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INTRODUCCIÓN

OBJETIVOS

Después de estudiar este capítulo, usted debe ser capaz de:

  • Describir el recambio de proteína, indicar la tasa media de recambio de proteína en individuos sanos, y proporcionar ejemplos de proteínas de ser humano que son degradadas a tasas mayores que la tasa media.

  • Describir los eventos en el recambio de proteína por medio de vías tanto dependientes de ATP como independientes de ATP, y los papeles en la degradación de proteína de la ubiquitina, los receptores de superficie celular, las asialoglucoproteínas circulantes y los lisosomas.

  • Indicar cómo los productos terminales finales del metabolismo del nitrógeno en mamíferos difieren de los que se encuentran en aves y peces.

  • Ilustrar las funciones centrales de las transaminasas (aminotransferasas), de la glutamato deshidrogenasa y de la glutaminasa en el metabolismo de nitrógeno en seres humanos.

  • Usar fórmulas estructurales para representar las reacciones que convierten NH3, CO2 y el nitrógeno amida del aspartato en urea, e identificar las ubicaciones subcelulares de las enzimas que catalizan la biosíntesis de la urea.

  • Indicar las funciones de la regulación alostérica y del acetilglutamato en la regulación de los pasos más tempranos en la biosíntesis de urea.

  • Explicar por qué defectos metabólicos en diferentes enzimas de la biosíntesis de la urea, aunque distintos en el ámbito molecular, generan signos y síntomas clínicos similares.

  • Describir tanto los métodos clásicos como el papel de la espectrometría de masa en tándem en la investigación de recién nacidos para buscar enfermedades metabólicas hereditarias.

IMPORTANCIA BIOMÉDICA

En adultos normales, la ingestión de nitrógeno coincide con el nitrógeno excretado. El balance positivo de nitrógeno, un exceso de nitrógeno ingerido sobre el nitrógeno excretado, acompaña al crecimiento y el embarazo. El balance negativo de nitrógeno, en el cual la pérdida excede la ingestión, puede observarse después de intervención quirúrgica, cáncer avanzado, y en los trastornos nutricionales kwashiorkor y marasmo. Los trastornos genéticos que se producen por defectos en los genes que codifican para la ubiquitina, las ubiquitina ligasas, o las enzimas desubiquitinantes que participan en la degradación de ciertas proteínas comprenden el síndrome de Angelman, la enfermedad de Parkinson juvenil, el síndrome de Von Hippel-Lindau, y la policitemia congénita. En este capítulo se describe de qué modo el nitrógeno de aminoácidos se convierte en urea y los trastornos metabólicos que acompañan a los defectos en este proceso. El amoníaco, que es muy tóxico, se forma en humanos principalmente a partir del nitrógeno α-amino de aminoácidos. En consecuencia, los tejidos convierten el amoníaco en el nitrógeno amida del aminoácido no tóxico glutamina. La desaminación subsiguiente de la glutamina en el hígado libera amoníaco, que luego es convertido de manera eficaz en urea, que es no tóxica. Sin embargo, si la función del hígado está alterada, como en la cirrosis o la hepatitis, las concentraciones sanguíneas altas de amonio generan signos y síntomas clínicos. Cada enzima del ciclo de la urea proporciona ejemplos de defectos metabólicos y sus ...

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