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Sinonimia

Polidisplasia con hipoplasia dérmica focal, enfermedad de Lieberman-Cole, síndrome de Goltz-Gorlin.

Definición

Genodermatosis de origen mesoectodérmico, con herencia dominante ligada a X, caracterizada por falta focal lineal de la dermis que hace que el tejido adiposo quede en contacto con la epidermis. Entre las manifestaciones más importantes se encuentran placas atróficas e hipocrómicas y “tumores fantasma” con distribución cribiforme o en las líneas de Blaschko (cap. 60), papilomas y alopecia, así como alteraciones oculares, dentarias, óseas y mentales.

Datos epidemiológicos

Es rara; la bibliografía médica mundial reúne unos 200 casos. Predomina en mujeres; se han señalado alrededor de 15 casos en varones.

Etiopatogenia

Enfermedad de origen mesoectodérmico con heterogeneidad genética, con herencia dominante ligada a X, por mutación del gen PORCN, localizado en los loci Xp11.23 y Xp22.31, o mutación poscigótica de novo. El gen codifica para la enzima O-acetiltransferasa necesaria para el desarrollo de tejidos mesoectodérmicos. Causa la muerte en los varones homocigóticos; cuando se presenta en éstos se debe a mosaicismo. Es un trastorno esporádico en 95% de los casos.

Cuadro clínico

Por lo general en el momento del nacimiento se observan en la piel placas o bandas lineales atróficas de color blanco o rosado, con telangiectasias (atrofodermia o atrofia cribiforme), que alternan con manchas hiperpigmentadas y masas redondeadas de color blanco-amarillento que semejan “tumores fantasma” (fig. 68-1). Corresponden a hernias de tejido adiposo; siguen las líneas de Blaschko y pueden ir precedidas de lesiones inflamatorias (fig. 68-2). Rara vez se ha informado la ausencia de lesiones cutáneas.

FIGURA 68-1.

Hipoplasia dérmica focal con polidisplasia: lesiones en la extremidad inferior.

FIGURA 68-2.

Hipoplasia dérmica focal: las lesiones siguen las líneas de Blaschko.

En las regiones periungueales y las uniones de piel y mucosas hay papilomas. Puede haber alopecia de la piel cabelluda (30%) y del vello del cuerpo, queratodermia palmoplantar, trastornos de la sudoración y distrofias ungueales.

Existen anomalías óseas (80%), como falta de crecimiento o agenesia ósea, hipoplasia o bifurcación de clavícula y costillas, espina bífida, cifoescoliosis, fusión de cuerpos vertebrales, polidactilia, sindactilia y la clásica deformación en pinzas de cangrejo, microcefalia relacionada con el retraso mental (15%) y prognatismo (figs. 68-3 y 68-4). En los dientes se presenta fragilidad del esmalte, caries, implantación inadecuada, falta o caída prematura. En los ojos (20%), ptosis, coloboma, atrofia óptica, estrabismo, agenesia del globo ocular y otros.

FIGURA 68-3.

Hipoplasia dérmica focal: alteraciones cutáneas, musculoesqueléticas, dentales y neurales.

FIGURA 68-4.
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