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INTRODUCCIÓN

Las anemias hereditarias son resultado de defectos en la producción de hemoglobina, anomalías en el metabolismo de los eritrocitos (RBC, red blood cell) o cambios en la estructura de la membrana eritrocítica. La hemólisis aumenta porque los eritrocitos producidos son anormales o se dañan después de ser liberados de la médula ósea y son eliminados de la circulación, sobre todo por el bazo. Según la velocidad compensadora de producción, la concentración de eritrocitos en ocasiones disminuye, lo que tiene como resultado anemia.

Los trastornos hereditarios de la hemoglobina se clasifican en dos grupos principales: trastornos con una estructura anormal de la hemoglobina (p. ej., drepanocitosis) y trastornos con producción anormal de hemoglobinas (p. ej., talasemias). Estas enfermedades son frecuentes y se cree que 7% de la población mundial es portador de algún gen de hemoglobina anormal.1 El resultado de estas anomalías genéticas es una hemoglobina que tiende a formar un gel o a cristalizarse, posee propiedades alteradas para fijar oxígeno o se oxida con facilidad hasta formar methemoglobina, con lo cual el eritrocito tiende a sufrir hemólisis.

DREPANOCITOSIS

La drepanocitosis (SCD, sickle cell disease) es un problema de salud pública mundial.2 Se calcula que 250 millones de personas (casi 4.5% de la población mundial) son portadoras del gen drepanocítico,3 y cada año aparecen 60 millones de portadores nuevos de drepanocitosis y se diagnostican 1.2 millones de pacientes nuevos con esta enfermedad.4 La drepanocitosis es más frecuente en individuos provenientes de África ecuatorial, pero también se observa en originarios del Mediterráneo, la India y el Medio Oriente.5,6 En Estados Unidos, casi 70 000 personas padecen drepanocitosis, y alrededor de 2 millones de estadounidenses son portadores del gen drepanocítico.7

La longevidad global de las personas con drepanocitosis es ahora de >50 años,8 mejoría que puede atribuirse al diagnóstico oportuno (detección prenatal y neonatal), educación de los padres sobre las complicaciones, la vigilancia constante en las clínicas, inmunizaciones, las penicilinas profilácticas para prevenir la septicemia neumocócica y el uso más frecuente de fármacos como la hidroxiurea.9

FISIOPATOLOGÍA

El eritrocito normal del adulto contiene tres formas de hemoglobina: HbA, HbA2 y Hb fetal (HbF) (cuadro 236-1). La hemoglobina normal consta de un tetrámero de cuatro cadenas polipeptídicas, que forman pares de cadenas distintas (dos cadenas de α globina y dos cadenas de globina no-α). La HbA compone cerca del 96% al 98% de la Hb del adulto y consta de dos cadenas de globina α y dos cadenas de β globina. La HbA2 corresponde a 2.0% a 3.5% de la Hb del adulto y consta de dos cadenas de α globina y dos cadenas de δ globina. La HbF está formada por dos cadenas de α globina y dos cadenas de γ globina. La producción de HbF alcanza su punto máximo ...

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