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Tofos gotosos (fig. 118-1), tumor de células gigantes, dermatofibroma (fig. 139-3), eritema elevatum diutinum (fig. 164-1), granuloma anular (fig. 139-1), nódulos reumatoides, lepra lepromatosa (fig. 82-3), siringomas eruptivos (fig. 146-2), tubercúlides (figs. 83-11 a 83-13), leiomiomas, comedones gigantes, porfirias (figs. 120-1 a 120-10), mixedema y xantoma verruciforme.
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122a Xantoma verruciforme
Es una lesión mucocutánea, inflamatoria, benigna y rara, de causa desconocida. Se ha informado sobre todo en mucosa masticatoria; en ocasiones afecta la piel. Se presenta en ambos sexos y se ha relacionado con infección por virus del papiloma humano (HPV), gammapatía monoclonal, crioglobulinemia, trastornos mieloproliferativos, adenocarcinoma y muestra vínculo con el síndrome CHILD (hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades). En el estudio histopatológico se encuentran histiocitos espumosos (CD68+) que al parecer se forman por degeneración de queratinocitos, con papilas dérmicas alargadas, hiperqueratosis y a veces aspecto verrugoso.
La intervención quirúrgica es curativa.
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122b Principales características de las hiperlipoproteinemias Síndrome de quilomicronemia familiar, hiperlipoproteinemia tipo I, enfermedad de Bürger-Grütz, hiperlipidemia familiar esencial o deficiencia de lipoproteína lipasa (LPLD)
Hipocromía actínica macular. Es una enfermedad autosómica recesiva muy rara, inducida por grasas; puede haber incremento de los quilomicrones por obesidad, diabetes, abuso del consumo de alcohol o medicamentos como estrógenos, retinoides y los inhibidores de proteasas. Se ha sugerido que la anormalidad metabólica primaria es una deficiencia de la lipoproteinlipasa o de apolipoproteína C2.
En general se presenta durante la niñez, con xantomas eruptivos, dolor abdominal recurrente, disfonía, hepatosplenomegalia y lipemia retiniana; existe riesgo bajo de aterosclerosis coronaria.
Datos de laboratorio Suero turbio en la superficie. Aumento de triglicéridos de origen alimentario presentes en quilomicrones circulantes; el colesterol está normal o un poco aumentado. En la electroforesis de proteínas se encuentra una banda de quilomicrones.
Tratamiento Sólo dieta con muy bajo contenido de grasa. No mejora con fármacos.
Hipercolesterolemia, hiperlipoproteinemia tipo II, xantomatosis hipercolesterolémica familiar o xantoma tuberoso múltiple hereditario Es una enfermedad autosómica dominante, frecuente en mestizos, con aumento de β-lipoproteínas de baja densidad. De manera empírica se divide en tipo IIa, en la cual, si es la forma homocigótica (caracterizada por un defecto de los receptores hepáticos para la captación de lipoproteinlipasa rica en colesterol), hay aumento de β-lipoproteínas, y tipo IIb, que es la forma heterocigótica. La causa es deficiencia de 50% de los receptores hepáticos para lipoproteínas de baja densidad (LDL) (apolipoproteínas B-100); se observa incremento de β-lipoproteínas y pre-β-lipoproteínas.
La enfermedad es grave desde la niñez, por infiltración de las coronarias y de la válvula aórtica; durante el primer decenio de la vida suele haber infarto del miocardio y arteriopatía oclusiva periférica. Se presentan xantomas tendinosos, tuberosos, planos, estriados y xantelasma, así como arco corneal (xerontoxón). Puede acompañarse de obesidad y diabetes.
Datos de laboratorio El plasma es claro. El colesterol plasmático está alto, y los triglicéridos, normales o un poco altos. La electroforesis muestra banda de β-lipoproteínas.
Tratamiento Mejora con dieta en bajo contenido de grasas y colesterol. Se trata con inhibidores de hidroxi-metil-glutaril (HMG)-coenzima A reductasa. Colestiramina en polvo, 16 g/día en 2 a 4 tomas; puede aumentarse hasta 32 g. Como efectos adversos puede haber náuseas, vómito, estreñimiento y distensión abdominal. También se usan D-tiroxina, 6 a 12 mg/día (no debe usarse cuando hay coronariopatías); ácido nicotínico, 3 g, o clofibrato, 1 a 2 g/día.
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Disbetalipoproteinemia, hiperlipoproteinemia tipo III, hiperlipidemia endógena con xantomatosis, enfermedad de β flotante o amplia, o disbetalipoproteinemia familiar
Es un trastorno familiar endógeno, poco frecuente, del metabolismo de las β-lipoproteínas, con alto contenido de colesterol; la herencia es recesiva. Coexiste con producción excesiva primaria de lipoproteínas de muy baja densidad, y una alteración estructural de la apoproteína E (Apo-E3) de las lipoproteínas de densidad intermedia.
Predomina después de los 20 años de edad; el daño vascular es menos temprano, y se manifiesta principalmente por aterosclerosis. Existen xantomas tuberosos, eruptivos, tendinosos y fundamentalmente palmares, así como claudicación intermitente y arco corneal.
Datos de laboratorio El suero es turbio o lechoso; se observa aumento de colesterol y triglicéridos (β-lipoproteínas y pre-β-lipoproteínas). La curva de tolerancia a la glucosa es normal. En la electroforesis, la banda β es más ancha.
Tratamiento Similar al de la II; hay buena respuesta a fibratos, ácido nicotínico, estatinas y a la reducción de peso.
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Sobreproducción de lipoproteínas de muy baja densidad, hiperlipoproteinemia tipo IV
Es la más frecuente; depende de aumento de lipoproteínas de muy baja densidad por ingestión y síntesis mayores que la destrucción o excreción; la induce una dieta con alto contenido de carbohidratos. Se hereda de manera autosómica dominante.
En etapas tardías genera vasculopatía, principalmente coronaria; hay dolor abdominal, claudicación, rara vez xantomas eruptivos y lipemia retiniana; puede haber hepatosplenomegalia, obesidad o diabetes. Como no existen manifestaciones cutáneas, casi siempre se detecta al hacer un examen sistemático de lípidos.
Datos de laboratorio El suero muestra turbiedad uniforme. Existe un aumento acentuado de triglicéridos (pre-β-lipoproteínas, lipoproteínas de muy baja densidad) y leve de colesterol. La curva de tolerancia a la glucosa resulta anormal. En la electroforesis se observa banda de pre-β-lipoproteínas.
Tratamiento Se puede iniciar con una dieta baja en carbohidratos, reducción de peso y la abstinencia del consumo de alcohol; fibratos y ácido nicotínico.
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Hipertrigliceridemia familiar que combina quilomicronemia con hipertrigliceridemia endógena, hiperlipoproteinemia tipo V o hiperlipidemia mixta
Es una combinación de los tipos I y IV; suele haber antecedentes familiares, con tolerancia anormal a carbohidratos, hipertensión arterial, hiperuricemia y polineuropatía.
Se observa en adultos obesos; hay xantomas eruptivos y lipemia retiniana; puede presentarse hepatosplenomegalia y diabetes. Predispone a pancreatitis, pero no siempre a aterosclerosis.
Datos de laboratorio Plasma lechoso, aumento notorio de quilomicrones y pre-β-lipoproteínas de muy baja densidad, incremento proporcional de colesterol y triglicéridos. Tolerancia anormal a la glucosa. En la electroforesis se observan todas las bandas de lipoproteínas.
Tratamiento La clave es una dieta con disminución de grasas y carbohidratos, aumento de la ingestión de proteínas vegetales y abstinencia del consumo de alcohol. Se utilizan fibratos, ácido nicotínico o el progestágeno oxandrolona.