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INTRODUCCIÓN

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OBJETIVOS

Después de estudiar este capítulo, usted debe ser capaz de:

  • Describir las principales características de la genómica, proteómica y bioinformática.

  • Reconocer el potencial de la medicina personalizada guiada por el genoma y los desafíos que plantea.

  • Resumir las características principales y la importancia médica del proyecto ENCODE.

  • Describir las funciones proporcionadas por las bases de datos HapMap, Entrez Gene y dbGAP.

  • Explicar cómo BLAST y el desciframiento del código de plegamiento ayudan a los científicos en la elucidación de la forma y la función de proteínas desconocidas o hipotéticas.

  • Describir las principales características del diseño y el descubrimiento de fármacos auxiliado por computadora.

  • Describir posibles aplicaciones futuras de modelos computacionales de vías individuales y redes de vías.

  • Esbozar la posible utilidad médica de “células virtuales”.

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IMPORTANCIA BIOMÉDICA

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Los primeros modelos científicos de patogenia, como la teoría de la enfermedad por gérmenes, de gran influencia, de Louis Pasteur, fueron de naturaleza binaria: cada enfermedad poseía un agente causal único y definible. El paludismo se originó por la ameba Plasmodium falciparum, la tuberculosis por la bacteria Mycobacterium tuberculosis, la drepanocitosis por una mutación en un gen que codifica para una de las subunidades de la hemoglobina, la poliomielitis por el virus del mismo nombre y el escorbuto por una deficiencia de ácido ascórbico. De este modo, la estrategia para tratar enfermedad o prevenirla podía reducirse a un proceso sencillo de rastrear el agente causal y después idear algún medio para eliminarlo, neutralizar sus efectos o bloquear su ruta de transmisión.

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Si bien los modelos simples resultaron eficaces para entender y tratar una amplia gama de enfermedades nutricionales, infecciosas y genéticas, los esfuerzos por identificar agentes causales separados para enfermedades como el cáncer, la enfermedad cardíaca, la obesidad, la diabetes tipo 2 y la enfermedad de Alzheimer han sido vanos. Los orígenes y la progresión de estas últimas enfermedades son de naturaleza multifactorial, el producto de la compleja interacción entre la conformación genética de cada individuo, otros factores hereditarios o epigenéticos, y factores ambientales, como la dieta, el estilo de vida, toxinas, virus, o bacterias. La resolución de estos enigmas biomédicos multidimensionalmente complejos y sutilmente amorfos demanda la adquisición y el análisis de datos en una escala que yace más allá de la capacidad de los seres humanos para recopilar, organizar y revisar sin ayuda.

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El término bioinformática se refiere a la aplicación de tecnología de computadora y de robótica para automatizar la recolección, la recuperación y el análisis de datos científicos a una escala masiva. Un objetivo importante de muchos especialistas en bioinformática es desarrollar algoritmos capaces de predecir de manera fiable las estructuras tridimensionales y las propiedades funcionales de las alrededor de un tercio de todas las proteínas codificadas genéticamente categorizadas en la actualidad como “desconocidas” o “hipotéticas”. Otro es usar la tecnología de la información para aumentar la rapidez y la eficacia con la cual los ...

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