Aun si una persona tiene una dieta con alto contenido de nucleoproteínas, las purinas y pirimidinas de la dieta no se incorporan de modo directo hacia los ácidos nucleicos de tejidos. Los humanos sintetizan los ácidos nucleicos, ATP, NAD+, coenzima A, etc., a partir de intermediarios anfibólicos. Sin embargo, los análogos de purina o pirimidina inyectados, entre ellos fármacos anticáncer potenciales, pueden incorporarse hacia el DNA. La biosíntesis de purina y pirimidina ribonucleótido trifosfatos (NTP) y dNTP son eventos regulados con exactitud. Los mecanismos de retroacción coordinados aseguran su producción en cantidades apropiadas, y en momentos que se ajustan a demanda fisiológica variable (p. ej., división celular). Las enfermedades de seres humanos que incluyen anormalidades del metabolismo de la purina son gota, síndrome de Lesch-Nyhan, deficiencia de adenosina desaminasa, y deficiencia de nucleósido purina fosforilasa. Las enfermedades de la biosíntesis de las pirimidinas son más raras, pero comprenden acidurias oróticas. A diferencia de la baja solubilidad del ácido úrico formado por catabolismo de las purinas, los productos terminales del catabolismo de pirimidina (dióxido de carbono, amoníaco, β-alanina y γ-aminoisobutirato) son muy hidrosolubles. Un trastorno genético del catabolismo de la pirimidina es la aciduria β-hidroxibutírica, debida a deficiencia total o parcial de la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa. Este trastorno del catabolismo de pirimidina, también conocido como uraciluria-timinuria combinada, también es un trastorno de la biosíntesis de β-aminoácidos, dado que la formación de β-alanina y β-aminoisobutirato está alterada. Una forma no genética puede desencadenarse por la administración del medicamento anticáncer 5-fluorouracilo a pacientes que tienen concentraciones bajas de dihidropirimidina deshidrogenasa.