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HEMOCROMATOSIS

Es un trastorno del almacenamiento de hierro que produce un aumento de la absorción intestinal de este elemento y su depósito y lesión de múltiples tejidos. El cuadro clínico típico de la hemocromatosis es el de un paciente que presenta piel bronceada, diabetes, artropatía, alteraciones en la conducción cardiaca y hepatopatía. Existen dos causas principales de hemocromatosis: hereditarias (por herencia de los genes HFE mutantes) y sobrecarga de hierro secundaria (por lo general es resultado del trastorno en la eritropoyesis ineficaz, como la talasemia o la anemia sideroblástica). El HFE codifica una proteína que participa en la detección del hierro celular y en la regulación de la absorción intestinal de hierro. Las mutaciones en HFE son muy frecuentes en poblaciones originarias del Norte de Europa (1 en 10 es portador). Los heterocigotos son asintomáticos; los homocigotos manifiestan una penetrancia de la enfermedad de casi 30%. Se presenta una sobrecarga progresiva de hierro, con manifestaciones clínicas que aparecen después de 30 a 40 años, por lo regular más temprano en varones que en mujeres. La hepatopatía alcohólica y el consumo excesivo y crónico de hierro también se asocian con un incremento moderado del hierro hepático y aumento de las reservas corporales del mismo.

Manifestaciones clínicas

Los primeros síntomas consisten en debilidad, laxitud, pérdida de peso, una pigmentación bronceada u oscurecimiento de la piel, dolor abdominal y pérdida de la libido. Se presenta hepatomegalia en 95% de los casos, a veces con pruebas de función hepática normales. Sin tratamiento, la enfermedad hepática progresa a cirrosis y luego a carcinoma hepatocelular en casi 30% de los pacientes con cirrosis. Otros signos consisten en pigmentación cutánea (como bronceado), diabetes mellitus (65% de los casos), artropatía (25 a 59%), arritmias cardiacas e insuficiencia cardiaca crónica (15%), e hipogonadismo hipogonadotrófico. La diabetes mellitus es más frecuente en pacientes con antecedente familiar de diabetes, y el hipogonadismo puede ser una manifestación temprana aislada. Los signos típicos de hipertensión portal y cirrosis hepática descompensada pueden manifestarse tarde durante el curso clínico. Raras veces surge insuficiencia suprarrenal, hipotiroidismo e hipoparatiroidismo.

Diagnóstico

Se incrementan las concentraciones séricas de hierro, del porcentaje de saturación de transferrina y de las concentraciones séricas de ferritina. En una persona por lo demás sana, una saturación de transferrina sérica en ayuno >50% es anormal e indica homocigosidad para la hemocromatosis. En la mayoría de los pacientes no tratados con hemocromatosis, también está muy alta la concentración sérica de ferritina. Si el porcentaje de saturación de transferrina o la concentración sérica de ferritina es anormal, se llevan a cabo pruebas genéticas para la hemocromatosis. Todos los familiares de primer grado de pacientes con hemocromatosis deben someterse a pruebas para identificar mutaciones C282Y y H63D en HFE. A veces se requiere la biopsia hepática en individuos afectados para valorar una posible cirrosis o para cuantificar el hierro de los tejidos. En la figura 179-1...

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