CAPÍTULO 69: Síndrome de Papillon-Lefèvre

Queratodermia palmoplantar con periodontosis.

Genodermatosis autosómica recesiva, caracterizada por una hiperqueratosis palmoplantar con periodontosis y pérdida prematura de los dientes, con aparición temprana de infección periodontal grave.

Es rara; se han informado alrededor de 300 casos en la bibliografía mundial. Se presenta en 1 a 4 por millón de habitantes. Afecta a ambos sexos.

Genodermatosis autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen que codifica para la catepsina C (CTSC) mapeado en el cromosoma 11q14-21; cuando menos 75 enfermedades diferentes se han relacionado con mutaciones en este gen. Las mutaciones se han correlacionado con disminución en la actividad enzimática de proteasas. Existe consanguinidad en los padres en 23%. En la patogenia de la periodontitis tienen cierta influencia la presencia de Actinobacillus actinomycetemcomitans y alteraciones de la función de los polimorfonucleares.

Las manifestaciones empiezan entre el primer y cuarto años de edad. Aparece hiperqueratosis palmoplantar focal (tipo IV), que afecta casi toda la superficie, con acentuación en algunas áreas, a veces con placas hiperqueratósicas en el dorso de las articulaciones interfalángicas, tendones de Aquiles, codos, rodillas y otras áreas (transgrediens) (figs. 69-1 y 57-1).

La dentición se inicia normalmente; con la primera erupción de los molares terminales empieza la destrucción de los ligamentos periodontales que origina gingivitis, desviación y movilidad de los dientes, y abscesos parodontales; hacia los 4 o 5 años de edad hay adoncia; la mayoría de los enfermos también pierde los dientes definitivos (fig. 69-2) y entonces desaparece la inflamación. La mucosa oral es opalescente.

Puede haber hiperhidrosis, distrofia ungueal (bandas transversas, onicogrifosis) y aracnodactilia; a veces se presentan calcificaciones meníngeas y retraso mental. La sudoración y el pelo son normales. Suelen observarse piodermitis de repetición secundarias a la alteración de polimorfonucleares. También hay relación con absceso hepático.

Hiperqueratosis, hipergranulosis, acantosis e infiltrados inflamatorios dérmicos.

La radiografía de las estructuras dentales muestra destrucción del hueso alveolar, de las raíces y formación incompleta de las mismas. Puede haber calcificaciones intracraneales en la duramadre.

Queratodermias palmoplantares (fig. 57-1), pitiriasis rubra pilar (fig. 46-1), ictiosis e hiperqueratosis epidermolítica (fig. 56-10), genodermatosis relacionadas.

Extracción de las piezas dentarias en mal estado, y colocación de prótesis dentales que eliminan los problemas de infección y masticación; enjuagues, desbridamiento, control odontológico y antibacteriano de la periodontitis. En implantes se ha observado osteointegración y preservación del hueso alveolar.

La acitretina ha producido mejorías más importantes que la isotretinoína por vía oral; su uso temprano permite que la dentición definitiva sea normal.