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INTRODUCCIÓN

ESTUDIO DEL PACIENTE Discinesias

Se dividen en formas rígidas acinéticas, con rigidez muscular y movimientos lentos, y variedades hipercinéticas, con movimientos involuntarios. En ambas variedades se conserva la fuerza. La mayor parte de los movimientos anormales proviene de alteraciones en los circuitos de los ganglios basales; las causas más frecuentes son enfermedades degenerativas (hereditarias e idiopáticas), fármacos, insuficiencia de varios órganos y sistemas, infección del SNC e isquemia. A continuación se resumen las características clínicas de las diversas discinesias.

BRADICINESIA

Incapacidad para iniciar cambios en la actividad o para realizar movimientos voluntarios ordinarios de forma rápida y fácil. Los movimientos son lentos y hay poca movilidad automática, como el parpadeo y la oscilación de los brazos al caminar. La causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (cap. 182).

TEMBLOR

Oscilación rítmica de una parte del cuerpo por contracciones musculares intermitentes, casi siempre en la porción distal de las extremidades y con menos frecuencia en la cabeza, lengua o mandíbula. El temblor evidente durante el reposo, con una frecuencia de cuatro a cinco movimientos por segundo, suele deberse a enfermedad de Parkinson. El temblor postural fino de ocho a 10 movimientos por segundo en ocasiones es una exageración del temblor fisiológico normal o indica temblor esencial familiar. El temblor intencional, que es más pronunciado durante los movimientos voluntarios hacia un objetivo, acompaña a las enfermedades de la vía cerebelosa.

TEMBLOR IDIOPÁTICO

Es la discinesia más común. Es importante distinguir el temblor esencial del temblor que acompaña a la enfermedad de Parkinson incipiente (cuadro 54-1). La fisiopatología del temblor esencial se desconoce. Casi 50% de los casos tienen antecedentes familiares positivos con herencia autosómica dominante; los estudios de vínculo genético han implicado varios locus y en fecha reciente, se identificó una fusión en el gen de sarcoma (FUS), que con anterioridad se relacionó en ALS familiar, el cual se identificó en una familia ET. Se ha sugerido el gen de los oligodendrocitos (LINGO1) en estudios de asociación, en especial en casos familiares de inicio temprano. Muchos pacientes con temblor idiopático tienen síntomas leves y no necesitan tratamiento.

  • Cuando obstaculiza las actividades de la vida diaria como comer y escribir, el tratamiento con propranolol (20 a 120 mg diarios) o primidona (12.5-750 mg/día) causa mejoría en 50% de los pacientes.

  • En algunos casos resistentes, es eficaz el tratamiento quirúrgico dirigido al tálamo.

CUADRO 54-1

Características de la exploración avanzada: distinción entre el temblor esencial y el temblor de Parkinson

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