Predomina en cabeza (60%) y cuello; suele localizarse en piel cabelluda, pero también puede hacerlo en cara (33%), frente, región preauricular o retroauricular, nariz, mejillas o tronco; sigue las líneas de Blaschko (cap. 60). La primera etapa se caracteriza por una neoformación lineal u ovoide con alopecia, de color amarillento y superficie lisa, pero algo áspera al tacto. En la segunda etapa, que empieza durante la adolescencia, se torna polilobulada, de superficie rugosa o vegetante; puede haber comedones, quistes o tumores de los anexos (figs. 126-1 y 126-2); mide 0.5 a 15 cm de diámetro. En 90% se relaciona con otros tumores benignos, siringocistadenoma papilífero (20%) y tricoblastoma (5%), y en niños con verrugas vulgares (2-4%). En la tercera etapa, o tardía, después de los 27 años de edad, aparecen neoplasias malignas que se manifiestan por lesiones exofíticas o ulceración. En 0.8 a 6.7% de los pacientes muestra vínculo con carcinoma basocelular, rara vez carcinomas epidermoides; es probable que algunos casos sean tricoblastomas o sebaceomas desmoplásicos. Se puede relacionar coristoma ocular.
Cuando se localiza en la línea media puede coincidir con manifestaciones neurológicas, como crisis convulsivas o retraso mental, y formar parte de un síndrome neurocutáneo, el síndrome del nevo sebáceo (de Schimmelpenning-Fevertein-Mims), en el cual, además del nevo, que por lo general es más extenso, se presentan trastornos vasculares, oculares, musculosqueléticos y del sistema nervioso central que se manifiestan por retraso mental y convulsiones; puede haber hipofosfatemia resistente a vitamina D.
Principalmente antes de la adolescencia, la imagen histológica puede superponerse a la del nevo epidérmico, porque no hay hiperplasia de las glándulas sebáceas; algunos autores describen estas dos lesiones como nevus organoide. Se ha introducido el término nevusorganoide con facomatosis para englobar las alteraciones sistémicas propias de los síndromes del nevo sebáceo y del nevo epidérmico (cap. 124). Cuando se vincula el nevo sebáceo con el nevo de Spillus (fig. 124-5), puede acompañarse de alteraciones neurológicas e hiperhidrosis, y se conoce como facomatosis pigmentoqueratósica o “didimosis pilosebácea”.