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Tamiz neonatal

El tamiz neonatal se debe realizar a todos los recién nacidos (RN), de preferencia después de 48 a 72 horas de vida y de que ya se haya alimentado al niño al pecho materno o con fórmula. En prematuros o RN de término en mal estado general, el tamiz se debe realizar a los 7 días de vida, y de preferencia repetirse a los 28 días o al darse de alta del hospital.

En caso de un resultado anormal, se debe hacer de inmediato una prueba confirmatoria (dependiendo de cada enfermedad en particular) y referir al paciente a un especialista o una institución de tercer nivel de atención.

Un resultado negativo en el tamiz neonatal no excluye la presencia de todos los errores innatos del metabolismo (EIM) o de enfermedades genéticas.

En nuestro país, el tamiz neonatal incluye diferentes enfermedades, dependiendo de la institución en que se lleve a cabo, pero en general en la Secretaría de Salud se realiza el tamiz para hipotiroidismo congénito y en algunos casos para hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, o ambas.

En México (como en otros países) no hay consenso sobre la cantidad de enfermedades metabólicas que deben considerarse en el tamiz neonatal; por lo tanto, lo ideal es que todo RN tenga el beneficio de un tamiz ampliado. Éste se debe realizar sobre todo si se sospecha de algún EIM, si el paciente pertenece a un grupo poblacional en riesgo para alguna enfermedad metabólica, o tiene antecedentes heredofamiliares.

Abordaje del neonato o lactante con sospecha de error innato del metabolismo

Los EIM son poco frecuentes de manera individual, sin embargo, son frecuentes si se suman como una entidad.

Los puntos clave en el abordaje de estas enfermedades son: sospecha y diagnóstico oportunos de los que tienen tratamiento, manejo agudo del paciente y asesoramiento o consejo genético de la familia.

Los datos en un neonato que deben llevar a la sospecha de un EIM son:

  • Vómito, que puede ser tan grave que produce descompensación tras iniciar la alimentación.

  • Olor peculiar de la orina o el sudor.

  • Hepatomegalia o hepatoesplenomegalia.

  • Acidosis grave con un hiato aniónico elevado.

  • Hiperamonemia.

  • Hipoglucemia.

  • Crisis convulsivas.

  • Deterioro agudo sin causa aparente.

  • Hipotonía, letargia.

  • Antecedente de un hermano con muerte infantil de causa desconocida.

  • Choque séptico que no responde al tratamiento.

Ante un neonato o lactante con descompensación metabólica, en el que se sospecha de un EIM:

  1. Suspender la alimentación (seno materno o fórmula).

  2. Corregir el estado metabólico (líquidos, electrólitos, glucosa).

  3. Medición en sangre de electrólitos, glucosa, creatinina, urea, ácido úrico, lactato, amonio, gasometría, pruebas de funcionamiento hepático.

  4. pH urinario, búsqueda en orina de cuerpos cetónicos, glucosa y proteínas.

  5. Tamiz metabólico ampliado en sangre.

  6. Determinación de aminoácidos y acilcarnitinas en plasma.

  7. Toma de muestra de orina para ácidos orgánicos ...

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