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Definición

Trastornos hereditarios o adquiridos del metabolismo de las porfirinas, con aumento de éstas o de productos intermedios, ocasionados por deficiencia de 7 de las 8 enzimas implicadas en la biosíntesis del hem en la médula ósea o el hígado (esquema 120-1); la actividad enzimática deficiente conlleva aumento de productos intermediarios con efectos tóxicos responsables de las manifestaciones clínicas. Sólo existe tratamiento sintomático.

Esquema 120-1.

Biosíntesis del hem y alteraciones metabólicas de las porfirias. ALA, ácido δ-aminolevulínico; CoA, coenzima A; FQ-asa, ferroquelatasa; PBG, porfobilinógeno; PCT, porfiria cutánea tarda; PEC, porfiria eritropoyética congénita; PPE, protoporfiria eritropoyética; UP-geno III-CS, uroporfirinógeno III cosintetasa; UP-geno-DC, uroporfirinógeno descarboxilasa.

Las porfirinas inducen fotosensibilidad cutánea endógena a energía luminosa del orden de 400 nm, y alteraciones en hígado, ojos, dientes, huesos, bazo, sistema nervioso central (SNC) y otros órganos.

Se clasifican en eritropoyéticas o hepáticas desde los puntos de vista clínico, bioquímico, enzimático y genético; también se dividen en agudas o neuroviscerales, cutáneas o crónicas, y neurocutáneas.

Clasificación

  1. Eritropoyéticas.

    1. Protoporfiria eritropoyética (PPE).

    2. Porfiria eritropoyética congénita (PEC).

    3. Coproporfiria hepatoeritropoyética.

  2. Eritrohepáticas

    1. Porfiria hepatoeritropoyética.

  3. Hepáticas

    1. Porfiria cutánea tarda (PCT).

    2. Porfiria aguda intermitente.

    3. Coproporfiria hereditaria.

    4. Porfiria variegata.

Clasificación clínica

  1. Agudas o neuroviscerales: porfiria aguda intermitente, porfiria variegata, coproporfiria hereditaria, plumboporfiria (deficiencia de ácido δ-aminolevulínico [ALA] deshidratasa).

  2. No agudas o cutáneas: porfiria cutánea tarda, protoporfiria eritropoyética, porfiria eritropoyética congénita, porfiria hepatoeritropoyética y la variante homocigótica de PCT.

  3. Neurocutáneas: porfiria variegata, coproporfiria hereditaria.

El diagnóstico es difícil de realizar dada la variabilidad en la clínica y la superposición de las alteraciones bioquímicas, lo que hace indispensable el estudio genético.

Protoporfiria eritropoyética

Sinonimia

Protoporfiria eritrohepática.

Definición

Enfermedad familiar por mutación en un gen que codifica para la ferroquelatasa, casi siempre autosómica dominante, debida a la presencia de un fotosensibilizante endógeno, la protoporfirina IX, que origina lesiones tempranas no mutilantes de tipo varioliforme, principalmente en cara; no hay porfirinuria.

Datos epidemiológicos

Es la segunda porfiria más frecuente, la prevalencia es de 1 en 75 000 a 1 en 200 000; suele observarse durante la niñez; predomina un poco en varones, y se agrava durante la primavera y el verano.

Etiopatogenia

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