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El concepto de gen ha sufrido una notable evolución a medida que los biólogos han aprendido más acerca de la naturaleza de la herencia. Los estudios iniciales revelaron que los genes son factores individuales, retenidos a través de la vida de un organismo y que pasan a su progenie. Después de estos hallazgos se puso en evidencia, en la segunda mitad del siglo pasado, que estos factores hereditarios residían en los cromosomas y estaban formados por ácido desoxirribonucleico (DNA, deoxyribonucleic acid), una macromolécula con propiedades extraordinarias. En la figura 10.1 se presenta un panorama amplio de algunos de los primeros acontecimientos fundamentales que ocurrieron a lo largo de este singular viaje de descubrimientos, coronado por la descripción de la estructura helicoidal doble del DNA en 1953. En los decenios que siguieron a este punto de inflexión, una rama importante de la biología molecular comenzó a concentrarse en el genoma, que es el cuerpo colectivo de información genética presente en una especie. Un genoma contiene todos los genes necesarios para “construir” un organismo específico. Durante la última década, la colaboración de muchos laboratorios en todo el mundo ha permitido descubrir las secuencias de nucleótidos completas de muchos genomas distintos, incluidos el del humano y el del chimpancé, el pariente vivo más cercano del hombre. Por primera vez en la historia de la humanidad se dispone de los medios para reconstruir la trayectoria genética de la evolución del hombre, comparando regiones correspondientes del genoma de organismos afines. Es posible descubrir cuáles regiones del genoma del ser humano han sido duplicadas y cuáles se han perdido desde que éste se separó de un ancestro común. Asimismo, puede observarse qué nucleótidos específicos de un gen o de una región reguladora han sufrido cambios y cuáles han permanecido constantes. Lo que es más importante, es posible inferir cuáles partes del genoma del hombre se han visto sujetas a la selección natural y cuáles son producto del azar en el transcurso del tiempo. También ha comenzado a utilizarse esta información para descubrir más acerca de la historia del humano como especie: cuándo y de dónde surgió, de qué manera se relacionan los hombres entre sí y cómo éstos llegaron a ocupar las regiones de la Tierra que habitan.
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