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INTRODUCCIÓN

La drepanocitosis es un espectro de trastornos hematológicos, de los cuales la anemia drepanocítica (SCA, sickle cell anemia) es la más grave. La SCA se encuentra principalmente en niños descendientes de africanos, árabes o mediterráneos. Es causada por la sustitución de un aminoácido en la sexta posición de la cadena de β globulina de la hemoglobina normal del adulto (HbA), de manera que origina una hemoglobina drepanocítica anormal (HbS, sickle hemoglobin). La cadena HbS que se encuentra en pacientes con SCA crea una región hidrófoba del tetrámero de hemoglobina cuando se encuentra desoxigenada.1 En este estado, la polimerización no covalente de las moléculas de hemoglobina crea una cadena que distorsiona la forma de la membrana, ocasionando su aspecto drepanocítico característico. La alteración de la forma del eritrocito, su rigidez asociada y la disminución de su deformabilidad causa que las células drepanocíticas impidan el flujo sanguíneo. Esto ocasiona la mayor parte de manifestaciones clínicas de SCA a través de los mecanismos principales: anemia hemolítica y oclusión vascular con lesión subsiguiente por isquemia-reperfusión. La interrupción del flujo sanguíneo creado por células anormales ocasiona mala perfusión hística, acidosis e hipoxia, lo que incrementa la drepanocitosis. La necesidad de corregir estas alteraciones es un aspecto fundamental del tratamiento de las complicaciones relacionadas con la anemia drepanocítica.

Los niños homocigotos para esta anomalía genética tienen dos copias genéticas de la mutación HbS y se describen como enfermos típicos con hemoglobina SS (HbSS), mientras que los heterocigotos para HbS con una segunda cadena β globulina normal (HB) se consideran como portadores del rasgo drepanocítico. Estos pacientes tienen suficiente HbA para prevenir la polimerización de las cadenas de hemoglobina y para evitar las complicaciones más graves de la enfermedad. Otros pacientes pueden ser heterocigotos para HbS, asociados con una segunda anomalía de la hemoglobina, como HbC, HbO o β talasemia. Aunque algunas de estas combinaciones pueden causar la forma grave de SCA, los pacientes con HbSC y los pacientes con 90% de HbS/β talasemia con algunas cadenas β normales tienen menos complicaciones isquémicas e infecciosas en comparación con los pacientes con HbSS.

La hemoglobina fetal (HbF) no se modifica con estas mutaciones genéticas, por lo que los síntomas de SCA no aparecen sino hasta que la HbF es sustituida por la HbA anormal. La HbF predomina hasta los cuatro meses de edad, después de los cuales desciende rápidamente, hasta alcanzar una concentración basal reducida poco antes del primer año de edad. Uno de los primeros órganos que dañan los drepanocitos es el bazo. Los infartos esplénicos recurrentes provocan un deterioro gradual de la función esplénica entre los cuatro y 12 meses de edad, que tiene como resultado mayor predisposición a padecer infecciones por bacterias encapsuladas.

En Estados Unidos se somete a los recién nacidos a una prueba sistemática en busca de SCA por medio de análisis altamente sensibles y específicos, por lo que el diagnóstico rara vez ...

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