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Se manifiesta desde el nacimiento, la niñez o la pubertad. En 75% de los pacientes hay anormalidades del pelo, que puede faltar, o ser escaso, fino y quebradizo. Las pestañas son escasas, y las cejas son delgadas o muestran alopecia en los dos tercios externos; en los adultos es total. El vello corporal, axilar y púbico es escaso o no existe.
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En 30% de los enfermos se observa distrofia ungueal; las uñas son gruesas, estriadas y de crecimiento lento; puede haber paroniquia, onicólisis, microniquia y anoniquia (fig. 65-1).
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Se presenta hiperqueratosis palmoplantar difusa (transgrediens); rara vez se observan epiteliomas espinocelulares o poromas ecrinos. En las regiones axilares y en las prominentes óseas sobreviene hiperpigmentación. La sudoración es normal.
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En ocasiones hay placas leucoqueratósicas en la boca. Los dientes pueden estar normales, con hipodoncia, o bien anodoncia, al igual que alteraciones óseas (falanges en penacho), neurológicas u oculares, como conjuntivitis y blefaritis. El patrón de dermatoglifos muestra gran destrucción de crestas epidérmicas.