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INTRODUCCION

Las hemofilias son hemopatías causadas por la deficiencia de uno de los factores de la cascada de la coagulación.1,2 Los factores que con mayor frecuencia presentan anormalidades son el VIII (hemofilia A) o el IX (hemofilia B) y la enfermedad de von Willebrand es un defecto similar del factor del mismo nombre.3

Las hemopatías hereditarias mencionadas aparecen típicamente en los comienzos de la vida y los pacientes adultos por lo común relatan antecedentes de problemas de pérdida sanguínea. Sin embargo, los pacientes con las formas benignas de la enfermedad hereditaria quizá se percaten de que tienen una hemopatía hasta que experimentan algún traumatismo notable o surge otro problema con le hemostasia.

Es necesario que el terapeuta sospeche la presencia de trastornos hemorrágicos de orden sistémico en casos de hemorragia intensa que surgió después de un traumatismo leve o de una cirugía menor o perdida espontánea de sangre, en particular cuando se produce en las articulaciones de los músculos. La pérdida insólita o la aparición de equimosis en múltiples áreas deben descartar sospechas de alguna coagulopatía. A veces los fármacos desenmascaran una diátesis hemorrágica leve.

El perfil de la hemorragia sugiere una causa posible. Existe mayor posibilidad de que los pacientes que fácilmente presentan equimosis, gingivorragia, epistaxis, hematuria, pérdida de sangre GI o menstruación abundante (polimenorrea) tengan alguna deficiencia o disfunción de las plaquetas. En cambio, los enfermos con hematomas profundos de aparición espontánea, hemartrosis, hemorragia retroperitoneal o intracraneal muestran una mayor posibilidad de tener la deficiencia de un factor de coagulación. En pacientes con este último trastorno la hemorragia surgida después de un traumatismo puede aparecer tardíamente por la formación de un coágulo inadecuado de fibrina que estabiliza de manera insuficiente el trombo plaquetario inicial. Las personas con enfermedad de von Willebrand pueden tener inicialmente signos de problemas plaquetarios y de factor de coagulación.

HEMOFILIA

EPIDEMIOLOGÍA

Los genes que codifican los factores VIII y IX están en el brazo largo del cromosoma X. Una mutación en el gen del factor VIII es la que ocasiona la hemofilia A y aparece con una frecuencia de 1:5 000 recién nacidos varones en Estados Unidos. Una mutación del gen de factor IX origina hemofilia B y afecta aproximadamente a 1:25 000 varones recién nacidos en Estados Unidos. En conjunto, las dos formas de hemofilia comprenden en promedio 99% de los pacientes con una deficiencia hereditaria de factores de coagulación. Las hemofilias A y B prácticamente son idénticas en su cuadro clínico y para identificar su tipo se necesita buscar el factor específico.

Las hemofilias A y B son trastornos ligados al cromosoma X pero esta hemopatía es abrumadoramente una enfermedad de varones; las mujeres por lo común son portadoras asintomáticas. Sólo en contadas ocasiones presentan enfermedad grave. En tanto se trata de trastornos genéticos y ...

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