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El material de interés en el análisis molecular es el ácido desoxirribonucleico (DNA, deoxyribonucleic acid) y el ácido ribonucleico (RNA). El DNA contiene los genes de un individuo y el RNA participa en la expresión de los genes. El conocimiento de las características, propiedades e interrelaciones entre estas dos biomoléculas ha permitido la implementación de técnicas en la investigación y en el diagnóstico molecular. Estas metodologías son útiles en la identificación de individuos, detección de agentes infecciosos, determinación de carga viral, corroboración de diagnósticos, monitoreo de tratamientos, análisis de mutaciones y estudio de polimorfismos, entre otras. Asimismo, el análisis molecular permite profundizar en el conocimiento del proceso salud-enfermedad, con la finalidad de proponer nuevas alternativas preventivas y terapéuticas que promuevan una mejor calidad de vida para los seres humanos.
Este capítulo pretende brindar al lector recomendaciones básicas para el manejo de muestras biológicas que se someterán al estudio de ácidos nucleicos. Se explica cómo seleccionar, obtener y preservar la muestra; también se mencionan algunos ejemplos específicos y las áreas de aplicación del análisis molecular.
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El análisis molecular debe llevarse a cabo por personal altamente capacitado en el área de la biología molecular. Sin embargo, los resultados que se obtengan no sólo dependerán de la calidad del análisis molecular per se, sino que en gran medida también dependerán de la calidad de la muestra analizada. De esta manera, la metodología utilizada, sea simple o sofisticada, económica o costosa, no brindará los resultados esperados si no se tiene como punto de partida una muestra manejada de forma correcta. Por lo general, para que una muestra llegue desde el sitio de la toma hasta el laboratorio, se requiere de la participación de un equipo de trabajo, por lo que es importante que cada individuo implicado en el proceso conozca las recomendaciones elementales para el manejo adecuado de muestras. Éste implica tres pasos fundamentales: selección, toma y preservación de la muestra.
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Selección de la muestra: ¿qué muestra debo elegir?
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Se debe seleccionar la muestra que contenga el ácido nucleico de interés. De aquí surgen dos posibilidades: estudiar ácidos nucleicos del individuo o ácidos nucleicos exógenos. En la figura 11-1 se señalan algunos casos en los que puede aplicarse el análisis molecular y el tipo de muestra recomendada.
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