las regiones periorbitarias la piel está plegada e hiperpigmentada; puede haber eccema atópico.

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Hay resequedad de las mucosas nasal y oral, así como dificultades para la masticación, y disminución de lágrimas o falta de las mismas, que suscita conjuntivitis y opacidades corneales; puede haber faringitis y laringitis, reflujo gastroesofágico y queratodermia palmoplantar. El pelo de la piel cabelluda, cejas y pestañas, así como el vello corporal, es escaso, hipopigmentado, fino y frágil. Se presenta odontodisplasia, anodoncia parcial o total, microdoncia, separación interdental (diastemas) y otras alteraciones.

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Se observan frente olímpica, pirámide nasal hundida, ojos oblicuos y labio superior ocasionalmente fino e inferior grueso y evertido, lo que genera una dismorfia facial característica (fig. 64-1). Puede coexistir con otras anomalías mesodérmicas, así como con alteraciones endocrinas ...

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