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Trastornos hereditarios o adquiridos del metabolismo de las porfirinas, con aumento de éstas o de productos intermedios, ocasionados por deficiencia de 7 de las 8 enzimas implicadas en la biosíntesis del hem en la médula ósea o el hígado (esquema 120-1); la actividad enzimática deficiente conlleva aumento de productos intermediarios con efectos tóxicos responsables de las manifestaciones clínicas. Sólo existe tratamiento sintomático.
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Las porfirinas inducen fotosensibilidad cutánea endógena a energía luminosa del orden de 400 nm, y alteraciones en hígado, ojos, dientes, huesos, bazo, sistema nervioso central (SNC) y otros órganos.
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Se clasifican en eritropoyéticas o hepáticas desde los puntos de vista clínico, bioquímico, enzimático y genético; también se dividen en agudas o neuroviscerales, cutáneas o crónicas, y neurocutáneas.
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Eritropoyéticas.
Protoporfiria eritropoyética (PPE).
Porfiria eritropoyética congénita (PEC).
Coproporfiria hepatoeritropoyética.
Eritrohepáticas
Porfiria hepatoeritropoyética.
Hepáticas
Porfiria cutánea tarda (PCT).
Porfiria aguda intermitente.
Coproporfiria hereditaria.
Porfiria variegata.
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Clasificación clínica
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Agudas o neuroviscerales: porfiria aguda intermitente, porfiria variegata, coproporfiria hereditaria, plumboporfiria (deficiencia de ácido δ-aminolevulínico [ALA] deshidratasa).
No agudas o cutáneas: porfiria cutánea tarda, protoporfiria eritropoyética, porfiria eritropoyética congénita, porfiria hepatoeritropoyética y la variante homocigótica de PCT.
Neurocutáneas: porfiria variegata, coproporfiria hereditaria.
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El diagnóstico es difícil de realizar dada la variabilidad en la clínica y la superposición de las alteraciones bioquímicas, lo que hace indispensable el estudio genético.
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Protoporfiria eritropoyética
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Protoporfiria eritrohepática.
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Enfermedad familiar por mutación en un gen que codifica para la ferroquelatasa, casi siempre autosómica dominante, debida a la presencia de un fotosensibilizante endógeno, la protoporfirina IX, que origina lesiones tempranas no mutilantes de tipo varioliforme, principalmente en cara; no hay porfirinuria.
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Datos epidemiológicos
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Es la segunda porfiria más frecuente, la prevalencia es de 1 en 75 000 a 1 en 200 000; suele observarse durante la niñez; predomina un poco en varones, y se agrava durante la primavera y ...