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INTRODUCCIÓN

OBJETIVOS

Después de estudiar este capítulo, usted debe ser capaz de:

  • Usar su conocimiento para explicar los defectos bioquímicos subyacentes en enfermedades.

En este capítulo final, se presentan nueve historias de caso como problemas abiertos para que usted los resuelva, con base en lo que ha aprendido al estudiar este libro. No se proporcionan soluciones y no hay discusión de los casos; todo lo que necesita saber para explicar los problemas está disponible en otros capítulos de este libro.

En muchos casos, los resultados de los análisis de química clínica del paciente se presentan junto con los rangos de referencia. Éstos pueden diferir de un problema a otro, y de los rangos de referencia que se presentan en el cuadro 48-3 porque los rangos de referencia de diferentes laboratorios difieren en muchos casos (capítulo 48).

CASO 1

El paciente es un niño de cinco años de edad, quien nació en 1967, a término, después de un embarazo sin contratiempos. Fue un lactante enfermizo y no creció bien. En varias ocasiones su madre notó que parecía somnoliento, o incluso comatoso, y dijo que su aliento y su orina tenían un olor “a sustancia química, parecido al del alcohol”. El médico general sospechó diabetes mellitus y envió al niño al Middlesex Hospital en Londres para que se le practicara una prueba de tolerancia a la glucosa. Los resultados se muestran en la figura 57-1.

FIGURA 57-1

Glucosa plasmática en el paciente y un sujeto testigo después de una dosis de prueba de glucosa.

También se tomaron muestras de sangre para mediciones de insulina en el tiempo cero y una hora después de la carga de glucosa. En esa época se estaba desarrollando un nuevo método de medición de la insulina, la radioinmunovaloración (capítulo 48) y, por ende, se usaron tanto ésta como la valoración biológica convencional. El método biológico de medición de la insulina se fundamenta en su capacidad para estimular la captación y el metabolismo de glucosa en el músculo de rata in vitro; este estudio es relativamente sencillo de efectuar al medir la radiactividad en 14CO2 después de incubar muestras por duplicado del músculo con [14C]glucosa, con y sin la muestra que contiene insulina. Los resultados se muestran en el cuadro 57-1.

CUADRO 57-1

Insulina sérica (mU/L) medida mediante valoración biológica y radioinmunovaloración

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