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INTRODUCCIÓN

OBJETIVOS

Después de estudiar este capítulo, usted debe ser capaz de:

  • Nombrar los principales catabolitos de los esqueletos de carbono de los aminoácidos comunes y los principales destinos metabólicos de estos catabolitos.

  • Escribir una ecuación para una reacción de aminotransferasa (transaminasa), e ilustrar la función que desempeña la coenzima.

  • Esbozar las vías metabólicas para cada uno de los aminoácidos comunes, e identificar reacciones asociadas con trastornos metabólicos importantes en clínica.

  • Proporcionar ejemplos de aminoacidurias que surgen por defectos de la resorción tubular glomerular, y las consecuencias de la absorción intestinal alterada de triptófano.

  • Explicar por qué defectos metabólicos en diferentes enzimas del catabolismo de un aminoácido específico pueden relacionarse con signos y síntomas clínicos similares.

  • Describir las implicaciones de un defecto metabólico en Δ1 pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa para el catabolismo de la prolina y de la 4-hidroxiprolina.

  • Explicar cómo el nitrógeno α-amino de la prolina y de la lisina es eliminado mediante procesos que no son transaminación.

  • Hacer analogías entre las reacciones que participan en el catabolismo de ácidos grasos y de aminoácidos de cadena ramificada.

  • Identificar los defectos metabólicos específicos en la hipervalinemia, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, cetonuria de cadena ramificada intermitente, acidemia isovalérica y aciduria metilmalónica.

IMPORTANCIA BIOMÉDICA

En el capítulo 28 se describieron la eliminación por transaminación y el destino metabólico de los átomos de nitrógeno de casi todos los l-α-aminoácidos de proteína. En este capítulo se abordan los destinos metabólicos de los esqueletos de hidrocarburo resultantes de cada uno de los aminoácidos de proteína. Los tópicos comprenden las enzimas, los intermediarios formados durante el catabolismo de los esqueletos de carbono hacia intermediarios anfibólicos, y varias enfermedades metabólicas o “errores congénitos del metabolismo” asociados. Si bien casi todos los trastornos del catabolismo de aminoácidos son raros, pero si se dejan sin tratamiento pueden dar lugar a daño cerebral irreversible y mortalidad temprana. Así, la detección prenatal o posnatal temprana de trastornos metabólicos, y el inicio oportuno de tratamiento son esenciales. La capacidad para detectar las actividades de enzimas en células de líquido amniótico cultivadas facilita el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis. En todos los Estados de EU ahora se realizan pruebas de detección en recién nacidos para más de 40 enfermedades metabólicas. Estas pruebas incluyen —pero no se limitan a— trastornos asociados con defectos del catabolismo de aminoácidos. En las pruebas de detección más fiables se usa espectrometría de masa en tándem para detectar, en algunas gotas de sangre del recién nacido, catabolitos sugestivos de un defecto metabólico dado. Los metabolitos detectados identifican con precisión el defecto metabólico como la disminución de la actividad de una enzima dada o la falta de la misma. El tratamiento consta principalmente de dietas bajas en el aminoácido cuyo catabolismo está alterado.

Las mutaciones de un gen o de regiones reguladoras asociadas de DNA pueden dar por resultado fracaso para sintetizar la enzima codificada, o la ...

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