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Aplicaciones de la biología molecular en hematología
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Son múltiples las áreas de la hematología en las que se aplican las técnicas de biología molecular con fines de diagnóstico. El laboratorio clínico moderno donde se atienden pacientes de enfermedades hematológicas no puede prescindir de esta tecnología. El cuadro 53-1 resume las aplicaciones más comunes de uso actual.
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Los marcadores moleculares son de gran ayuda en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades hematológicas, sobre todo, aunque no exclusivamente, de las malignas.
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Por razones didácticas y de extensión de este capítulo, se describen algunos ejemplos selectos de aplicaciones en las diversas áreas de la hematología, dando por hecho que los principios son semejantes para las aplicaciones afines.
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Hemoglobinopatías y talasemias
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El estudio molecular de las hemoglobinopatías encierra un hecho histórico, ya que el término “enfermedad molecular” fue acuñado por Linus Pauling en 1949 para indicar que todo el cortejo clínico-patológico de la drepanocitosis se debía a un cambio sutil en la estructura primaria de la molécula de la hemoglobina. A este singular hecho se debe el concepto de medicina molecular, que forma parte integral de la práctica clínica actual.
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Hay dos formas genéricas de trastornos moleculares de la hemoglobina capaces de causar anemia: las anormalidades estructurales de la molécula, llamadas hemoglobinopatías, y las talasemias, que son anomalías cuantitativas en la síntesis de las diversas cadenas que la constituyen.
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La drepanocitosis, anemia africana o enfermedad por hemoglobina S (HbS), es el prototipo de las enfermedades por cambios estructurales de la molécula de la hemoglobina. La mutación E7V del gen de la globina β es la causante de la HbS. Una mutación en punto altera el séptimo codón cambiando el ácido glutámico por una valina. Este cambio afecta la solubilidad de la hemoglobina a bajas presiones parciales de oxígeno.
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La talasemia es una enfermedad hereditaria caracterizada por una síntesis deficiente de las cadenas globínicas del tetrámero de la hemoglobina. Las talasemias α son ocasionadas por ausencia o síntesis reducida de cadenas α. La familia de genes globina α se localiza en el extremo terminal del brazo corto del cromosoma 16 y contiene siete genes.
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Leucemias y su tratamiento
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Las leucemias resultan de alteraciones clonales que aumentan la tasa de duplicación o la supervivencia, o ambas, de las células afectadas. En muchas ocasiones, las alteraciones moleculares son específicas para la neoplasia de que se trate, al ...