CAPÍTULO 65: Displasia ectodérmica hidrótica

Sinonimia

Síndrome de Clouston, síndrome de Fischer-Jacobsen-Clouston.

Definición

Genodermatosis autosómica dominante con penetrancia completa y expresibilidad variable, la cual se caracteriza por hipotricosis, distrofia ungueal e hiperqueratosis palmoplantar.

Datos epidemiológicos

Es de distribución mundial; predomina en Canadá y Estados Unidos, sobre todo en personas de ascendencia franco-canadiense. Es una de las displasias ectodérmicas más frecuentes. Afecta a ambos sexos por igual.

Etiopatogenia

Es de herencia autosómica dominante. Al parecer es causada por un trastorno en la queratinización, por alteraciones moleculares en α-queratinas. La alteración se encuentra en la región pericentromérica del cromosoma 13q11-12 por defecto en el gen que codifica para la conexina 30 (GJB6), un componente de las uniones intercelulares gap y de la cual dependen las alteraciones ectodérmicas en el pelo y las uñas.

Cuadro clínico

Se manifiesta desde el nacimiento, la niñez o la pubertad. En 75% de los pacientes hay anormalidades del pelo, que puede faltar, o ser escaso, fino y quebradizo. Las pestañas son escasas, y las cejas son delgadas o muestran alopecia en los dos tercios externos; en los adultos es total. El vello corporal, axilar y púbico es escaso o no existe.

En 30% de los enfermos se observa distrofia ungueal; las uñas son gruesas, estriadas y de crecimiento lento; puede haber paroniquia, onicólisis, microniquia y anoniquia (fig. 65-1).

Se presenta hiperqueratosis palmoplantar difusa (transgrediens); rara vez se observan epiteliomas espinocelulares o poromas ecrinos. En las regiones axilares y en las prominentes óseas sobreviene hiperpigmentación. La sudoración es normal.

En ocasiones hay placas leucoqueratósicas en la boca. Los dientes pueden estar normales, con hipodoncia, o bien anodoncia, al igual que alteraciones óseas (falanges en penacho), neurológicas u oculares, como conjuntivitis y blefaritis. El patrón de dermatoglifos muestra gran destrucción de crestas epidérmicas.

Datos histopatológicos

Hiperortoqueratosis con granulosa normal en palmas y plantas, en el resto hipoplasia de pelos y glándulas sebáceas. La microscopia electrónica revela incremento del número de desmosomas.

Datos de laboratorio y gabinete

Prueba de la sudoración, como en la displasia ectodérmica anhidrótica. En la microscopia electrónica del pelo se observa diámetro disminuido, surcos longitudinales y cutícula defectuosa. Las radiografías de manos y pies muestran las falanges terminales con penachos que sugieren acromegalia.

Diagnóstico diferencial

Displasia ectodérmica anhidrótica (fig. 64-1), disqueratosis congénita, paquioniquia congénita (fig. 137-2), síndrome de Rothmund-Thompson.

Tratamiento

Ninguno es eficaz. Puede obtenerse cierta mejoría ...