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Sinonimia

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Angiomatosis encefalotrigeminal.

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Definición

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Es un síndrome neuro-óculo-cutáneo de causa desconocida que aparece desde el nacimiento. Se caracteriza por un angioma plano que sigue la rama oftálmica del nervio trigémino, malformación capilar leptomeníngea homolateral, angioma de la coroides, calcificaciones intracraneales, convulsiones y retraso mental.

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Datos epidemiológicos

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Es congénita, se presenta en 10% de los neonatos con mancha en vino de Oporto sobre la distribución del par craneal V (nervio trigémino); afecta a ambos sexos. Se observa un caso por cada 2 500 enfermos dermatológicos, 1 por cada 25 000 pacientes pediátricos y 1 en 50 000 nacimientos.

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Etiopatogenia

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Se considera que la causa es un defecto del desarrollo de la vasculatura de la cresta neural cefálica, que ocasiona alteraciones en el sistema nervioso central (SNC). Puede haber atrofia cerebral, malformación de las leptomeninges y calcificaciones en las cortezas temporal y occipital, que originan convulsiones, retraso mental, hemiparesia, hemiatrofia y hemianopsia. No está claro el factor genético; podría ser una mutación que se origine en el primordio neural anterior.

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Cuadro clínico

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El trastorno es congénito; empeora en la adolescencia. En la piel se manifiesta por un angioma plano (nevo flámeo) que en la cara afecta la distribución de la rama oftálmica del nervio trigémino (V1). Puede tener distribución maxilar (V2) o mandibular (V3), o afectar el tronco y parte de las extremidades. Casi siempre es unilateral y afecta el paladar. Es de color rojo oscuro (en vino de Oporto), a veces con hipertrofia de los tejidos o con levantamientos irregulares (figs. 67-1, 67-2 y 67-3; cap. 144).

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FIGURA 67-2.

Enfermedad de Sturge-Weber con alteraciones oculares.

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FIGURA 67-3.

Enfermedad de Sturge-Weber, etapa avanzada.

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En el ojo existe angiomatosis de conjuntiva, iris y coroides, así como desprendimiento de retina; puede haber buftalmos, glaucoma y ceguera, secundarios a angioma de la coroides. Se relaciona con angioma ipsolateral de las leptomeninges, y calcificaciones intracraneales, hemiparesia espástica y retraso mental progresivo (60%); puede haber hemiatrofia corporal.

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El síndrome puede ser completo o incompleto. El angioma en el área del trigémino se presenta en 1 de cada 5 000 enfermos; las convulsiones por lo general aparecen después del primer año de edad, aunque se han observado antes y en adultos; sobrevienen en la mayoría de los enfermos (80%).

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Se han informado ausencia del angioma facial y relación con facomatosis pigmentovascular (cuadro 67-1, cap. 127) y granuloma piógeno.

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