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INTRODUCCIÓN

La hiperlipoproteinemia se caracteriza por hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia aislada, o ambas. En el cuadro 178-1 se resumen las causas genéticas de la hiperlipoproteinemia. Problemas como diabetes mellitus, obesidad, consumo de alcohol, anticonceptivos orales, glucocorticoides, nefropatías, hepatopatías e hipotiroidismo pueden ocasionar hiperlipoproteinemias secundarias o agravar estados hiperlipoproteinémicos subyacentes.

CUADRO 178-1

Hiperlipoproteinemias primarias causadas por mutaciones conocidas de un solo gen

Los análisis estándar de lipoproteínas permiten valorar el colesterol total, el colesterol HDL y los triglicéridos; para el cálculo de las concentraciones de colesterol LDL se emplea la siguiente ecuación: colesterol LDL = colesterol total – colesterol HDL – (triglicéridos/5). La concentración de colesterol de las LDL puede estimarse con este método sólo si los triglicéridos tienen cifras <4.0 mmol/L (<350 mg/100 mL). Tanto las concentraciones de colesterol de las LDL como de las HDL disminuyen en forma temporal durante varias semanas después de un infarto de miocardio o de estados inflamatorios agudos, pero pueden cuantificarse con precisión si se obtiene sangre en las primeras 8 h después del suceso.

HIPERCOLESTEROLEMIA AISLADA

Las concentraciones altas de colesterol total plasmático en ayunas [>5.2 mmol/L (>200 mg/100 mL)] en pacientes con concentraciones normales de triglicéridos casi siempre se asocian a mayores concentraciones de colesterol de las LDL en plasma. Los incrementos del colesterol de las LDL pueden deberse a defectos de un solo gen, trastornos polígenos o a los efectos secundarios de otros estados patológicos.

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

La hipercolesterolemia familiar (familial hypercholesterolemia, FH) es un trastorno genético codominante y se debe a mutaciones en el gen para el receptor de LDL. Las concentraciones plasmáticas de LDL están elevadas al nacer y permanecen así durante toda la vida. En los adultos heterocigotos no tratados, las concentraciones de colesterol total fluctúan ...

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