Capítulo 56: Tumores del estroma gastrointestinal

Introducción

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST, por sus siglas en inglés) son la forma más común de los tumores mesenquimáticos del tubo digestivo.^1,2

La primera descripción de estas lesiones la realizaron Stout y colaboradores en el año 1940, a las que consideraron como tumores derivados del músculo liso de la pared intestinal.¹ Por esta razón, nombres como leiomiona, leiomiosarcoma y leiomioblastoma fueron considerados para su designación. El término GIST fue usado por primera vez por Mazur y Clark en el año 1993 para describir una neoplasia gastrointestinal no epitelial con características inmunohistoquímicas de células neuronales, pero sin tener características ultraestructurales de las células del músculo liso.³ El avance de los estudios de inmunohistoquímica permitió identificar dos asuntos importantes: a) reconocer las células intersticiales de Cajal y su relación con los GIST y b) la expresión usual del marcador CD34 y con mayor especificidad del receptor de tirosina cinasa CD117 (también conocido como c-KIT) en estas células.⁴ Las células intersticiales de Cajal constituyen una red de células musculares especializadas, que se localizan entre las capas musculares circulares y longitudinales del tubo digestivo y que actúan como el marcapaso intestinal.⁵ La proteína KIT es un receptor transmembrana de la citocina conocida como "factor de las células madre" y la porción intracitoplásmica del KIT funciona como una tirosina-cinasa.⁶

Epidemiología

Los GIST constituyen entre 0.2 y 3% de todos los tumores gastrointestinales y 80% de los sarcomas gastrointestinales son tumores del estroma gastrointestinal.^3,7 La incidencia anual en el mundo está alrededor de 14.5 casos por millón de habitantes.⁸ Con las técnicas de inmunohistoquímica y la familiaridad alcanzada por los médicos patólogos con esta neoplasia, el número de casos de GIST va en aumento. En un análisis retrospectivo sueco de 600 pacientes, se determinó que 72% de los tumores gastrointestinales que ahora se identifican como GIST se clasificaron de manera original como otros tumores (leiomioma, leiomiosarcoma y leiomioblastoma entre los más frecuentes, con 65% del total).⁹ De acuerdo con los datos del National Cancer Institute de Estados Unidos, para 1992, los sarcomas de músculo liso constituían 93% de los tumores mesenquimáticos y sólo 6% fueron GIST. En contraste, en el año 2002, 82% de todos los tumores mesenquimáticos se catalogaron como GIST.¹⁰

La edad media de presentación se encuentra entre los 60 y 69 años, con 80% de los pacientes de GIST con edad mayor de 50 años.⁷ En un registro mexicano de 275 pacientes con GIST, la edad media de presentación fue de 61 años (intervalo de 5-96 años), y sólo 4% de ellos era menor de 20 años, sin predilección por el sexo.¹¹ En el registro estadounidense y en otros reportes, los GIST fueron más comunes en varones, en quienes representaron 56% del total,^10,12 aunque en el registro del Instituto Nacional ...