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Las primeras manifestaciones se observan durante los primeros tres años de edad en 75%, y en 25% entre la pubertad y los 20 años, cuando por lo general se agravan. En 50% de los enfermos se observan antecedente de quemadura por luz solar ante exposición mínima; la exposición repetida lleva a piel reseca y pigmentada (xeroderma pigmentoso).
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La dermatosis predomina en partes expuestas a la luz solar, como cara; pabellones auriculares; nuca; región esternal; caras externas de brazos, antebrazos y piernas, y dorso de manos y pies; puede afectar zonas cubiertas, los labios y la lengua (fig. 71-1). Hay tres etapas evolutivas y morfológicas: en la primera, o fase eritematopigmentaria, existe eritema, edema y en ocasiones vesículas y ampollas; después aparecen abundantes manchas lenticulares (lentigos o lentigines), de color café (marrón), con tendencia a confluir. En la segunda etapa, o fase atrófica y telangiectásica, estas lesiones se acompañan de adelgazamiento de la nariz, mutilación de los pabellones auriculares y microstomía; también hay verrugosidades y queratosis actínicas (dermatoheliosis poiquilodérmica). En la tercera etapa, o tumoral, el riesgo de cáncer se potencia enormemente; puede haber carcinomas basocelulares o espinocelulares, queratoacantomas, sarcomas, melanomas (5%) o diferentes neoplasias benignas.
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En 80 a 96% se presenta afección ocular; pueden observarse entropión, ectropión, fotofobia (fig. 71-2), conjuntivitis y epiteliomas; en la córnea es posible que haya queratitis, opacidades o úlceras. Suele haber pelo reseco y áspero. En 79% hay lesiones orales, incluso malformaciones dentarias, y a menudo carcinomas (fig. 71-3), sobre todo de lengua. En 40% aparece degeneración neurológica progresiva que se manifiesta por retraso mental, convulsiones, sordera y otros signos y síntomas (fig. 71-4).
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Los casos de inicio y las formas abortivas de la enfermedad están localizados en la piel. La forma más grave, o síndrome de De Sanctis-Cacchione, es sistémica, con trastornos oculares, neuropsiquiátricos (microcefalia, retraso mental, ataxia, coreoatetosis y cuadriparesia), endocrinos y óseos; es muy rara. El síndrome de Cockayne se caracteriza por enanismo, alteraciones oculares, sordera y fotosensibilidad. Se observan formas mixtas, con un grado variable de afección cutánea y visceral. La evolución es crónica, y la mortalidad alta, sobreviene por las neoplasias cutáneas (34%) o internas (17%) y sus metástasis. La muerte es precoz, o entre los 29 a 37 años; es más temprana cuando hay degeneración neurológica (31%).