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Sinonimia

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Cutis hyperelastica (cutis hiperelástico).

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Definición

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Grupo heterogéneo de trastornos del tejido conjuntivo caracterizado por hipermovilidad articular, hiperelasticidad y fragilidad cutáneas que dejan de manera secundaria zonas de atrofia y seudotumores moluscoides.

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También hay manifestaciones gastrointestinales, cardiovasculares y oculares, que varían desde formas asintomáticas hasta casos de hemorragias graves. La expresión fenotípica presenta gran variabilidad clínica y heterogeneidad genética que depende del tipo de mutación y de la proteína dérmica afectada.

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Se clasifica en 10 tipos con base en las manifestaciones clínicas, y en alteraciones genéticas y bioquímicas que dependen de cambios en el colágeno tipos I, III o V, o de deficiencia de las enzimas que participan en su metabolismo.

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Datos epidemiológicos

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Es rara; la forma clásica ocurre en 1 de cada 10 000 a 20 000 niños; se observa en ambos sexos. Hasta 25% de los casos ocurre antes de los 20 años de edad. La edad media de supervivencia es de 48 años. La principal causa de mortalidad es rotura arterial.

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Etiopatogenia

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Displasia mesenquimatosa congénita, de herencia autosómica dominante con expresividad variable y dominancia irregular; depende de cambios en el colágeno tipos I, III o V, o de deficiencia de las enzimas que participan en su metabolismo. Las mutaciones en el gen que codifica para colágeno tipo III dan por resultado anormalidades de la estructura, el procesamiento o la biosíntesis del colágeno.

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La clásica es autosómica dominante; se observan alteraciones del colágeno tipo V, y depende de mutaciones en los genes COL5A1, COL5A2 y COL1A1, que residen en los cromosomas 2q31, 9q34.2 a 34.3 y 17q21.31 a q22.9, respectivamente. En el tipo II la mutación está en COL5A1 y COL5A2. El tipo III es autosómico dominante, relacionado a hipermovilidad (mutación en el gen COL3A1). El tipo IV o vascular es autosómico dominante o recesivo con mutación del gen COL3A1 en el cromosoma 2q31. El tipo VI es autosómico recesivo, asociado a cifoescoliosis y complicaciones oculares, con mutación del gen que codifica para la lisil oxidasa (PLOD) localizado en el cromosoma 1p36.3-p36.2.

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Los tipos VIIA y VIIB son autosómicos dominantes, se relacionan con artrocalasia y luxaciones, su mutación se encuentra en COL1A1 y COL1A2 que codifican para la proalpha2, y están localizados en los cromosomas 17q21 a 22 y 7q22.1. El VIIC es autosómico recesivo; se vincula con dermatosparaxis; existe un defecto de conversión de procolágeno en colágeno con alteración del gen ADAMTS2 del cromosoma 5q23. En el tipo V se observa piel aterciopelada e hiperextensible; la herencia es ligada a X; la mayoría de las ocasiones afecta a dos generaciones. El VIII es autosómico dominante y el X es recesivo, pero no se conoce el gen afectado; se cree que se debe a una deficiencia de fibronectina. En la variante progeroide se sugiere que ...

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