135a Monilethrix Sinonimia
Moniletrix, pelo arrosariado, pelo nudoso o moniliforme.
Definición Distrofia del pelo rara, autosómica dominante, caracterizada por estrechamientos en el pelo, que le da aspecto arrosariado. Se acompaña de alopecia difusa y queratosis pilar; esta última es más ostensible en la región occipital.
Datos epidemiológicos Dermatosis rara que afecta a ambos sexos.
Etiopatogenia La herencia es autosómica dominante, con expresividad variable y penetrancia alta; al parecer, el fenotipo de esta genodermatosis no es estable, y puede haber regresión de las manifestaciones, determinada por factores ambientales e influencias hormonales. Se han informado mutaciones en los genes que codifican para queratina del pelo tipo II en la región 2A, KRT81, KRT83 y KRT86 (antes hHb1, hHb3 y hHb6), en el cromosoma 12q11-q13 y alteraciones consiguientes en las queratinas básicas del pelo. Las mutaciones en la desmogleína 4 (DSG4) producen cuadros similares en el pelo con herencia autosómica recesiva.
El proceso de queratinización folicular es anormal, y ocasiona constricciones en el pelo por la presencia de acanaladuras longitudinales en las partes internodales, así como gran variación de la configuración de los nódulos. La microscopia electrónica y la estereografía computarizada revelan invaginación de la cutícula en la porción suprabulbar, y se ha establecido que la afección de los pelos es individual, con presencia de células corticales anormales y disminuidas en número por la alteración de macrofibrillas, material no fibrilar homogéneo y desviación del eje de microfibrillas, lo que provoca adelgazamiento de la vaina. Las mismas alteraciones de la queratinización explicarían la queratosis pilar y la mejoría con retinoides.
Cuadro clínico El pelo tiene aspecto normal en el momento del nacimiento, pero en casos graves se observa alopecia total, con aspecto de afeitado. Durante los primeros meses aparecen estrechamientos y abultamientos, que dan al pelo la forma de rosario o moniliforme; no todos los pelos quedan afectados al mismo grado. Existe alopecia difusa, con pelos resecos y quebradizos, y lesiones foliculares queratósicas, más notorias en la región occipital (fig. 135-4).
No afecta el estado general; las lesiones persisten sin cambios o mejoran progresivamente con la edad o el embarazo; empeoran después de la pubertad; se ha señalado un caso aunado a retraso mental, así como peso y talla bajos.
Datos histopatológicos El folículo piloso es normal. El pelo presenta constricciones, donde se pierde la médula. Estos cambios, y las acanaladuras de los estrechamientos, son muy evidentes al microscopio electrónico, pero lo más sencillo es el examen directo del pelo o su estudio con dermoscopio (fig. 135-5). En recién nacidos se raspa la piel cabelluda con un portaobjetos y en el material reunido se encuentran los pelos típicos.
Diagnóstico diferencial Pili torti o pelo torcido, tricorrexis nudosa, piedras (fig. 135-1), dermatitis seborreica (fig. 8-3); también displasias ectodérmicas (fig. 64-1) y alopecia congénita (fig. 62-2), y el seudomonilethrix que es un trastorno adquirido parecido en clínica y que se produce por manejo traumático del pelo. Tratamiento
Ninguno es eficaz. Los anticonceptivos, la griseofulvina, tretinoína al 0.5%, minoxidil al 2 a 5%, ácido glicólico y N-acetil-cisteína o acitretina VO, dan lugar a mejoría temporal, lo mismo que el embarazo y el decremento de los traumatismos de origen estético o mecánico.
Pediculosis (figs. 87-1 y 87-2), tricomicosis (fig. 136-1), dermatitis seborreica tubular (moldes de queratina), monilethrix (figs. 133-1 a 133-3), tricorrexis nudosa (fig. 133-5), tiña de la cabeza (figs. 94-3 a 94-5), foliculitis (fig. 73-1).