CAPÍTULO 64: Displasia ectodérmica anhidrótica ligada a X

Síndrome de anhidrosis, hipotricosis y anodoncia; síndrome de Christ-Siemes-Touraine, displasia ectodérmica hipohidrótica.

Genodermatosis* ligada a X, que se caracteriza por hipodesarrollo de estructuras derivadas del ectodermo o falta de las mismas; se manifiesta por hipohidrosis o anhidrosis, hipotricosis, odontodisplasia (hipodoncia o anodoncia) y a veces alteraciones mesodérmicas. Existe una variedad poco frecuente autosómica recesiva que es indistinguible por la clínica.

Es rara, afecta a cualquier raza; la frecuencia es de 1 en 100 000 nacimientos; se han registrado alrededor de 200 casos. Predomina en varones, con una proporción de 5:1, en quienes la morbilidad y mortalidad son altas. Casi no hay expresión en mujeres portadoras. El 96% de los casos tienen un familiar de primer grado afectado.

Esta genodermatosis ligada a X afecta un gen recesivo (ED1, EDA, HED) localizado en las bandas Xq12-q13 y que codifica para una proteína, la ectodisplasina; en la displasia ectodérmica anhidrótica autonómica recesiva existen mutaciones en el gen EDAR, DL, ED3 y EDA3 localizadas en el cromosoma 2q11-q13; esta forma puede afectar ambos sexos y la hipohidrosis es menos grave; el gen EDAR tiene relación con el desarrollo de pelo, dientes y glándulas sudoríparas; o mutación en el gen que codifica para el factor nuclear-κB (NF-κB), modulador esencial del gen NEMO. Es un defecto del desarrollo ectodérmico que conlleva formación incompleta de folículos pilosos y glándulas sudoríparas, con trastornos de la diferenciación, de la queratinización folicular, y del modelo de citoqueratinas (K13, K14, K19 [epitelio folicular] y K18 [glándulas ecrinas]) y de la composición de aminoácidos.

La tríada característica consiste en anhidrosis, hipotricosis y anodoncia.

La piel es normal en el momento del nacimiento o muestra membrana colodión; durante el primer año es seca, lisa, sedosa o áspera. Puede haber signo del lienzo húmedo, y disebácea en frente, mejillas y las alas nasales (hipertrofia de las glándulas sebáceas, con tapones de queratina, lo que da aspecto de piel de lija). En las regiones periorbitarias la piel está plegada e hiperpigmentada; puede haber eccema atópico.

Hay resequedad de las mucosas nasal y oral, así como dificultades para la masticación, y disminución de lágrimas o falta de las mismas, que suscita conjuntivitis y opacidades corneales; puede haber faringitis y laringitis, reflujo gastroesofágico y queratodermia palmoplantar. El pelo de la piel cabelluda, cejas y pestañas, así como el vello corporal, es escaso, hipopigmentado, fino y frágil. Se presenta odontodisplasia, anodoncia parcial o total, microdoncia, separación interdental (diastemas) y otras alteraciones.

Se observan frente olímpica, pirámide nasal hundida, ojos oblicuos y labio superior ocasionalmente fino e inferior grueso y evertido, lo que genera una dismorfia facial característica (fig. 64-1). Puede coexistir con otras anomalías mesodérmicas, así como con alteraciones endocrinas y del sistema nervioso.

Las uñas son distróficas en 50%, pero no existe afección palmoplantar; hay intolerancia al calor y la hipertermia puede dar lugar a convulsiones; puede haber disfonía y disfagia.

Epidermis atrófica, papilas aplanadas, falta de conductos sudoríparos en la epidermis. El colágeno es irregular y fragmentado; las glándulas sudoríparas y sebáceas, y los folículos pilosos, son escasos o faltan.

La prueba con nitrato de pilocarpina por vía subcutánea para estimular la sudoración resulta negativa. Una manera sencilla de confirmar la presencia de sudor o falta del mismo es poner en la palma de la mano solución de Lugol y, sobre ésta, fécula de almidón. Resulta positiva si el color amarillento del Lugol se torna violáceo; en ausencia de sudor, permanece igual. Son de investigación las técnicas de diagnóstico prenatal (DNA).

Displasia ectodérmica hidrótica (fig. 65-1); progeria; síndromes de Werner, de Rothmund y de Sjögren-Larsson; lepra difusa (figs. 82-4 y 82-5), desnutrición y deshidratación. Hay otros síndromes que se acompañan de displasia ectodérmica hipohidrótica, como el de Rapp-Hodgkin, y el de Freire-Maia.

Consiste en instruir al paciente y en medidas sintomáticas, como buscar un clima no caluroso para vivir, restringir el ejercicio físico, usar ropa ligera y húmeda; en ocasiones, antipiréticos, lubricantes, gotas oftálmicas y nasales. Evitar el ejercicio y prevenir infecciones. Terapéutica odontológica y ortopédica, así como consulta genética y apoyo psicológico. En la página web de la National Foundation for Ectodermal Dysplasias, http://www.nfed.org, hay información disponible (en idioma inglés) tanto para médicos como para pacientes.