CAPÍTULO 65: Displasia ectodérmica hidrótica

Síndrome de Clouston, síndrome de Fischer-Jacobsen-Clouston.

Genodermatosis autosómica dominante con penetrancia completa y expresibilidad variable, la cual se caracteriza por hipotricosis, distrofia ungueal e hiperqueratosis palmoplantar.

Es de distribución mundial; predomina en Canadá y Estados Unidos, sobre todo en personas de ascendencia franco-canadiense. Es una de las displasias ectodérmicas más frecuentes. Afecta a ambos sexos por igual.

Es de herencia autosómica dominante. Al parecer es causada por un trastorno en la queratinización, por alteraciones moleculares en α-queratinas. La alteración se encuentra en la región pericentromérica del cromosoma 13q11-12 por defecto en el gen que codifica para la conexina 30 (GJB6), un componente de las uniones intercelulares gap y de la cual dependen las alteraciones ectodérmicas en el pelo y las uñas.

Se manifiesta desde el nacimiento, la niñez o la pubertad. En 75% de los pacientes hay anormalidades del pelo, que puede faltar, o ser escaso, fino y quebradizo. Las pestañas son escasas, y las cejas son delgadas o muestran alopecia en los dos tercios externos; en los adultos es total. El vello corporal, axilar y púbico es escaso o no existe.

En 30% de los enfermos se observa distrofia ungueal; las uñas son gruesas, estriadas y de crecimiento lento; puede haber paroniquia, onicólisis, microniquia y anoniquia (fig. 65-1).

Se presenta hiperqueratosis palmoplantar difusa (transgrediens); rara vez se observan epiteliomas espinocelulares o poromas ecrinos. En las regiones axilares y en las prominentes óseas sobreviene hiperpigmentación. La sudoración es normal.

En ocasiones hay placas leucoqueratósicas en la boca. Los dientes pueden estar normales, con hipodoncia, o bien anodoncia, al igual que alteraciones óseas (falanges en penacho), neurológicas u oculares, como conjuntivitis y blefaritis. El patrón de dermatoglifos muestra gran destrucción de crestas epidérmicas.

Hiperortoqueratosis con granulosa normal en palmas y plantas, en el resto hipoplasia de pelos y glándulas sebáceas. La microscopia electrónica revela incremento del número de desmosomas.

Prueba de la sudoración, como en la displasia ectodérmica anhidrótica. En la microscopia electrónica del pelo se observa diámetro disminuido, surcos longitudinales y cutícula defectuosa. Las radiografías de manos y pies muestran las falanges terminales con penachos que sugieren acromegalia.

Displasia ectodérmica anhidrótica (fig. 64-1), disqueratosis congénita, paquioniquia congénita (fig. 137-2), síndrome de Rothmund-Thompson.

Ninguno es eficaz. Puede obtenerse cierta mejoría de la resequedad de la piel con lubricantes, y de la queratodermia palmoplantar con pomadas saliciladas y urea local; si existe dolor se practica ablación de la matriz ungueal. Se recomienda ortodoncia y, como recurso estético, una peluca. Se requiere consejo genético.