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Sinonimia

Cutis hyperelastica (cutis hiperelástico).

Definición

Grupo heterogéneo de trastornos del tejido conjuntivo caracterizado por hipermovilidad articular, hiperelasticidad y fragilidad cutáneas que dejan de manera secundaria zonas de atrofia y seudotumores moluscoides.

También hay manifestaciones gastrointestinales, cardiovasculares y oculares, que varían desde formas asintomáticas hasta casos de hemorragias graves. La expresión fenotípica presenta gran variabilidad clínica y heterogeneidad genética que depende del tipo de mutación y de la proteína dérmica afectada.

Se clasifica en 10 tipos con base en las manifestaciones clínicas, y en alteraciones genéticas y bioquímicas que dependen de cambios en el colágeno tipos I, III o V, o de deficiencia de las enzimas que participan en su metabolismo.

Datos epidemiológicos

Es rara; la forma clásica ocurre en 1 de cada 10 000 a 20 000 niños; se observa en ambos sexos. Hasta 25% de los casos ocurre antes de los 20 años de edad. La edad media de supervivencia es de 48 años. La principal causa de mortalidad es rotura arterial.

Etiopatogenia

Displasia mesenquimatosa congénita, de herencia autosómica dominante con expresividad variable y dominancia irregular; depende de cambios en el colágeno tipos I, III o V, o de deficiencia de las enzimas que participan en su metabolismo. Las mutaciones en el gen que codifica para colágeno tipo III dan por resultado anormalidades de la estructura, el procesamiento o la biosíntesis del colágeno.

La clásica es autosómica dominante; se observan alteraciones del colágeno tipo V, y depende de mutaciones en los genes COL5A1, COL5A2 y COL1A1, que residen en los cromosomas 2q31, 9q34.2 a 34.3 y 17q21.31 a q22.9, respectivamente. En el tipo II la mutación está en COL5A1 y COL5A2. El tipo III es autosómico dominante, relacionado a hipermovilidad (mutación en el gen COL3A1). El tipo IV o vascular es autosómico dominante o recesivo con mutación del gen COL3A1 en el cromosoma 2q31. El tipo VI es autosómico recesivo, asociado a cifoescoliosis y complicaciones oculares, con mutación del gen que codifica para la lisil oxidasa (PLOD) localizado en el cromosoma 1p36.3-p36.2.

Los tipos VIIA y VIIB son autosómicos dominantes, se relacionan con artrocalasia y luxaciones, su mutación se encuentra en COL1A1 y COL1A2 que codifican para la proalpha2, y están localizados en los cromosomas 17q21 a 22 y 7q22.1. El VIIC es autosómico recesivo; se vincula con dermatosparaxis; existe un defecto de conversión de procolágeno en colágeno con alteración del gen ADAMTS2 del cromosoma 5q23. En el tipo V se observa piel aterciopelada e hiperextensible; la herencia es ligada a X; la mayoría de las ocasiones afecta a dos generaciones. El VIII es autosómico dominante y el X es recesivo, pero no se conoce el gen afectado; se cree que se debe a una deficiencia de fibronectina. En la variante progeroide se sugiere que ...

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