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DEFINICIÓN

La amiloidosis es un término que describe un grupo de trastornos del plegamiento de proteínas que se caracteriza por el depósito extracelular de fibrillas de proteína polimérica insoluble en órganos y tejidos. Las manifestaciones clínicas dependen de la distribución anatómica y de la intensidad del depósito de amiloide y van desde el depósito local con escasa importancia hasta la afectación de casi cualquier órgano y sistema con consecuencias fisiopatológicas graves.

CLASIFICACIÓN

Las enfermedades amiloides se definen por la naturaleza bioquímica de la proteína en los depósitos fibrilares y se clasifican con base en que sean sistémicas o localizadas; adquiridas o hereditarias; también se clasifican según sus patrones clínicos. La nomenclatura aceptada es AX en la que A indica amiloidosis y X es la proteína en la fibrilla (cuadro 137-1, p. 720, en HPMI-19).

  • AL (cadenas ligeras de inmunoglobulina): amiloidosis primaria; forma más frecuente de amiloidosis sistémica; se origina por un trastorno del linfocito B clonal, por lo general mieloma múltiple.

  • AA (amiloide A sérico): amiloidosis secundaria; puede presentarse asociada a casi cualquier estado inflamatorio crónico (p. ej., artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, síndromes de fiebre periódica como la fiebre mediterránea familiar, enfermedad de Crohn) o infecciones crónicas.

  • AF (amiloidosis familiar): número de diferentes tipos que se transmiten de manera dominante asociados a una mutación que intensifica el despliegue de proteína y la formación de fibrilla; muy a menudo se debe a transtiretina.

  • 2M: consta de microglobulina β2; ocurre en la nefropatía terminal de duración prolongada.

  • Amiloidosis circunscritas o limitadas a órganos: la forma más común es la Aβ que se observa en la enfermedad de Alzheimer derivada del procesamiento proteolítico anormal de la proteína precursora de amiloide.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Las manifestaciones clínicas son variadas y dependen por completo de las características bioquímicas de la proteína de fibrilla. Los sitios frecuentes de afectación son:

  • Riñón: se observa con AA y AL; proteinuria, nefrosis e hiperazoemia.

  • Hígado: ocurre en AA, AL y AF; hepatomegalia.

  • Piel: característica de la AL pero puede observarse en la AA; pápulas céreas elevadas.

  • Corazón: común en la AL y en la AF; insuficiencia cardiaca congestiva, cardiomegalia y arritmias.

  • Tubo digestivo: común en todos los tipos; obstrucción o ulceración gastrointestinal, hemorragia, pérdida de proteína, diarrea, macroglosia y trastornos en la motilidad esofágica.

  • Articulaciones: por lo general AL, a menudo con mieloma; depósitos de amiloide periarticulares, “signos de la hombrera”; depósitos de amiloide firme en los tejidos blandos alrededor del hombro, artritis simétrica de los hombros, muñecas, rodillas y manos.

  • Sistema nervioso: prominente en la AF; neuropatía periférica, hipotensión postural y demencia. Puede presentarse síndrome del túnel del carpo en AL y Aβ2M.

  • Respiratorias: las vías respiratorias inferiores son afectadas en la AL; la amiloide circunscrita puede ocasionar obstrucción en las vías respiratorias altas.

DIAGNÓSTICO

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