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Sinonimia

Síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine, lentiginosis periorificial.

Definición

Genodermatosis autosómica dominante ligada a mutación en el gen STK11, que aparece durante la niñez, caracterizada por manchas hiperpigmentadas lenticulares en la mucosa oral, labios, palmas de las manos y plantas de los pies; se relaciona con poliposis intestinal hamartomatosa que predispone a cáncer.

Datos epidemiológicos

Es congénito o aparece durante la niñez; afecta a ambos sexos. La incidencia estimada es de 1 por 8 300 a 29 000 nacidos vivos.

Etiopatogenia

La herencia es autosómica dominante. En 20 a 63% hay una mutación en el gen supresor de tumores STK11 (LKB1) localizado en el locus 10p13; éste modula la P13 cinasa. Al parecer la pigmentación depende de la actividad de los melanosomas y no del tamaño de éstos. Los pólipos intestinales son formaciones hamartomatosas.

Cuadro clínico

Afección mucocutánea que no está presente en el momento del nacimiento; se caracteriza por manchas en los labios (95%), la mucosa oral (83%), las encías, paladar, nariz, párpados, palmas de las manos y plantas de los pies (74 y 62%), pero principalmente en las puntas de los dedos; son hiperpigmentadas, de color café (marrón) o negro, miden 2 a 5 mm y tienen forma ovalada (fig. 70-1). Las lesiones labiales se desvanecen con la edad, no así las de las mucosas. Se acompaña de pólipos intestinales, que aparecen entre los 10 y 30 años de edad, y predominan en el intestino delgado (70 a 90%), colon (50%) y estómago (25%), aunque es posible que afecten otros sitios del tubo digestivo; por lo común son múltiples, pero pueden ser únicos. Generan vómito, dolor abdominal, hematemesis y melena.

También puede haber invaginación intestinal y obstrucción, que se manifiesta por vómito, distensión y dolor abdominal, con tumoración en forma de salchicha en el hemiabdomen derecho; puede haber sangrado oculto y anemia. La frecuencia de transformación maligna es 90% a lo largo de la vida; en 2 a 3% de los pacientes los pólipos se transforman en adenocarcinomas gastrointestinales (55%); en 10 a 20% también se señala relación con otros cánceres, como neoplasias ováricas, testiculares, tiroideas, mamarias, pancreáticas, pulmonares, así como hemangiomatosis. Es posible que el síndrome sea incompleto, y que sólo se encuentren las manchas.

Datos histopatológicos

Hiperpigmentación de la basal por aumento de gránulos de melanina; los melanocitos son normales o están aumentados en número (fig. 70-2).

FIGURA 70-2.

Síndrome de Peutz-Jeghers con pigmentación de la basal (HE, 20×).

Datos de laboratorio y gabinete

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