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De muchas formas, el progreso de la biología en el siglo pasado se refleja en el concepto cambiante del gen. Como resultado del trabajo de Mendel, los biólogos aprendieron que los genes son elementos aislados que controlan la aparición de rasgos específicos. De haber tenido oportunidad, Mendel habría argumentado a favor del concepto de que un gen determina una característica. Boveri, Weismann, Sutton y sus contemporáneos descubrieron que los genes y su representación física formaban parte de los cromosomas. Morgan, Sturtevant y col., demostraron que los genes tienen una localización específica (se hallan en lugares determinados de cromosomas particulares y esta ubicación permanece constante de un individuo a otro). Griffith, Avery, Hershey y Chase probaron que los genes están compuestos de ácido desoxirribonucleico (DNA, deoxyribonucleic acid), mientras que Watson y Crick resolvieron el acertijo de la estructura de dicha molécula, lo que explicaba la manera en que este componente podía codificar información heredable.
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A pesar de que las formulaciones de estos conceptos fueron trascendentales para la comprensión de la genética, ninguno de ellos definió el mecanismo por medio del cual la información almacenada en un gen controla las actividades celulares. Este es el tema principal que se revisa en el presente capítulo. Primero se describen las propiedades de los genes y luego su función en la expresión de los caracteres hereditarios.
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11.1 Relación entre genes, proteínas y RNA
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En 1908 el médico escocés Archibald Garrod señaló que los síntomas observados en personas afectadas por ciertas enfermedades hereditarias raras eran efecto de la ausencia de enzimas específicas; este fue el primer hallazgo importante de la función de los genes. Uno de los trastornos que investigó Garrod fue la alcaptonuria, un padecimiento fácil de diagnosticar por el color oscuro que adquiere la orina cuando se expone al aire. Observó, en pacientes con alcaptonuria, la ausencia en la sangre de una enzima que oxida el ácido homogentísico, un compuesto formado durante el procesamiento de los aminoácidos fenilalanina y tirosina. Conforme dicho ácido se acumula, se excreta en la orina y le confiere una tonalidad oscura al ser oxidado por el aire. Garrod había descubierto la relación entre un gen, una enzima y una enfermedad metabólica específicos. Denominó a estas enfermedades “metabolopatías congénitas”. Tal y como ocurrió con otras observaciones tempranas cruciales para la genética, los descubrimientos de Garrod se ignoraron durante décadas.
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